β-地中海贫血治疗新方法概述

血红蛋白病是全球范围内最常见的单基因遗传病之一,约有1%~5%的全球人口携带地中海贫血的突变基因。地中海贫血可根据输血需求分为输血依赖型地中海贫血和非输血依赖型地中海贫血。传统的治疗方式包括输血、脾切除手术、羟基脲疗法和铁螯合疗法等,它们目前被广泛应用于临床治疗,并构成了β-地中海贫血治疗指南所推荐的主要方法。然而,这些方法的应用存在着多种障碍和限制,因此迫切需要探索新的治疗方法。随着对β-地中海贫血的病理生理学过程的研究,人们对该疾病的发病机制有了更深入的了解。现已证明,地中海贫血的发病与无效红细胞生成(ineffective erythropoiesis,IE)、α/β-珠蛋白链比例失衡和铁过载等密切相关。针对不同的发病机制,新的治疗方法不断涌现。其中,治疗IE的新药物主要包括活化素受体II陷阱配体、Janus激酶2抑制剂、丙酮酸激酶活化剂和甘氨酸转运蛋白1抑制剂等;纠正血红蛋白链不平衡的新技术主要有骨髓移植术和基因编辑等;降低铁过载方面的措施则与抑制转铁蛋白和铁调素等的活性相关。这些新方法和新药物为β-地中海贫血的治疗和管理提供了新的思路和选择。

铁过载的调控与其在骨髓增生异常综合征中的研究进展

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes,MDS）患者均存在不同程度的贫血,部分患者可形成输血依赖。近来,以无效红细胞生成为特征的疾病及由此引发的长期输血导致的铁过载逐渐引起人们的关注。关于铁过载的调控机制,本文着重就其中的铁调素、生长分化因子15（GDF15）、扭转原肠胚形成同系物1（TWSG1）、人遗传性血色素沉着症（HFE）基因与其在MDS中的研究进展作一综述。

Mitapivat sulfate(Pyrukynd)

2022年2月17日,Agios制药公司研发的丙酮酸激酶激活剂mitapivat sulfate经美国FDA批准上市,商品名为Pyrukynd,用于治疗丙酮酸激酶缺乏的成人溶血性贫血。丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,表现为丙酮酸激酶活性降低,并出现慢性溶血性贫血,伴有无效红细胞生成的迹象。

地中海贫血的诊疗现状及分子生物学研究

地中海贫血是临床常见的遗传性慢性溶血性疾病,以珠蛋白肽链生成障碍为主要特征,目前该病的分子基础及遗传方式已较为明确,其诊疗方式及病理机制研究均取得了较大进展。本文现对地中海贫血的诊疗现状及分子生物学研究进行阐述。