X-连锁无汗性外胚层发育不良家系1例产前诊断

目的:探讨使用突变分析和连锁分析进行X-连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)产前诊断的方法。方法:提取1例XLHED患儿和患儿母亲的外周血DNA及男性胎儿羊水细胞DNA,扩增ED1基因所有8个外显子并直接测序检测突变,采用PCR方法检测与ED1基因紧密连锁的DXS337位点的多态性。结果:先证者ED1未检测出突变,多态分析发现男性胎儿未携带风险X染色体。结论:ED1基因突变检测结合基因连锁分析的方法能准确地对XLHED进行产前诊断。

无汗性外胚层发育不良综合征整复治疗一例

无汗性外胚层发育不良综合征是一种极罕见的遗传性疾病。面部畸形明显，常为改善面容行整复治疗。我科诊治一例，为使大家对此病症有初步了解，现报道如下。

X连锁无汗性外胚层发育不良一家系的产前诊断及遗传咨询

目的对一X-连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)的家系进行EDA基因诊断,探讨XLHED的产前诊断方法及遗传咨询。方法提取先证者、孕妇外周血及胎儿羊水细胞DNA,应用聚合酶链反应(PCR)技术结合直接测序法检测EDA基因,并进行针对性的遗传咨询及优生指导。结果孕妇为EDA基因7号外显子c.871G>A杂合突变,先证者及胎儿均为EDA基因7号外显子c.871G>A纯合突变,孕妇经遗传咨询后根据伦理原则要求终止妊娠。结论在本家系中,EDA基因c.871G>A突变为导致X-连锁无汗性外胚层发育不良的原因,对EDA基因突变检测可对XLHED进行产前诊断。

无汗性外胚层发育不良症一家系的调查研究

无汗性外胚层发育不良症是一种皮肤结构异常的遗传病，其临床上的主要症状表现为闭汗（汗腺缺如）、毛发稀黄和牙齿发育不全。１９９３年６月我们在遗传咨询门诊中发现一例男性患者，并对其家系作了调查。先证者，男，６岁。因１０天前在户外中暑休克，经抢救后持续发烧就...

无汗性外胚层发育不良症一家系

先证者男，10岁，汉族，随其母进行检查与咨询。患儿身高与正常儿童相仿，面色稍苍白，全身皮肤较薄稍灰白，干燥，前额及眶上嵴稍前突，无明显突唇。双眼眶上方见两块色素沉着，头发稀疏、干枯，眉毛稀少。唇周见色素沉着，门牙缺如，左右两犬牙突出，恒牙仅见2～3颗。指甲发育不全。此患儿系第一胎足月顺产，出生后不久出现高热不退，药物治疗无效，体检发现全身无汗毛，皮肤活检：皮肤内汗腺和皮脂腺缺如。予减少衣着，改变环境温度，体温下降至正常。患儿在10年间，不能参加正常儿童活动，气温稍高，就只能在空调房间里生活。智力中等，会说简单英语。患儿染色体检查核型为46，XY，未见染色体数目和结构异常。临床诊断：Christ—Siemens综合征的无汗性外胚层发育不良症。

新生儿无汗性外胚层发育不良1例

患儿男,19天,因生后持续发热入院。第2胎,足月顺产。无早破水及羊水污染。生后6小体温上升,持续在39℃左右,哭声响,吃奶良好。无抽搐、呕吐及咳喘。药物降温效果差。胞兄第1胎足月顺产,生后第2天发热,持续至第5天不明原因死亡。父母非近亲婚配,家族成员中无类似病史。体检:体重4kg,身长51cm。体温39.6℃,神清、反应稍差,全身皮肤干燥、无汗毛。头发、眉毛稀疏,睑睫毛缺如。前囟门2cm×2cm,平坦。颈软,双肺呼吸音粗糙,无罗音。心腹检查正常。四肢无畸形。血常规:白细胞16×10~9/L,中性0.8,淋巴0.2,血红蛋白91.8g/L。胸片正常。拟诊为“新生儿败血症”。用抗生素、激素静点,暴露降温,体温波动在38—40℃,吃奶、睡眠正常。7天血培养阴性,查头颅平片齿胚缺如,皮肤发汗试验无出汗。诊断本病,停用药物治疗,每日用30℃温水洗浴2～3次,体温于次日降致正常。出院半年随访,生长发育良好。

缝隙连接蛋白30在汗性外胚层发育不良和遗传性耳聋中的研究进展

缝隙连接蛋白30是由GJB6基因编码的一种跨膜蛋白,是构成相邻细胞间缝隙连接通道的蛋白家族成员之一,通过介导缝隙连接细胞间通信在表皮和内耳的稳态中起作用。GJB6致病变异可以导致显性/隐性遗传耳聋及汗性外胚层发育不良等疾病,但GJB6基因致病变异引起不同疾病的发病机制尚不完全明确。本文主要对GJB6致病变异所导致的疾病以及其发病机制进行综述,以期为新发现的GJB6基因致病变异的功能研究提供参考。

X-连锁无汗性外胚层发育不良一家系产前诊断

目的基因诊断方法及连锁分析对一X连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)家系进行产前诊断。方法提取患儿、患儿母亲外周血以及胎儿脐血中的基因组DNA,PCR扩增该疾病相关基因EDA的五个外显子,并直接测序;选择与该基因连锁的STR位点,位于基因上游的一个(CA)n进行家系内的连锁分析。结果患儿的基因突变未发现,连锁分析提示胎儿为男性未携带风险X染色体,出生后证实胎儿正常。结论基因检测及多态性连锁分析在XLHED家系中进行产前诊断是一种较好的方法。

X-连锁无汗性外胚层发育不良一家系EDA新发突变

目的检测一X连锁无汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变。方法提取先证者、其姐和父母外周血基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区的8个外显子,PCR产物测序,明确突变位点。结果先证者EDA基因6号外显子第781位胞嘧啶C突变成胸腺嘌呤T,使其编码的蛋白第261位谷氨酰胺密码子CAA变成终止密码子UAA,蛋白表达提前终止;患者的姐姐和母亲在该位点均为C/T杂合子,患者父亲在该位点为C纯合子。结论本家系中c.781C>T突变为国内外首报,是导致X连锁无汗性外胚层发育不良临床表型的原因。

有汗性外胚层发育不良1例

外胚层发育不良（ectodermaldysplasia，ED）是一种以外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的先天遗传性疾病，是以汗腺、毛发、牙齿及趾甲等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的疾病。本病分无汗性外胚层发育不良（hypohidroticectodermaldysplasia）和有汗性外胚层发育不良（hidrpticectodermaldysplasi—a），我们诊治1例有汗性外胚层发育不良．现报告如下。

1例有汗性外胚层发育不良患者的基因突变分析

利用DNA测序技术对1例中国汉族有汗性外胚层发育不良患者进行GJB6基因突变检测,并利用生物信息学软件对检测到的突变进行结构分析,明确有汗性外胚层发育不良的致病原因。结果发现,GJB6基因c.31G>A(p.G11R)突变是该有汗型外胚层发育不良患者的致病原因之一。

无汗/少汗性外胚层发育不良分子遗传学研究

无汗 /少汗性外胚层发育不良 (EDA)是一种以汗腺、毛发及牙齿等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的 X连锁遗传性皮肤病。其致病基因定位于 Xq12 - q13.1,并已获得了该候选基因的 c DNA克隆。研究表明 ,EDA基因含有 9个外显子 ,编码一种跨膜的蛋白质产物 ,后者可能在上皮—附属器的形态发育中起重要作用。

无汗/少汗性外胚层发育不良及其眼部表现

无汗／少汗性外胚层发育不良（anhydrotic／hypohidrotic ectodermal dysplasia，EDA）是一种以汗腺、毛发及牙齿等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病．其致病基因定位于Xq12．2-13．1。EDA的全身临床表型已得到充分研究，但对其眼部损害的描述甚少。本文就EDA的表型、遗传学基础及眼部特殊表现作一综述。

先天性无汗型外胚层发育不良9例报告

<正>先天性外胚层发育不良(anhidrotic ectodermaldysplasia),由于汗腺缺乏,容易发热,在夏季易误诊为暑热症。我院1982~1998年收治先天性无汗型外胚层发育不良9例,报告如下。临床资料1．一般资料:男8例,女1例,年龄最小2天,最大14月。均在1岁内起病,其中2例在生后24小时内起病。父母均非近亲婚配,母眉毛稀少l例,少汗1例,2例有一姐姐均体健。