先天性无外生殖器和无直肠肛门及下肢发育异常伴双侧隐睾一例

本例胎尸9月龄,外观脐水平以上发育正常,身高31.8cm,头围28.2cm,胸围25.3cm,无肛门,无外生殖器且仅有发育不全的左侧下肢.在解剖中发现,结肠在脾下方即闭锁,无降结肠、乙状结肠和直肠,横结肠是极度膨大,形似一充盈的胆囊,右小左大.在左右腰大肌前方,分别发现未下降的睾丸、附睾,盆腔内未见子宫、卵巢、输卵管,其它内脏未见异常.胎儿骨盆发育好,无右下肢,左侧髋关节发育良好,左下肢股部长10.2cm,小腿仅有一长2.1cm形似指骨的长骨构成,以下部分缺,有膝关节,但髌骨位于膝关节的后方.