多种无创性检测方法评价无精子症患者生精功能的临床研究

目的探讨多种无创性检测方法在无精子症患者生精功能中的应用效果。方法选择2015年6月至2017年7月自愿到南宁市第二人民医院生殖中心接受治疗的无精子症患者235例,入院后患者均行经皮附睾睾丸穿刺术及睾丸活检术,根据睾丸内有无精子分为少精组(n=128)和无精组(n=107)。采用Prader椭圆型睾丸测量模型完成患者睾丸体积测量;采用电化学发光法测定各组血清促卵泡激素(FSH)水平;采用酶联免疫吸附试验方法测定各组抑制素B(InhB)水平;采用多重PCR技术测定各组Y染色体无精子基因(AZF)基因微缺失情况。结果少精组睾丸大小> 5mL、5 ml～8ml、8 ml～12ml人数,均少于无精组,差异具有统计学意义(P <0. 05);少精组睾丸大小≥12ml例数,多于无精组,差异具有统计学意义(P <0. 05);少精组<正常值下限例数,高于无精组,差异具有统计学意义(P <0. 05);少精组≥正常值上限≤正常值2倍、≥正常值2倍例数,均低于无精组,差异具有统计学意义(P <0. 05);少精组A区缺失、B区缺失、C区缺失及联合缺失率,均低于无精组,差异具有统计学意义(P <0. 05);少精组无缺失率,高于少精组,差异具有统计学意义(P <0. 05);少精组InhB≥正常值下限例数,多于无精组,差异具有统计学意义(P <0. 05);少精组InhB≥正常值下限1/2 <正常值下限、<正常值下限1/2例数,少于无精组,差异具有统计学意义(P <0. 05);相关性分析显示:无精子症患者生精功能与睾丸体积、InhB呈正相关性,差异具有统计学意义(P <0. 05);无精子症患者生精功能与FSH及AZF基因缺失呈负相关性。结论将多种无创性检测方法用于无精子症患者生精功能患者中能发挥不同检测方法优势,能评估患者睾丸生精功能,值得推广应用。

心脏储备的一种无创性检测方法及其应用研究

目的是探讨心脏储备两种无创性指标的检测方法及其应用价值。方法是记录心脏活动所产生的振动信号,测量并计算舒张期/收缩期比值（D/S比）:把不同负荷下运动后第一心音（S1）幅值对安静时S1幅值增加的相应倍数定义为心力变化趋势（cardiac contractility change trend,CCCT）完成双倍二级梯运动试验登梯次数所得CCCT称为CCCT（1）,只完成其1/4者的CCCT称为CCCT（1/4）。采用t-检验方法比较心血管病人和其他受试者上述指标平均值之间差异:用受试者工作特征曲线方法选择各指标的临界点,并作综合评价。结果,心血管病人和其他受试者各指标平均值之间差异非常显著（P<0.01）,CCCT（1）、CCCT（1/4）和D/S比的临界点分别选为5.3和1.5为宜。结论是CCCT和D/S比能为病人和一般人心脏功能评估提供一种无创性客观量化的参考指标。

下肢慢性静脉功能不全的无创性检测及评价

下肢慢性静脉功能不全的无创性检测及评价乔正荣综述时德审校下肢慢性静脉功能不全（ｃｈｒｏｎｉｃｖｅｎｏｕｓｉｎｓｕｆｉｃｉｅｎｃｙ，ＣＶＩ）并不少见，其发病率为２０％～４０％，皮肤营养障碍占２％～５％，是慢性动脉病的１０倍。在英国每年有约０５％的人患...

易损斑块的特征及无创性检测进展

动脉粥样硬化 （atherosclerosis,AS） 是动脉管壁的慢性、进行性和炎症性病变,是心血管疾病的主要原因之一,它能在几十年中都不表现出临床症状.

右心功能及肺循环血流动力学的无创性检测

右心功能及肺循环血流动力学的无创性检测曾锦荣（广西桂林医学院附院呼吸内科）何庆忠审阅（广西桂林医学院附院呼吸内科）在整个心动周期中，心脏的收缩与舒张、心脏瓣膜有规律地启闭、心内压力的变化构成了心脏功能及血流动力学变化的基本要素。“无创性”一词首先用于...

血管内皮功能的无创性检测

介绍几种无创伤性血管内皮功能的检测方法。

食管静脉曲张儿童中CRP等无创性检测

9月16日,《胃肠病学》（Gastroenterology）杂志在线发表了智利、以色列、英国、美国和加拿大研究人员联合开展的一项最新研究。该研究结果显示,无创性检测如临床预测规则（CRP）和血小板计数可辅助＂分流＂（triaging）需行内镜检查鉴定食管静脉曲张（EV）的儿童。

DNA甲基化标志物的无创性检测在肺癌早期诊断中的应用

肺癌居癌症死亡率之首,寻找有效的无创性早期检测手段,对提高肺癌患者5年生存率至关重要。目前DNA甲基化标志物用于癌前或早期病变的研究逐渐系统深入。该文重点讨论肺癌患者体液中的DNA甲基化标志物,探讨无创性检测DNA甲基化标志物在肺癌早期诊断中的应用前景。

动脉功能无创性检测的常用指标

动脉功能改变是早期血管病变的特异性和敏感性指标,对心血管事件具有较好的预测价值。无创测量动脉功能的方法目前应用较多的有脉搏波传导速度(PWV)、大小动脉弹性指数(C1和C2)、踝臂指数(ABI)和反射波增强指数(AI)。本文总结了以上几种无创性动脉功能检测指标的优缺点、影响因素及临床意义,指导临床应用。

唐氏筛查临界风险的非高龄孕妇有必要行无创性产前检测：6804例结果分析

目的探讨无创性产前基因检测技术对血清学筛查阳性的非高龄孕妇血浆胎儿游离DNA进行染色体非整倍体检测的有效性。方法选择2011年10月~2018年6月于佛山市妇幼保健院行无创性产前基因检测的6804例非高龄孕妇(预产期年龄<35岁)为研究对象,孕周:12~24周,预产期年龄:21~34岁,均为单胎。按照血清学指标分为高风险组和临界风险组,血清学筛查高风险组3763例(21三体风险值≥1/270或18三体风险值≥1/350),临界风险组3041例(1/1000≤21三体风险值<1/270或1/1000≤18三体风险值<1/350)。对无创性产前基因检测结果阳性的孕妇行羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺,行常规染色体核型分析和/或高通量测序检测。对所有检测孕妇行电话随访,并统计分析无创性产前基因检测的准确性在两组差别有无统计学意义。结果6801例成功完成无创性产前基因检测,3例样本由于血浆游离DNA浓度过低检测失败。3761例血清学筛查高风险组中产前基因检测染色体拷贝数异常高风险者共70例,其中53例行进一步产前诊断,结果显示高风险组无创性产前检测技术对21三体检测的灵敏度为95.65%,特异度99.91%,阳性预测值88.0%,假阳性率0.09%,假阴性率4.35%;对18三体检测的灵敏度100%,特异度100%,阳性预测值100%,假阳性率0,假阴性率0。对13三体检测的假阳性率0.09%,假阴性率0;对性染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.80%,阳性预测值30.0%,假阳性率0.2%,假阴性率0;对其他染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.88%,阳性预测值16.60%,假阳性率0.18%,假阴性率0。3040例血清学筛查临界风险组产前基因检测染色体拷贝数异常高风险者共54例,其中的36例行进一步产前诊断,结果显示临界风险组孕妇无创性产前检测技术对21三体检测的灵敏度为100%,特异度100%,阳性预测值100%,假阳性率0,假阴性率0;对18三体检测的假阳性率0.11%,假阴性率0。13三体检测的假阳性率0.04%,假阴性率0;对性染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.79%,阳性预测值50%,假阳性率0.21%,假阴性率0;对其他染色体异常检测的假阳性率0.18%,假阴性率0。高风险组和临界风险组对21三体和性染色体非整倍体检测敏感度、特异度,假阳性率,阳性预测值差别均无统计学意义(P>0.05)。结论唐氏筛查高风险但拒绝产前诊断和临界风险的非高龄孕妇很有必要进一步行无创性产前检测。该技术检测胎儿染色体非整倍体具有高敏感度和特异度,假阳性率和假阴性率很低。

胆道闭锁肝纤维化无创性检测技术研究进展

进展性肝纤维化(hepatic fibrosis,HF)是胆道闭锁Kasai手术远期疗效不佳的重要原因,是患儿肝移植最常见的指征。虽然HF对于胆道闭锁有着重要作用,但是肝组织活检的侵袭性,使得HF的组织学监测在胆道闭锁Kasai术后常规随访中未被评估。近年来国内外学者在胆道闭锁肝纤维化无创性检测技术方面取得了一些新进展,使得胆道闭锁肝纤维化无创检测成为可能。

上海地区孕妇对无创性产前检测技术的接受程度调查

目的:初步评估上海地区孕妇对无创性产前检测技术(NIPT)的态度及接受程度。方法:2014年10月至2015年1月通过问卷调查上海市第一妇婴保健院产检的1063例孕妇。问卷内容:孕妇基本情况、产前检测方法的选择及选择原因,以及对NIPT的认知等。结果:1063例孕妇中,48.3%选择NIPT;≥35岁的孕妇中选择NIPT者占60.9%,显著高于<35岁的孕妇[47.1%(460/976)](P<0.05)。籍贯、文化程度、宗教信仰、收入、医保状况、受孕方式及既往不良孕产史等因素均对孕妇产前检测方法的选择无明显影响。<35岁的孕妇中,从事工商业者选择NIPT的比例相对较高。结论:上海地区孕妇对NIPT的接受度普遍较高。尚须更多的研究评估在不同民族、地区间对无创性产前检测技术的接受程度的差异。

外周血胎儿游离DNA检测在无创性产前诊断中的价值

目的:探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创性产前检测在诊断胎儿非整倍体中的价值。方法:选择2017年1月—2017年12月本院行外周血胎儿游离DNA无创产前检测和羊水穿刺胎儿染色体核型分析的孕妇616例,以羊水穿刺结果为金标准,判断无创产前检测的准确率。结果:胎儿游离DNA无创性产前检出胎儿染色体非整倍体高风险11例,其中21-三体高风险5例,18-三体高风险3例,13-三体高风险1例;性染色体非整倍体高风险2例。羊水染色体核型分析共检出染色体非整倍体12例,其中21-三体5例,18-三体3例,13-三体1例,性染色体非整倍体3例,总体符合率91.7%。胎儿游离DNA无创性产前检测胎儿非整倍体的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度分别为91.7%、100.0%、100.0%、99.8%、99.8%、95.0%,ROC曲线下面积为0.958(95%CI:0.867～1.000)。结论:无创性胎儿游离DNA检测可有效检出胎儿染色体非整倍体,是一种可靠的产前检测方法。但不排除存在假阳性及假阴性的可能。

高通量测序技术在无创性产前胎儿染色体缺失重复检测中的应用

目的:探讨高通量测序技术在无创性产前胎儿染色体缺失重复检测中应用效果。方法:收集2016年8月—2018年8月本院行无创产前检测的自然受孕单胎孕妇5170例,在孕12~22周采集孕妇外周静脉血行无创性产前胎儿染色体检测,对提示染色体缺失重复者行产前遗传咨询,经孕妇及其家人知情同意后孕18~24周行羊水细胞培养染色体核型分析和微阵列检测,分析无创性产前胎儿染色体检测与染色体核型及微阵列分析结果的符合率。结果:无创产前检查提示染色体缺失重复病例27例均接受了羊水穿刺,检出染色体异常11例,其中9例与染色体微阵列结果相符(33.3%);不相符2例微阵列结果提示为多态性。无创产前检查提示性染色体异常12例中11例接受羊水穿刺,检出胎儿性染色体异常7例,符合率63.64%。结论:高通量测序无创性产前检测技术对产前胎儿染色体缺失重复的筛查具有临床价值,但针对染色体缺失重复及性染色体异常检测的临床符合率不高,当提示染色体异常时必须行有创性产前诊断(染色体核型分析或微阵列分析)。

无创性血流动力学检测仪对房颤病人血流动力学的临床评价

目的应用无创性血流动力学监测仪评价持续房颤患者血流动力学的临床特点。方法以2006年3月—2010年1月住院的房颤病人57例为研究对象,同期住院非房颤病人57例为对照组。应用美国BioZ.Com无创血流动力学监测仪,选取18种血流动力学参数:心率(HR)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、平均动脉压(MAP)、心输出量/心脏指数(CO/CI)、每搏输出量/每搏指数(SV/SI)、外周血管阻力/阻力指数(SVR/SVRI)、速度指数(VI)、加速指数(ACI)、液体水平(TFC)、左室功能/左室功能指数(LCW/LCWI)、预射血期(PEP)、左室射血分数(LVEF)、收缩时间比率(STR),对其血流动力学定量评估。结果房颤病人的CO/CI、SV/SI、VI、ACI较非房颤组低下(P<0.0 5);房颤组的PEP较非房颤组延长(P<0.0 5);房颤组LVET较非房颤组缩短(P<0.05);房颤组的STR较非房颤组增大(P<0.05)。结论房颤病人的左室功能低下。