无创性产前基因检测在唐氏高危人群中的应用效果

目的 分析无创性产前基因检测在唐氏高危人群中的应用效果。方法 回顾性分析2012-03-2014-11间552例于本院行无创性产前基因检测的唐氏高危孕妇临床资料,并对高风险孕妇行介入性产前诊断的结果,评价无创性产前基因检测准确性与可行性。结果 经无创性产前基因检测,552例孕妇中检出21-三体综合征高风险者为14例,并经介入产前诊断确诊为21-三体综合征13例,多态性46,XN,1qh1例,无创性产前基因检测准确率达到92.86%（13/14）。结论 无创性产前基因检测在唐氏高危人群中具有较高准确性,属于产前筛查唐氏综合征的重要手段。

超声联合无创产前基因检测早期筛查唐氏综合征

目的探讨超声联合无创产前基因检测早期唐氏综合征的诊断价值。方法对依据其接受产前筛查的项目分为超声NT组、无创产前基因检测组和联合组。对筛查出的NT和/或无创产前基因检测高危孕妇进行遗传咨询,在知情同意下进行羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型分析,确诊是否有唐氏综合征。结果无创产前基因检测筛查1751例,筛查高危21例,确诊1例,筛查阳性率为1.19%;假阳性率0.14%;超声NT筛查1649例,筛查高危25例,确诊1例,筛查阳性率为1.1%;假阳性率1.46%;联合组筛查1868例,筛查高危4例,确诊2例。筛查阳性率为0.21%;假阳性率0.11%。应用统计学χ2检验进行两两比较,无创产前基因检测的检测率与超声筛查的检测率之间无明显差异(P>0.05),而联合筛查的检测率比单纯超声筛查和单纯无创产前基因检测的检测率高(P<0.05)。结论超声联合无创产前基因检测筛查,能提高唐氏综合征的检出率,降低筛查假阳性率,是当前国内外产前诊断领域的新热点和发展趋势。

超声联合无创产前基因检测早期筛查胎儿染色体异常的研究

目的:探讨超声联合无创产前基因检测早期筛查胎儿染色体异常的诊断价值。方法:将6175例早中孕期孕妇为研究对象进行染色体异常筛查,依据其接受产前筛查的项目随机分为四组:母血清学筛查组、超声NT筛查组、无创产前基因检测筛查组和超声联合无创产前基因检测筛查组。对四组筛查阳性孕妇在知情同意下进行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养染色体核型分析确诊胎儿染色体异常;筛查阴性受检者进行随访观察胎儿妊娠结局,完成对所有受检者胎儿染色体予以确诊。结果:(1)母血清学组筛查1542例,筛查阳性89例,其中确诊6例;(2)超声NT组筛查1549例,筛查阳性15例,其中确诊5例;(3)无创产前基因检测组筛查1544例,筛查阳性6例,其中确诊4例;(4)联合组筛查1540例,筛查阳性6例,其中确诊5例。联合筛查组与母血清学组、超声NT组、无创产前基因检测组分别比较,联合筛查组特异度高于母血清学筛查组和超声NT筛查组(P<0.05);联合筛查组阳性预测值和约登指数均高于其它三组(P<0.05)。结论:超声联合无创产前基因检测早期筛查胎儿染色体异常的方法,有着无创性、可靠性、安全性、可重复性和并发症少等优点,其检出率高,漏诊率和误诊率低等优势,具有较高的临床应用价值。