无症状β珠蛋白生成障碍性贫血患儿的基因检测分析

目的了解无症状β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)患儿基因构成情况,为β地贫防治策略制定提供参考。方法回顾性分析2015年1月至2016年4月深圳市龙华新区人民医院确诊的52例无症状的β地贫患儿基因检测结果,将患儿按照性别进行分组统计,分析不同性别间患儿的构成比、β链合成部分受抑基因型(β+)地贫、完全抑制基因型(β0)地贫发生率、血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)水平的差异性,分析52例患儿基因构成情况。结果 52例β地贫患儿中男性占59.61%,女性占40.39%,在β+和β0地贫发生率上比较,差异无统计学意义(P>0.05);在Hb、RBC水平上比较,差异无统计学意义(P>0.05)。52例患儿中β41-42/N占42.86%,β17/N占30.77%,明显高于其他基因突变类型,与其他基因突变类型比较,差异有统计学意义(P<0.05)。在表型分布上轻型占86.54%,中间型占9.62%,重型占3.84%,轻型构成比明显高于其他2种类型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论无症状β地贫以β41-42/N、β17/N常见,且以轻型为主,但要加强监管和检查。

β-珠蛋白生成障碍性贫血患者血清FABP4,FGF19水平表达及与预后的关系

目的研究β-珠蛋白生成障碍性贫血(beta-thalassaemia,β-TM)患者血清脂肪酸结合蛋白4(fatty acidbindingprotein 4,FABP4)、纤维细胞生长因子19(fibroblast growth factor 19,FGF19)表达及其与预后的关系。方法选取2018年1月~2020年8月重庆大学附属黔江医院诊治的112例β-珠蛋白生成障碍性贫血患者为病例组,选取同期体检的60例健康人为对照组。采用酶联免疫吸附实验(ELISA)检测血清FABP4和FGF19水平。Logistic回归模型分析β-珠蛋白生成障碍性贫血患者预后影响因素。受试者工作特征(ROC)曲线分析血清FABP4和FGF19对β-珠蛋白生成障碍性贫血患者预后的预测价值。结果病例组患者血清FABP4(67.13±11.35μg/L)水平高于对照组(22.01±4.16μg/L),血清FGF19(104.24±21.46 ng/L)水平低于对照组(218.01±36.79 ng/L),差异均具有统计学意义(t=29.708,25.620,均P<0.05)。轻型组、中间型组及重型组患者血清FABP4水平(54.20±12.63μg/L,66.83±10.5μg/L,79.72±11.05μg/L)依次升高,而FGF19水平(122.53±22.36 ng/L,103.16±20.37 ng/L,86.53±18.14 ng/L)依次降低,差异具有统计学意义(F=39.701,24.231,均P<0.05)。相比于生存组,死亡组患者血清FGF19(62.80±22.09 ng/L vs 110.16±20.69 ng/L),血红蛋白、杂合子基因型比例(βCD17/βN,βCD41-42/βN)较低,而血清FABP4(116.69±12.30 ng/L vs 60.05±10.17 ng/L),铁蛋白及心脏增大比例较高,差异具有统计学意义(t/χ^(2)=4.436~18.981,均P<0.05)。FGF19(OR=0.634,95%CI:0.451~0.891)是β-珠蛋白生成障碍性贫血患者预后的独立保护因素(P<0.001),血清FABP4(OR=1.840,95%CI:1.193~2.838)为预后独立危险因素(P<0.001)。血清FABP4,FGF19联合对β-珠蛋白生成障碍性贫血患者预后评估的曲线下面积(95%CI)为0.897(0.853~0.951),大于单指标检测0.842(0.801~0.879)和0.814(0.762~0.858),差异具有统计学意义(Z=4.864,5.270,P=0.002,0.001)。结论β-珠蛋白生成障碍性贫血患者血清FABP4升高,FGF19降低。血清FABP4,FGF19联合检测对β-珠蛋白生成障碍性贫血患者预后具有较高的预测价值。

广西来宾市育龄人群珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

目的探讨珠蛋白生成障碍性贫血基因在广西来宾市本地人群的携带率,为来宾市珠蛋白生成障碍性贫血防控工作提供理论依据。方法采用血细胞检测和血红蛋白电泳联合测定对2020年1月~2021年12月在广西来宾市四县一市一区妇幼医院门诊就诊的88152例样本进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查,采用多重裂口PCR(gap polymerase chain reaction,Gap-PCR)和反向斑点杂交(reverse dot blot,RBD)等技术,对初筛阳性者进行常见型和罕见型基因检测,并对检测结果进行统计学分析。结果①22553例初筛呈阳性,其中8327例初筛阳性者接受基因诊断,共检出4944例珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者,推导出该地区育龄人群总携带率为15.19%,其中α-为3200例(64.73%),β-为1424例(28.80%),αβ复合型为320例(6.47%)。②α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者中,常见型为3168例(99.00%),罕见型32例(1.00%),共检出13种突变基因和34种基因型,基因型--^(SEA)/αα排在首位。③β-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者中,常见型为1411例(99.09%),罕见型13例(0.91%),共检出19种突变基因和25种基因型,以CD41-42(-CTTT)最为常见。④αβ复合型携带者中共检出53种不同基因型,排在首位的是--^(SEA)/ααβ^(CD41-42M)/β^(N)。⑤瑶族与汉族携带率相当,差异无统计学意义(χ^(2)=0.300,P=0.584),壮族与瑶族、壮族与汉族比较,差异具有统计学意义(χ^(2)=23.66,116.98,均P<0.001)。⑥象州县携带率最高(20.04%),合山市携带率最低(12.38%)。⑦女性携带率(16.56%)高于男性(13.32%),差异有统计学意义(χ^(2)=182.03,P<0.001)。结论来宾地区珠蛋白生成障碍性贫血变异基因类型复杂,该研究首次调查珠蛋白生成障碍性贫血基因在来宾地区人群中的携带率和基因突变谱,为该地区遗传咨询和产前诊断提供了有价值的基线数据。

珠蛋白生成障碍性贫血的实验室诊断技术进展

珠蛋白生成障碍性贫血是由于遗传基因缺陷所致的至少一种珠蛋白链合成缺乏或不足,继而引起的贫血或病理状态。目前珠蛋白生成障碍性贫血的实验室诊断技术以血常规、血红蛋白电泳等的筛查技术和以PCR为基础的各种基因诊断技术为主。本文针对近年珠蛋白生成障碍性贫血常用的几种筛查技术及基因诊断法作出综述,旨在为选择有效及合适的诊断技术提供参考。

广州市从化区育龄人群α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因鉴定结果分析

目的了解和分析广州市从化区育龄人群中α-珠蛋白生成障碍性贫血发病率及基因突变类型。方法应用血细胞分析和血红蛋白电泳对24083例育龄人群血样进行初筛,初筛阳性者采用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)和PCR反向点杂交技术检测α-珠蛋白变异基因,使用PCR反向点杂交方法检测β-珠蛋白17种常见突变基因。结果经基因鉴定共检出α-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常者2596例,异常发生率10.78%。α-β复合基因突变者170例,复合发生率0.71%。在突变基因中,包括缺失型2550例,占98.23%;非缺失型46例,占1.77%。共含有14种基因突变类型,其中血红蛋白H(HbH)病5种,以--^(SEA)/-α^(3.7)为主;轻型4种,--^(SEA)/αα基因型达到了68.61%;静止型5种,占比最高的前两种基因型为-α^(3.7)/αα和-α^(4.2)/αα。αβ复合基因突变类型检出23种,检出率最高的前六种分别为--^(SEA)/β^(CD41-42),-α^(3.7)/β^(CD41-42),--^(SEA)/β^(654),--^(SEA)/-28,-α^(3.7)/β^(654)和-α^(3.7)/βCD17,占全部复合类型的75.27%。结论广州市从化区α-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常发生率较高,基因突变类型和构成比具有自己的特点,是α-珠蛋白生成障碍性贫血一个较为特殊的区域。

妊娠伴珠蛋白生成障碍性贫血合并免疫性血小板减少症致血小板计数异常波动分析

目的探讨妊娠伴珠蛋白生成障碍性贫血合并免疫性血小板减少症患者出现血小板计数异常波动的原因。方法选取2022年9月于该院就诊的1例珠蛋白生成障碍性贫血合并免疫性血小板减少症的妊娠患者为研究对象,回顾性分析该患者诊疗期间血常规检测结果及血小板电阻抗通道(PLT-I)与血小板光学通道(PLT-O)、低值血小板通道(PLT-F)结果差异的原因。结果该患者存在小红细胞及红细胞碎片干扰PLT-I结果的情况,诊疗期间血常规检测结果中PLT-I结果异常波动,且PLT-I结果与PLT-O结果比较,差异有统计学意义(P=0.046)。结论小红细胞及红细胞碎片会干扰PLT-I导致PLT结果不准确,此时可用PLT-O或PLT-F复检。针对Sysmex XN20(A1)型号全自动血液分析仪,当PLT-I受到干扰时,建议实验室设置为自动PLT-F复检,以直接获取准确的血小板计数结果。

分析缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血采取血常规检验的鉴别价值

探讨血常规检验在缺铁性贫血与珠蛋白生成障碍性贫血鉴别诊断中的应用效果。方法 选取2023年1月-2023年12月本院30例缺铁性贫血患者(甲组)、30例珠蛋白生成障碍性贫血患者(乙组)及30例健康体检者(丙组),所有患者采取血常规检查,分析检查结果。结果 甲组各项血常规检验结果与乙组存在显著差异(P<0.05)。结论 血常规检验在鉴别诊断珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血中应用效果明显,临床鉴别诊断时,可根据血常规检验类型综合判断,能够有效鉴别诊断,值得临床采纳、推广。

两种常见缺失型β-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征

目的探讨广州市花都区育龄人群中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)珠蛋白生成障碍性贫血即地中海贫血(简称地贫)和东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(SEA-HPFH)的基因型分布及血液学表型特征。方法选取2018年1月至2021年7月在广州市花都区妇幼保健院经地贫基因检测的18848例受检者,进行血常规及血红蛋白(Hb)电泳检测,对疑为β-地贫但常规地贫基因型未检出者,采用跨越断裂点聚合酶链反应检测中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH基因型,并对其血液学参数进行统计分析。结果在18848例受检者中检测出中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫7例,其中复合东南亚型α-地贫杂合子(--^(SEA)/αα)1例;检出SEA-HPFH 20例,其中复合--^(SEA)/αα1例,α^(WS)α/αα复合SEA-HPFH/β-281例。两种缺失型β-地贫总检出率为0.14%(27/18848),中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH地贫携带者HbF水平均明显升高,中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫携带者HbA2水平正常或降低,SEA-HPFH地贫携带者HbA2水平升高;两种缺失型β-地贫的杂合子血液学参数除Hb外,平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、HbA2、HbA、HbF水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论通过对中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH的基因型分布和血液学表型特征进行分析,可为两种常见缺失型β-地贫的鉴别诊断、遗传咨询提供参考。

广州市花都地区罕见珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布及血液学特征

目的分析广州市花都地区人群罕见珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,简称地贫)基因型分布及其血液学特征。方法选择2017年1月至2022年6月在广州市花都区妇幼保健院进行地贫基因检测者的33014例患者的血液标本,分别采用跨越断裂点聚合酶链反应、Sanger测序技术、多重连接探针扩增技术对样本进行α、β地贫基因检测,并对罕见地贫基因型的血液学参数进行统计分析。结果33014例受检者中检测出怀疑为罕见地贫基因型突变样本188例,最终诊断为罕见地贫基因型94例,罕见地贫基因型检出率为0.28%(94/33014);检测出罕见α-地贫基因型46例,11种突变类型,主要包括香港型地贫基因(HKαα)/αα、--^(SEA)/HKαα、-α^(4.2)/HKαα、泰国型地贫基因(--^(THAI))/αα、Fusion gene/αα、CD 40、IVSⅡ-55等。检测出罕见β-地贫基因型48例,8种突变类型,主要包括中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)、东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白(Hb)增高症(SEA-HPFH)、-90、CD37等。--^(SEA)/HKαα、--^(THAI)/αα的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均降低,HbA_(2)正常或降低,而Fusion gene/αα的MCV、MCH处于临界值,HbA_(2)正常。中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)、SEA-HPFH杂合子及复合--^(SEA)/αα基因型的MCV、MCH均降低,HbF均升高,中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)的HbA_(2)正常,而SEA-HPFH的HbA_(2)升高。结论广州市花都地区罕见地贫基因型复杂多样,其血液学具有各自的特征,丰富了该地区的地贫突变谱,对罕见地贫的遗传咨询和产前诊断具有积极的指导作用。

珠蛋白生成障碍性贫血患者外周血中蛋白质与非编码RNA作为潜在生物标志物的研究进展

珠蛋白生成障碍性贫血又称为地中海贫血(简称地贫),是一种遗传性溶血性贫血,其中常见的一类是β-地贫,β-地贫是由β-珠蛋白基因点突变或片段缺失或插入引起的β-珠蛋白肽链的合成发生障碍,导致红细胞平均体积与红细胞平均血红蛋白浓度降低,且常伴随血红蛋白水平降低。随着对β-地贫发生机制的研究不断深入,以及更多灵敏检测技术的应用,越来越多的新型生物标志物被发现并显示出良好的临床应用前景。该文系统总结近5年来β-地贫外周血中报道的各种蛋白质(红细胞转铁蛋白受体1、α-血红蛋白稳定蛋白、热休克蛋白70、缺血修饰清蛋白、补体调节蛋白CD35和CD55、血浆蛋白C、蛋白S及抗凝血酶Ⅲ)和非编码RNA(微小RNA、长链非编码RNA及环状RNA),旨在为该病的诊断和治疗提供新思路和方向。

28439例广西珠蛋白生成障碍性贫血羊水产前诊断结果分析

目的了解广西壮族自治区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)胎儿羊水产前诊断的检出率及基因突变类型情况。方法于2018-2021年在广西壮族自治区各产前诊断中心抽取可能携带地贫基因的胎儿羊水,应用裂口PCR(Gap-PCR)、PCR结合反向斑点杂交(PCR-RDB)进行α-地贫和β-地贫基因诊断,为孕妇提供优生咨询。结果28439例羊水标本中检出地贫基因异常胎儿21989例(占77.32%),α-地贫的检出率高于β-地贫和α-复合β-地贫(P<0.05)。2018-2021年各年份间胎儿羊水地贫检出率差异无统计学意义(P>0.05)。α-地贫基因型检出率排名前5位的为:--^(SEA)/αα、--^(SEA)/--^(SEA)、-α^(3.7)/αα、--^(SEA)/-α^(3.7)、α^(CS)α/αα,中、重型α-地贫胎儿占比16.81%。β-地贫基因型检出率排名前5位的为:β^(CD41-42/)β^(N)、β^(CD17)/β^(N)、β^(-28)/β^(N)、β^(CD41-42)/β^(CD41-42)、β^(CD17)/β^(CD41-42),中、重型β-地贫胎儿占4.20%。α-复合β-地贫基因型检出率排名前5位的为--^(SEA)/αα、β^(CD41-42)/β^(N)、--^(SEA)/αα、β^(CD17)/β^(N)、-α^(3.7)/αα、β^(CD41-42)/β^(N)、-α^(3.7)/αα、β^(CD17)/β^(N)、-α^(4.2)/αα、β^(CD41-42)/β^(N)。根据羊水产前诊断结果,有3475例医生提出“夫妻决定是否医学干预”,3289例被建议“医学干预”,最终有4273例终止妊娠。结论广西壮族自治区地贫羊水产前诊断中胎儿α-地贫检出率明显高于β-地贫,中、重型地贫占有较大比例,其中大部分夫妇能听取医生建议进行医学干预,因此要想最大限度地避免重型地贫胎儿的出生,进行产前常规筛查和诊断是最根本措施。

广州地区8129对育龄夫妇珠蛋白生成障碍性贫血初筛阳性标本检测结果分析

目的了解广州地区育龄人群中珠蛋白生成障碍性贫血(下称地贫)α、β基因携带率、基因突变类型及其分布情况,为更准确地进行地贫的防控工作提供数据支持,降低出生缺陷。方法收集广州市各区参加免费孕前优生健康检查的夫妇血常规初筛阳性标本,进行毛细管电泳复筛,结合筛查结果,检测常见4种缺失型α-地贫基因、3种突变型α-地贫基因、21种β-地贫基因,对检测结果进行统计分析。结果共收集地贫筛查阳性标本16258例(8129对夫妇),其中,地贫基因携带者6929例,检出α地贫基因携带者5167例(74.57%),β地贫基因携带者2064例(29.79%),α地贫复合β地贫基因携带者312例(4.5%),α地贫基因高风险夫妇184对,双方高风险携带--SEA/αα125对(67.93%),β地贫基因高风险夫妇29对,双方高风险携带β0/βN6对(20.69%)。结论广州地区地贫基因检出率很高,主要以α-地贫为主,对育龄夫妇进行地贫筛查并结合基因检测,将有助于提高出生人口素质。

成都市北城地区0~18岁珠蛋白生成障碍性贫血患儿的基因突变类型及频率分析

目的 探讨成都市北城地区0~18岁珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,简称地贫)患儿基因分布特征,为成都市北城地区地贫患儿贫血预防及诊断提供参考。方法 选取2019年9月至2022年12月于该院接受地贫基因检测的329例患儿作为研究对象。采用聚合酶链反应(PCR)和跨越断裂点PCR(Gap-PCR)和PCR反向点杂交进行α、β-地贫基因检测,并对检测结果进行统计学分析。结果 329例患儿中共检出61例地贫,检出率为18.54%,其中α-地贫27例,检出率为8.21%,β-地贫33例,检出率为10.03%,α复合β-地贫1例,检出率为0.30%。27例α-地贫中以--SEA/αα(51.85%)和-α3.7/αα(18.52%)亚型为主;33例β-地贫中以CD41-42(36.36%)和IVS-Ⅱ-654(30.30%)两种亚型为主。结论 成都市北城地区地贫基因突变检出率较高,类型多样,α-地贫以—SEA/αα为主,β-地贫以CD41-42基因型为主,分布具有区域性特点。

学龄前珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者外周血淋巴细胞亚群比例分析

目的探讨学龄前地中海贫血(简称地贫)基因携带者外周血淋巴细胞亚群比例分布情况。方法选取该院2020年1月至2022年1月学龄前(年龄≤6岁)地贫基因携带者29例作为研究组,另选择同期学龄前非地贫基因携带者30例作为对照组。检测两组的T淋巴细胞亚群比例、自然杀伤(NK)细胞比例和B淋巴细胞比例。结果两组CD3^(+)T淋巴细胞比例比较,差异无统计学意义(P>0.05);研究组CD3^(+)CD4^(+)T淋巴细胞比例和CD4^(+)/CD8^(+)比值低于对照组,而CD3^(+)CD8^(+)T淋巴细胞比例高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。研究组CD16^(+)CD56^(+)NK细胞比例低于对照组(P<0.05)。研究组CD19^(+)B淋巴细胞比例高于对照组(P<0.05)。结论学龄前地贫基因携带者外周血淋巴细胞亚群比例存在明显异常,临床加强对外周血淋巴细胞亚群比例的检测有利于及时评估患儿免疫状况并进行有针对性的干预治疗。

Mentzer指数在儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值

目的探讨Mentzer指数(Mentzer index,MI)在儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的临床应用价值。方法选取2020年2月至2021年5月在我院儿童保健门诊进行儿童健康体检中查外周血象提示小细胞性贫血儿童100例。所有入组儿童均进行血清铁、血清铁蛋白、血红蛋白电泳、地贫基因检测,以地贫基因检测结果为“金标准”,分析Mentzer指数(MI)在儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查中应用效果。结果MI诊断儿童珠蛋白生成障碍性贫血曲线下面积=0.8006,具有较理想的诊断价值。结论MI的应用可明显提高珠蛋白生成障碍性贫血及缺铁性贫血的诊断率,在儿童轻型珠蛋白生成障碍性贫血和儿童缺铁性贫血的普查、筛查过程中,能起到很好的作用。

1例罕见型β-珠蛋白生成障碍性贫血的临床检验分析与鉴定

珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血或海洋性贫血,是一种由于血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链基因突变或缺失,使得Hb中一种或几种珠蛋白肽链不能合成或合成速率降低,使Hb中珠蛋白链生成失去平衡、造成的溶血性贫血导致的遗传性溶血性贫血[1],是最常见的单基因疾病之一,常见的有α和β两大类。根据流行病学显示,地中海贫血在我国主要多见于广东、广西、海南等南方地区。基因检测是临床公认的诊断地中海贫血的金标准,但其检测费用昂贵,检测的流程较为繁琐不适合进行大范围筛查,临床应用受限[2-3],很难在临床中广泛运用。故在早期大规模筛查时先采用Hb电泳后再联合基因检测,具有经济优势。

血常规在缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血中的鉴别诊断效果分析

目的探讨血常规在缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血检查中的鉴别价值。方法选取格尔木市河西社区卫生服务中心在2019年2月—2020年9月期间收治的100例贫血患者,其中珠蛋白生成障碍性贫血患者50例,缺铁性贫血患者50例,并选择同期体检的50名健康人群作为健康组实施对照,比较血常规检测结果。结果珠蛋白生成障碍性贫血组、缺铁性贫血组红细胞体积分布宽度(red cell volume distribution width,RDW)高于健康组(P<0.05),红细胞计数(red blood cell,RBC)、平均红细胞血红细胞含量(meancorpusular hemoglobin,MCH)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpusular hemoglobin concerntration,MCHC)、血红蛋白(hemoglobin,Hb)低于健康组(P<0.05)。缺铁性贫血组RBC、MCHC、Hb低于珠蛋白生成障碍性贫血组,RDW高于珠蛋白生成障碍性贫血组(P<0.05)。结论血常规检验可以有效鉴别患者的贫血类型。

广州地区528例珠蛋白生成障碍性贫血患者的ABO血型分布

目的探讨广州地区珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）患者的ABO血型分布。方法选择2014年6-12月该中心经地贫基因检测确诊的528例地贫患者为试验组,选择同期526例健康体检者为对照组,通过正反定型玻片法和试管法鉴定两组的ABO血型。结果试验组血型分布特点为O〉A〉B〉AB,其构成比为A型占25.76%,B型占23.11%,O型占46.78%,AB型占4.17%;对照组血型分布特点为O〉A〉B〉AB,其构成比为A型占27.38%,B型占27.00%,O型占39.54%,AB型占6.08%,两组血型构成比比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论广州地区地贫患者的血型表现型符合南方人群表现型特点,接近中国人群血型分布特点。

高效液相色谱法定量分析HbA_2在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用

目的 对高效液相色谱法（HPLC）定量分析血红蛋白A2（HbA2）用于筛查β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血,地贫）基因携带者做出方法学评价.方法 地贫筛查中随机选择的75对夫妇及140对地贫高危夫妇,以地贫基因分析结果为金标准,通过比较样品内和样品间HbA2的HPLC测定值的变异系数评价该法的精密度和稳定性;通过分析阳性样品的基因型评价HPLC检测地贫的准确性.结果 用HPLC分析当地健康成人的HbA2的95%频数分布范围为2.28%～3.42%,HPLC诊断β地贫杂合子的HbA2临界值（cut off value）为≥4.35%.在基因分析确诊的65例β地贫杂合子、19例αβ复合地贫、2例HbE病及8例HbH病中,HPLC仅1例漏诊,无误诊.结论 高效液相色谱法是一种快速、稳定性强、精密度好的HbA2测定方法,可用于β地贫杂合子的筛查.

国产全自动电泳系统检测HbA_2诊断β珠蛋白生成障碍性贫血

目的评价国产森特全自动电泳系统(SangTe系统)检测血红蛋白A2(HbA2)在β珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)筛查中的应用价值,并确定诊断β地贫的HbA2临界值。方法采用同步盲法对430例参加地贫筛查的农村育龄青年进行SangTe系统和高效液相色谱法(HPLC)的HbA2测定以及Gap-PCR技术、反向斑点杂交地贫基因诊断,其中确认无常见3种α地贫基因缺失及5种α地贫基因突变和17种β地贫基因突变的健康成人173例,β地贫杂合子65例。通过对238例样品分析,比较SangTe系统与HPLC检测HbA2的一致性,以ROC曲线确定SangTe系统β地贫杂合子HbA2诊断临界值,比较SangTe系统与HPLC法在β地贫诊断中的价值。结果当地健康人SangTe系统HbA2值95%频数分布范围为1.67%～4.61%,β地贫HbA2诊断临界值为≥4.58%,其敏感性为0.94,特异性为0.99,SangTe系统与HPLC法有良好的线性关系,其ROC曲线下面积小于HPLC但无显著性差异(P>0.05)。结论SangTe系统用于β地贫筛查误、漏诊率低,是基层医院地贫筛查取代pH8.6醋纤膜电泳较为实用的设备。