先天性无外生殖器和无直肠肛门及下肢发育异常伴双侧隐睾一例

本例胎尸9月龄,外观脐水平以上发育正常,身高31.8cm,头围28.2cm,胸围25.3cm,无肛门,无外生殖器且仅有发育不全的左侧下肢.在解剖中发现,结肠在脾下方即闭锁,无降结肠、乙状结肠和直肠,横结肠是极度膨大,形似一充盈的胆囊,右小左大.在左右腰大肌前方,分别发现未下降的睾丸、附睾,盆腔内未见子宫、卵巢、输卵管,其它内脏未见异常.胎儿骨盆发育好,无右下肢,左侧髋关节发育良好,左下肢股部长10.2cm,小腿仅有一长2.1cm形似指骨的长骨构成,以下部分缺,有膝关节,但髌骨位于膝关节的后方.

双下肢融和畸形一例

患儿 外观性别不清，染色体检查为男性，出生后发现双下肢畸形1d入院。体检：足月新生儿貌，头颅五官外观无畸形，双上肢正常。胸廓双侧对称无畸形，胸骨左缘2～3肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ（或Ⅳ）级喷射性杂音。腹部膨隆，无外生殖器，无臀沟，臀部见一肛孔，孔周无肛门括约肌。双下肢并腿并足呈鱼鳍样畸形。患儿入院后予腹部手术探察，未发现肾脏及输尿管，透析治疗38d后因感染及多器官衰竭而死亡。