外周血无创DNA检测技术在产前诊断中的应用价值

研究产前诊断中使用外周血无创DNA检测技术的价值。方法 选择500例孕妇,经2022年1月-12月随访,随机进行唐氏筛查和外周血无创DNA检测,分别设定为对照组和观察组各为250例,并分析诊断的各项情况。结果 无创产前DNA检测对产前筛查高风险和高危因素检测几率高;观察组的阳性率分析(21-三体综合征、18-三体综合征)均较对照组高;观察组的诊断准确率高于对照组;观察组的并发症情况、诊断费用较对照组少,差异明显(P<0.05)。结论 外周血无创DNA检测技术应用于产前诊断价值高,能有效解决传统产前诊断不足,且该技术容易使产妇接受,适合推广和应用。

孕妇外周血无创DNA检测技术在产前诊断中的应用

目的通过评估493例孕妇外周血无创DNA阳性结果的准确性,探讨该技术在产前诊断中的诊断效率与可行性。方法对2015年11月～2018年6月在西京医院做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇493例,无创产前DNA检测(NIPT)常见5对染色体阳性结果使用核型和FISH进行分析验证,NIPT检测其他染色体阳性结果采用核型和基因芯片进行分析验证,并对NIPT阳性结果进行电话随访确定出生后健康状况。结果 NIPT检出孕妇外周血493例阳性病例,其中21三体,13三体,18三体,性染色体和其他染色体阳性例数分别为:232例,32例,46例,125例,58例。通过介入性产前诊断分别确定他们的真阳性分别为21三体178例,13三体3例,18三体23例,性染色体46例和其他染色体7例。阳性预测值分别为:76.7%,9.4%,50.0%,36.8%和12.1%。五组阳性预测值差异无统计学意义(P>0.05)。结论无创DNA技术对21三体检测有较高的敏感度和特异度,但是对13三体的检测准确度较低,因此,NIPT阳性结果仍需进一步做介入性产前诊断来确诊。

无创DNA检测技术在胎儿染色体疾病筛查中的应用效果观察及价值研究

目的:探讨无创DNA检测技术在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用效果观察及价值。方法:回顾性分析2013年12月-2015年12月于本院产前筛查中心通过无创DNA检测技术进行筛查的1782例孕妇的产前筛查资料,评估胎儿患21-三体(唐氏,Down)综合征、18-三体(爱得华氏,Edwards)综合征及13-三体(Patau)综合征、性染色体疾病的风险,观察无创DNA检测技术筛查结果及其对胎儿染色体非整倍体诊断的灵敏度、误诊率及准确性。结果:1782例受检孕妇外周血胎儿DNA样本中,染色体疾病阳性23例,其中Down综合征9例,Edwards综合征2例,Patau综合征1例,性染色体疾病7例,其他染色体疾病4例;阴性1759例。将阳性结果与羊水穿刺染色体核型分析结果进行对比分析后发现,筛查出的Down综合征中有1例为假阳性,Edwards综合征、Patau综合征、性染色体疾病及其他染色体疾病中均无假阳性,经随访观察,1759例阴性结果中无假阴性,无创DNA检测技术检测胎儿Down综合征的灵敏度为100%(8/8),误诊率为0.06%(1/1760),准确率为88.89%(8/9),无创DNA检测技术检测胎儿Edwards综合征及Patau综合征的灵敏度及准确性均为100%,误诊率为0。参考金标准检测结果可知,1782例受检孕妇中胎儿患染色体疾病总风险率为1.23%(22/1782),其中Down综合征的风险率为0.45%(8/1782),Edwards综合征的风险率为0.11%(2/1782),Patau综合征的风险率为0.06%(1/1782),性染色体疾病的风险率为0.39%(7/1782),其他染色体疾病的风险率为0.22%(4/1782)。结论:无创DNA检测技术在胎儿染色体疾病筛查中可有效提高产前筛查确诊率,其敏感性、准确性较高,能够方便、快捷地检测出染色体数目异常,是临床价值较高的产前筛查方法。

外周血无创DNA检测技术在产前诊断中的应用价值

目的探讨外周血无创DNA检测技术在产前诊断中的应用价值。方法选取2019年1月至2019年8月于本院就诊的疑似胎儿染色体疾病的90例孕妇作为研究对象,所有产妇均行外周血无创DNA检测技术以及血清检测技术,以羊水染色体核型分析为金标准,统计两种检测技术在胎儿染色体疾病产前诊断的价值。结果所选90例疑似胎儿染色体疾病的孕妇,经羊水染色体核型分析确诊4例为胎儿染色体异常疾病,其中21三体2例,性染色体异常2例,分别是45.x、47.xxy。外周血无创DNA检测的准确性为92.22%(83/90)、灵敏度为75.00%(3/4)、特异度为93.02%(80/86)、阳性预测值为33.33%(3/9)、阴性预测值为98.77%(80/81)均高于血清检测技术(67.78%、25.00%、69.77%、3.70%、85.24%),准确性、特异度、阳性预测值比较差异有统计学意义(P<0.05);灵敏度、阴性预测值比较差异无统计学意义。结论将外周血无创DNA检测技术应用于胎儿染色体疾病的产前诊断中具有较高的准确性、特异度,可满足临床妊娠期孕妇产前诊断的需求,应用效果好。

无创DNA检测技术在胎儿染色体疾病筛查中的应用效果和价值分析

目的:探讨在胎儿染色体疾病筛查中应用无创DNA检测技术的临床效果。方法:收治接受胎儿染色体疾病筛查孕妇120例,回顾性分析其临床资料。结果:应用无创DNA检测技术,唐氏综合征诊断准确性90.00%,爱德华氏综合征诊断准确性100%,Patau综合征诊断准确性100%。结论:胎儿染色体疾病筛查中应用无创DNA检测技术的临床效果较好。

外周血无创DNA检测技术用于胎儿染色体疾病产前诊断的价值

目的分析外周血无创DNA检测技术用于胎儿染色体疾病产前诊断的价值。方法抽取2021年8月至2023年8月于濮阳市妇幼保健院经母体血清学检查显示为高风险产妇102例,纳入产妇均接受外周血无创DNA检测。以羊水染色体核型分析检查结果为"金标准",分析外周血无创DNA检测技术的诊断结果与诊断效能,并研究外周血无创DNA检测对染色体异常类型的检出状况。结果本组102例经母体血清学检查显示为高风险的产妇中,经羊水染色体核型分析显示阳性9例,阴性93例;经外周血无创DNA技术检测显示阳性7例,阴性89例。外周血无创DNA检测产前诊断胎儿染色体异常的敏感度为77.78%(7/9),特异度为95.70%(89/93),准确率为94.12%(96/102),误诊率为4.30%(4/93),漏诊率为22.22%(2/9),阳性预测值为63.64%(7/11),阴性预测值为96.74%(89/92)。羊水染色体核型分析结果显示,9例染色体异常胎儿中唐氏综合征5例,爱德华综合征2例,帕托综合征1例,性染色体病1例。外周血无创DNA检测结果显示,7例染色体异常胎儿中唐氏综合征5例(准确率100.00%),爱德华综合征1例(准确率50.00%),性染色体病1例(准确率100.00%),未检出帕托综合征。结论外周血无创DNA检测用于胎儿染色体疾病产前诊断中,不仅能提高诊断灵敏度、特异度及准确性,还能降低误诊及漏诊现象,准确反映染色体异常类型,且预测值良好。

无创DNA检测技术在产前筛查中的临床应用

目的探讨无创DNA基因检测技术应用于产前筛查中的临床价值及意义。方法回顾性分析在我院2015年1月~2017年1月针对553例孕妇包括预产期年龄≥35岁的高龄产妇、唐筛结果为高风险、临界风险或单项指标异常、超声软指标等孕妇。在充分知情同意,进行遗传咨询后选择胎儿无创DNA产前检测,对检测结果为高风险孕妇进一步进行染色体核型分析,对低风险孕妇进行电话追踪随访。结果 553例孕妇外周血中,541例低风险,12例高风险,在高风险病例中7例提示21三体异常;2例提示18号染色体异常;1例提示13三体异常;2例提示胎儿性染色体异常;无创DNA检测结果为高风险的12例孕妇,均进行了羊水或脐血穿刺,7例21三体高风险中7例为47,XN,+21;2例18三体高风险者中1例为47,XN,+18,1例为46,XN;1例13三体高风险者中1例为47,XN,+13;2例性染色体异常中,1例为XXY,1例为45X。并对无创DNA检测阴性的出生新生儿进行随访,未诉明显异常。应用无创DNA检测技术诊断胎儿染色体疾病的敏感度为100.00%,特异度为99.91%,假阴性率为0,假阴性率为0.09%,无创DNA产前检测对21三体,13三体和性染色体的符合率为100.00%,对18三体的符合率为50.00%。结论无创DNA检测技术在产前筛查中准确性高,假阳性和假阴性低的优点,可提高产前筛查效率,减少染色体疾病患儿的出生,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、值得推广的安全可靠的产前筛查方法,是今后发展的必然趋势。但无创DNA检测出的高风险孕妇,也必须进行羊水穿刺进一步确诊。

孕妇外周血无创胎儿DNA检测技术对胎儿性染色体异常检出的价值

性染色体异常是由性染色体病引起的一种常见遗传病,新生儿的发病率约为1/400~1/500,包括Klinefelter综合征(KS,47,XXY),特纳综合征(TS,45,X),超雄综合征(47,XYY),超雌综合征(47,XXX),其他各种类型嵌合体及多条额外性染色体,例如:48,XXXX甚至49,XXXXX。常见的X染色体结构异常包括易位,缺失,等位染色体和倒位。利用无创胎儿DNA检测技术(NIPT)可以检出性染色体异常,可以进一步预测胎儿结局,从而减少畸形儿的出生。目前与其他染色体疾病相比,性染色体的异常是少见的。而且NIPT对于13染色体,18染色体,21染色体非整倍体的检出较为准确,关于性染色体异常在此技术检出的研究并不是很多,两者之间的关系需要进一步研究,本文对此进行了综述。

无创产前DNA检测技术在筛查妊娠双胎染色体异常中的应用研究

目的探究并分析无创产前DNA检测技术在筛查妊娠双胎染色体异常中的应用价值。方法选取2022年12月—2023年12月期间在周口市妇幼保健院接受无创产前DNA检测技术筛查的双胎妊娠孕妇200例作为此次研究对象,抽取研究对象外周血液样本并进行前瞻性研究,对研究对象的无创产前DNA检测检测结果提示为低风险的197例妊娠双胎孕妇进行随访,记录年龄、孕周以及绒毛膜性、妊娠方式及无创产前DNA检测结果、临床核型、分娩方式、妊娠结局、检测结果、T21高风险病例及不适用人群。结果(1)无创产前DNA检测结果显示妊娠双胎染色体异常的有3例,21-三体高风险(T21)、18-三体高风险(T18)和微缺失各1例,且3例阳性检出者均接受了羊水穿刺,穿刺结果显示有1例为真阳性,染色体异常类型为微缺失,其余2例为假阳性。研究后,无创产前DNA检测筛查妊娠双胎染色体异常的联合阳性预测值(PPV)为33.33%(1/3)。(2)在无创产前DNA检测筛查中,微缺失的联合阳性预测值为100%(1/1)。(3)随访结果分析:显示双胎妊娠染色体异常阳性的孕妇选择减胎手术,另2例经证实为假阳性的孕妇未做其他干预,足月妊娠后分娩,且娩出的新生儿表型均无异常。对无创产前DNA检测结果提示为低风险的197例妊娠双胎孕妇进行随访。结果显示:分娩正常表型双胞胎的足月妊娠孕妇189例,占比95.94%(189/197);不良妊娠结局:2例早产,2例低体重儿,1例脐疝,1例多囊肾,共6例,占比3.05%(6/197),但未有智力障碍、染色体异常容貌等不良妊娠结局;另2例流产,占比1.02%(2/197)。(4)分析无创产前DNA检测假阳性结果的原因:相关研究表明,导致此技术在妊娠双胎染色体异常筛查时出现假阳性的主要原因包括母体肿瘤、染色体拷贝数变异以及限制性胎盘嵌合等。(5)21-三体高风险(T21)、18-三体高风险(T18)和13-三体高风险各1例,通过染色体核型检查过后显示双胎之一为T21;剩余197例孕妇检测结果呈低风险,且染色体核型均未发生异常表现,经无创产前DNA检测结果分析:ART阳性率为3.16,假阳性率为1.05,其敏感度为100%,特异度为99%,检出率100%;血清学筛查(1∶1000~1∶270)阳性率为1.10%,敏感度、特异度、检出率均为100%;年龄≥35岁阳性率为7.69,敏感度、特异度、检出率均为100%。无漏诊病例,T18、T13暂未出现阳性病例,T21均正确识别检测。因此,若无创产前DNA检测的筛查结果与羊水穿刺结果不一致时,还需要医务工作者对孕妇及家属做好安抚和解释工作,还应结合其他检测结果合理引导染色体异常高风险孕妇进行羊水穿刺检验,以便进一步明确有无异常。结论作为一种筛查技术,无创产前DNA检测在妊娠双胎染色体异常时的阳性预测值有限,筛查的效果不够理想,在妊娠双胎染色体异常筛查中还需慎重选择此技术。

18500例高龄孕妇外周血无创DNA产前检测结果的临床研究

目的探讨高龄孕妇应用外周血无创DNA产前检测技术(NIPT)对胎儿染色体异常筛查和产前诊断的临床应用价值。方法选取2020年1月至2023年1月于西北妇女儿童医院进行产前外周血NIPT检测的高龄孕妇18500例作为研究对象,分析NIPT诊断胎儿各类染色体异常的准确性,探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的高危因素。结果NIPT筛查出染色体高风险异常胎儿212例(1.15%),其中21三体综合征(T21)111例(52.36%)、18三体综合征(T18)21例(9.91%)、13三体综合征(T13)10例(4.72%)、性染色体异常66例(31.13%)、其他染色体异常4例(1.89%)。以介入性羊水穿刺活检为金标准,计算得出NIPT诊断T21、T18、T13、性染色体异常、其他染色体异常的阳性预测值分别为80.95%、33.33%、14.29%、33.33%、33.33%,准确度分别为86.84%、93.16%、96.31%、73.16%、98.42%。Logistic多因素回归分析显示,年龄>40岁、不良孕产史、染色体异常家族史均是高龄孕妇胎儿染色体异常的独立高危因素(均P<0.05)。结论NIPT对高龄孕妇胎儿各类染色体异常的诊断准确性均较高,可作为有效的优选筛查手段。高龄孕妇胎儿染色体异常的危险因素众多,可根据相关危险因素积极进行产前NIPT筛查,以精准指导临床针对性的应用有创介入穿刺检查。