无汗性外胚层发育不全患者EDA基因突变检测

目的:检测无汗性外胚层发育不全患者的EDA基因的突变。方法:提取无汗性外胚层发育不全综合症患者的基因组DNA,采用PCR方法扩增EDA基因外显子,直接将PCR产物送测序。结果:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G。结论:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G,该突变位点国内外未见报道。

缝隙连接蛋白30在汗性外胚层发育不良和遗传性耳聋中的研究进展

缝隙连接蛋白30是由GJB6基因编码的一种跨膜蛋白,是构成相邻细胞间缝隙连接通道的蛋白家族成员之一,通过介导缝隙连接细胞间通信在表皮和内耳的稳态中起作用。GJB6致病变异可以导致显性/隐性遗传耳聋及汗性外胚层发育不良等疾病,但GJB6基因致病变异引起不同疾病的发病机制尚不完全明确。本文主要对GJB6致病变异所导致的疾病以及其发病机制进行综述,以期为新发现的GJB6基因致病变异的功能研究提供参考。

X-连锁无汗性外胚层发育不良家系1例产前诊断

目的:探讨使用突变分析和连锁分析进行X-连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)产前诊断的方法。方法:提取1例XLHED患儿和患儿母亲的外周血DNA及男性胎儿羊水细胞DNA,扩增ED1基因所有8个外显子并直接测序检测突变,采用PCR方法检测与ED1基因紧密连锁的DXS337位点的多态性。结果:先证者ED1未检测出突变,多态分析发现男性胎儿未携带风险X染色体。结论:ED1基因突变检测结合基因连锁分析的方法能准确地对XLHED进行产前诊断。

无汗性外胚层发育不良症一家系的调查研究

无汗性外胚层发育不良症是一种皮肤结构异常的遗传病，其临床上的主要症状表现为闭汗（汗腺缺如）、毛发稀黄和牙齿发育不全。１９９３年６月我们在遗传咨询门诊中发现一例男性患者，并对其家系作了调查。先证者，男，６岁。因１０天前在户外中暑休克，经抢救后持续发烧就...

无汗性外胚层发育不良症一家系

先证者男，10岁，汉族，随其母进行检查与咨询。患儿身高与正常儿童相仿，面色稍苍白，全身皮肤较薄稍灰白，干燥，前额及眶上嵴稍前突，无明显突唇。双眼眶上方见两块色素沉着，头发稀疏、干枯，眉毛稀少。唇周见色素沉着，门牙缺如，左右两犬牙突出，恒牙仅见2～3颗。指甲发育不全。此患儿系第一胎足月顺产，出生后不久出现高热不退，药物治疗无效，体检发现全身无汗毛，皮肤活检：皮肤内汗腺和皮脂腺缺如。予减少衣着，改变环境温度，体温下降至正常。患儿在10年间，不能参加正常儿童活动，气温稍高，就只能在空调房间里生活。智力中等，会说简单英语。患儿染色体检查核型为46，XY，未见染色体数目和结构异常。临床诊断：Christ—Siemens综合征的无汗性外胚层发育不良症。

无汗性外胚层发育不良综合征整复治疗一例

无汗性外胚层发育不良综合征是一种极罕见的遗传性疾病。面部畸形明显，常为改善面容行整复治疗。我科诊治一例，为使大家对此病症有初步了解，现报道如下。

无汗外胚层发育不全综合征的修复体会

目的探讨无汗外胚层发育不全综合征义齿修复的可行性、操作要领及临床疗效。方法本文有1例无汗外胚层发育不全综合征患者进行了双颌的咬合重建并行活动—固定义齿修复,恢复到患者的最适颌位,随访观察疗效。结果经修复后1、3、6个月后的随访临床检查结果显示,义齿在固位、咀嚼、语言功能及美观等方面的修复效果良好,患者满意。结论无汗外胚层发育不全综合征牙齿和颌骨发育严重异常,并导致颞下颌关节功能紊乱综合征,双颌的咬合重建并行活动—固定义齿修复是可行的。

EDA基因新剪切突变导致X连锁少汗性外胚层发育不良

目的·检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变位点。方法·提取先证者及其家系共13位成员外周血基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区的8个外显子及其2端侧翼序列并测序,明确突变位点。结果·先证者及其患病哥哥EDA基因6号内含子剪切供体发生T>A突变,而家系无其他外胚层发育不良临床表现成员,均无该位点突变。结论·该家系中IVS 6+2T>A(g.69250372,Xq22.3)突变为剪切致病突变,属国内外首报,是X连锁少汗性外胚层发育不良的新致病突变。该突变可用于遗传咨询和产前诊断,减少出生缺陷。

外胚层发育不全无汗综合征患者基因突变的检测

目的 :检测外胚层发育不全无汗综合征患者的EDA基因的突变。方法 :提取外胚层发育不全无汗综合征患者的基因组DNA ,采用PCR方法扩增EDA基因的第 5、9外显子 ,直接将PCR产物送测序。结果 :确证该患者是X染色体隐性遗传的外胚层发育不全无汗综合征 ;患者EDA基因的第 5外显子存在突变位点 :918位碱基C突变为A ,致使 2 2 6位丝氨酸变为终止码。结论 :该患者是X染色隐性遗传的外胚层发育不全无汗综合征 ,其EDA基因第

X连锁无汗性外胚层发育不良一家系的产前诊断及遗传咨询

目的对一X-连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)的家系进行EDA基因诊断,探讨XLHED的产前诊断方法及遗传咨询。方法提取先证者、孕妇外周血及胎儿羊水细胞DNA,应用聚合酶链反应(PCR)技术结合直接测序法检测EDA基因,并进行针对性的遗传咨询及优生指导。结果孕妇为EDA基因7号外显子c.871G>A杂合突变,先证者及胎儿均为EDA基因7号外显子c.871G>A纯合突变,孕妇经遗传咨询后根据伦理原则要求终止妊娠。结论在本家系中,EDA基因c.871G>A突变为导致X-连锁无汗性外胚层发育不良的原因,对EDA基因突变检测可对XLHED进行产前诊断。

新生儿无汗性外胚层发育不良1例

患儿男,19天,因生后持续发热入院。第2胎,足月顺产。无早破水及羊水污染。生后6小体温上升,持续在39℃左右,哭声响,吃奶良好。无抽搐、呕吐及咳喘。药物降温效果差。胞兄第1胎足月顺产,生后第2天发热,持续至第5天不明原因死亡。父母非近亲婚配,家族成员中无类似病史。体检:体重4kg,身长51cm。体温39.6℃,神清、反应稍差,全身皮肤干燥、无汗毛。头发、眉毛稀疏,睑睫毛缺如。前囟门2cm×2cm,平坦。颈软,双肺呼吸音粗糙,无罗音。心腹检查正常。四肢无畸形。血常规:白细胞16×10~9/L,中性0.8,淋巴0.2,血红蛋白91.8g/L。胸片正常。拟诊为“新生儿败血症”。用抗生素、激素静点,暴露降温,体温波动在38—40℃,吃奶、睡眠正常。7天血培养阴性,查头颅平片齿胚缺如,皮肤发汗试验无出汗。诊断本病,停用药物治疗,每日用30℃温水洗浴2～3次,体温于次日降致正常。出院半年随访,生长发育良好。

无汗性外胚叶发育不全一家系报道

报道了无汗性外胚叶发育不全(EDA)一家系,患者既有男性,又有女性,男女比例接近1∶1,属常染色体显性遗传。患者牙齿、眼睛、皮肤均正常,全身出汗不畅或部分肢体无汗,头发正常,无汗毛或汗毛稀少。智力、发育与同龄正常人相同。组织病理表现为表皮萎缩、扁平,汗腺发育不良,少于正常人,而毛囊缺失。

少汗性外胚叶发育不全1例

少汗性外胚叶发育不全（hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED），又称无汗性外胚叶发育不全（anhidtotic ectodermal dysplasia,EDA）,是一种罕见的先天性遗传疾病，发病率约为十万分之一。

无汗性外胚叶发育不全遗传类型及临床特点分析

目的 探讨无汗性外胚叶发育不全遗传类型 ,分析其临床特点。方法 采用家系调查及临床检查的方法 ,对我院门诊收集的 5个EDA家系共计 35位患者进行临床表现、遗传类型、组织病理、出汗试验及染色体核型分析。结果 ①家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ和Ⅴ中所有患者全部为男性 ,女性只是隐性携带者 ,属X连锁隐性遗传男子型 ,临床上较为常出现患者的传代方式为女性杂合子与正常男性通婚 ,儿子中 5 0 %发病 ,女儿 5 0 %为携带者 ,父亲提供的只能为正常基因 ,母亲为子代提供正常或致病基因的机会各为5 0 %。家系Ⅲ中的患者既有男性 ,又有女性 ,男女发病比例接近 1∶1,属常染色体显性遗传。②在X连锁隐性遗传家系中 ,我们首次按照各家的表现不同 ,又分为X连锁隐性遗传Ⅰ型 (眼晴型 )和Ⅱ型 (牙齿型 ) ,其中家系Ⅰ和家系Ⅳ属X连锁隐性遗传Ⅰ型 ,除表现为汗腺、毛囊缺陷外 ,还有先天视力障碍 ,智力低于正常人 ;家系Ⅱ和家系Ⅴ属X连锁隐性遗传Ⅱ型 ,除表现为汗腺、毛囊缺陷外 ,还有先天性缺牙或牙齿发育不全 ,智力与同龄正常人相同 ,这也是中国汉族人EDA与国外的不同之处。在常染色体显性遗传家系中 ,家系Ⅲ的患者均表现为无汗毛或汗毛稀少 ,身体部分无汗 ,无其它特殊体征。③X连锁隐性遗传患者的组织病理表现为毛囊、汗腺等皮?

先天性外胚叶发育不全临床治疗体会

少汗型外胚叶发育不全（HED）或无汗型外胚叶发育不全（EDA）是一种以牙齿、毛发及汗腺等来源于外胚层的组织形态发育部分或全部缺陷为主要临床特征的罕见的先天性遗传疾病，该病多为X连锁的性染色体遗传性疾病，其发病率约为十分之一。本文现就2011年8月2日我科发现的1例外胚叶发育不全患者病例情况报告如下。