先天性无睾症

先天性无睾症内分泌科吕朝晖，李江源先天性无睾症又称睾丸消失综合征（ＶａｎｉｓｈｉｇｔｅｓｔｅｓＳｙｎｄｒｏｍｅ）或睾丸退化综合征（ｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｒｅ－ｇｒｅｓｓｉｏｎＳｙｎｄｒｏｍｅ），是一种少见的先天性睾丸发例育异常疾病，迄今文献报告约２００...

隐睾和无睾症

如果一个男子没有睾丸藏于阴囊内那他就是无睾或隐睾症的患者。

先天性无睾畸形3例临床诊治经验

目的总结小儿先天性无睾畸形的临床特点,探讨此类疾病的临床诊断及治疗方法。方法回顾性分析2011年5月至2022年2月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院收治的3例先天性无睾畸形患儿的临床资料,3例患儿分别于3岁1个月、1岁9个月、3岁10个月时行腹腔镜腹内性腺探查+腹股沟区睾丸探查术。所有患儿均行外周血染色体核型检查、性激素水平检查、血清抗苗勒管激素测定、抑制素B测定及人绒毛膜促性腺激素激发试验。3例患儿术后随访21个月至11年。结果3例患儿术中探查发现腹腔内无睾丸组织,双内环口已闭合,双侧精索血管及输精管走行正常,阴囊内无睾丸组织。患儿染色体核型均为46,XY。3例患儿卵泡刺激素分别为10.49 U/L、8.02 U/L、6.87 U/L,高于正常水平范围,其余五项性激素水平大致在正常参考范围内。3例患儿抗苗勒管激素均为0.04 ng/ml,人绒毛膜促性腺激素激发试验ΔT均<1 ng/ml,抑制素B分别为11.1 ng/L、10.8 ng/L、12.3 ng/L,均低于正常参考范围。随访至14岁的患儿1在青春期之前的身高、体重及阴茎发育与正常同龄儿比较无明显差异,但14岁时仍无第二性征发育,遂给予内分泌专科治疗。随访至4岁4个月的患儿和随访至5岁6个月的患儿身高及体重与同龄健康儿比较差异无统计学意义,目前门诊定期复诊,未行特殊干预措施。结论当体格检查及超声检查在双侧阴囊及腹股沟区未能发现睾丸时,诊断应警惕先天性无睾畸形,同时应与睾丸发育不全、性别发育异常等疾病相鉴别。术前的充分评估、适当的外科手术探查及青春期内分泌干预是诊治此类疾病的关键。

腹腔镜手术治疗未触及睾丸47例报告

目的探讨腹腔镜对未触及睾丸的诊疗价值及其经验总结。方法对47例(51侧)未触及睾丸患儿用腹腔镜技术进行手术探查。结果47例未触及睾丸患儿中,腹腔镜手术探及睾丸31例(35侧)。其中26例(30侧睾丸)在腹腔镜下进行了一期睾丸固定术,3例单侧腹内隐睾因精索血管过短而行分期Fowler-Stephens手术,2例单侧隐睾因严重睾丸发育不良而行睾丸切除术。另16例经腹腔镜手术探查确诊单侧无睾丸。结论对于体检时不能触及的睾丸采用腹腔镜手术探查,具有观察全面的同时进行治疗、兼顾两侧睾丸及手术疤痕小等优点,可以提供安全、准确、美观的治疗效果。

先天性双侧无睾症1例报告(附文献复习)

目的通过报告1例成年先天性双侧无睾症(bilateral congenital anorchia,BCA)病例,探讨BCA症的病因、诊断、治疗方法和研究进展。方法报告1例我院收治的28岁男性患者,以阴囊双侧空虚28年伴阴茎短小就诊,性激素检查结果示黄体生成素和卵泡刺激素均明显升高,睾酮2.5 nmol/L。染色体分析示46, XY核型,未见Y染色体AZF区域微缺失。B超和CT检查未能明确诊断。故于全麻下腹腔镜手术探查未发现异常,进一步行双侧腹股沟探查术。结果术中在双侧精索末端各发现一结节,与血管、输精管等结构相连,切下结节,病理提示纤维组织,可见管状结构。结合术前资料、手术探查及术后病理结果,确诊为先天性双侧无睾症。患者术后2周开始每日口服十一酸睾酮量120mg,术后随访1个月,患者诉性欲增强,看到色情图片时阴茎可正常勃起。结论对于长期未经任何正规治疗的成年BCA患者,其血清睾酮水平可以超过睾酮去势水平。内分泌学检查有助于提示无睾症的诊断,影像学检查可以发现部分纤维组织残留,确诊还需要结合手术探查结果。

腹腔镜在高位隐睾诊断中的应用

腹腔镜在高位隐睾诊断中的应用黄林，王炳南，李荣荣，李家富，汪柏林（贵阳医学院附院腹腔镜室贵阳医学院附院泌尿外科）高位隐睾在临床上常难确诊定位，既往Ｂ超诊断率高者也仅达３８％，而剖腹探查则盲目被动，有部分实为无睾症而不必手术，故临床上寻找一种对诊断和定...

睾丸移植

无睾症、睾丸发育不良症,长期以来是泌尿生殖学家的治疗难题。自70年代以后,显微外科和影视技术广泛应用,为治疗无睾症、睾丸发育不良症开辟了新途径。现就睾丸自体移植和同种异体移植综述如下。

Klinefelter综合征24例临床特点

目的探讨Klinefelter综合征患者的临床和生化检测的特点。方法收集我院确诊的24例Klinefelter综合征患者的临床和生化资料并进行分析。结果患者就诊年龄为17～32岁,以外生殖器和第二性征发育欠佳就诊的有17例,患者呈类无睾体型,染色体核型分析显示24例患者中21例染色体为47,XXY,2例为46,XY/47,XXY,1例为48,XXYY。实验室检查睾酮（T）平均水平4.01 nmol/L,黄体生成素（LH）45.09 U/L,卵泡刺激素（FSH）45.36 U/L。结论Klinefelter综合征的治疗是采用雄激素替代,如不能及时诊断早期治疗患者的无睾体型无法改变生育功能不能恢复。

疾病对性功能的影响

人患病后,疾病会不会影响性功能,使性功能受到损害呢?对此,应予以充分认识。疾病对性功能影响的途径有两种:一种途径是病变的器质性因素,从而影响了性器官的神经和血液供应及全身性的内分泌改变。糖尿病糖尿病病人阳萎发生率可较正常人高2-5倍。内分泌疾病可分为两种。1.性腺功能低下。有继发性和原发性两种。继发性是由于下丘脑和脑垂体有病变,致使性腺激素分泌不足而引起。原发性是有先天性的克氏综合症、双侧无睾、后天性的腮腺炎后遗症和放射治疗、化学治疗所引起的睾丸功能丧失,这将会引起男性性欲低下及阳萎。2.甲状腺和肾上腺的功能减退,都可使性欲低下和发生阳萎。生殖器官疾病常见的畸形有阴茎和阴囊移位、双阴茎、尿道上(下)裂、小阴茎。常见的疾病有纤维性海绵体炎、阴茎异常勃起等。肾功能衰竭患尿毒症病人,全身每个细胞都浸浴于含大量氢离子、碳酸氢盐的化学环境中。

核型为46,XY/47,XXY克氏综合征1例报告

克氏综合征（Klinefelter Syndrome）,也称为先天性曲细精管发育不全症,是一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及促性腺激素增高等,常见典型核型是47,XXY。根据性染色体异常类型,本病可分为3类：47,XXY（常见型）;46,XY/47,XXY（嵌合型）;48,XXYY,48,XXXY,49,XXXXY（变异型）等。

阴囊里为何空荡荡

一位28岁的男青年,不久前来到专家门诊,一坐下来就问:"大夫有没有补肾的药?"我抬起头发现小伙子面貌清秀,皮肤细嫩,真可谓是一个美男子,但又见他脸上呈现出的是愁苦不堪而又无可奈何的表情.当他看着我时,我感到他的眸子里闪烁着一种说不清是焦急还是渴望的神情.话匣子打开才知道,原来他患的是不育症.

男性表型睾丸退化综合征

睾丸退化综合征又称胚胎睾丸退化综合征、先天性无睾症或睾丸消失综合征、双侧无睾症、双侧睾丸先天缺如，本病的命名尚不统一，目前国内外比较常用的是睾丸退化综合征。该病极其罕见，国内文献报道仅有12例，男性表型7例。女性表型5例，约占男性的1／20000^[10]。本文介绍男性表型睾丸退化综合征的诊断和治疗。

臀位分娩时的睾丸损伤

作者对166名男性臀位分娩婴儿作前瞻性研究,其中13例剖腹产者对生殖区无损害,134例阴道分娩者19例有臀部、阴囊或睾丸的损伤,10例(6.5％)有睾丸损伤。随访3月至4年仅3例睾丸扪诊正常,1例睾丸变为不能扪及致阴囊空虚。婴儿体重≥2500g及初产妇更易发生睾丸损伤。作者认为对臀位阴道分娩婴儿应检查并随访,以防可能发生睾丸损伤。为避免过多的检查及有危险的探查,刘无睾、隐睾、性成熟延迟或男性不育者,应询问有无臀位分娩的病史。(黄平治摘译)

隐睾扭转误诊一例

周某,18岁,1987年6月14日入院,住院号:1412,因发现左腹股沟肿块、剧痛,无发烧。在当地卫生院按淋巴结炎治疗,肌注青、链霉素,疼痛未减,肿块增大。2天后来本院,门诊以“左侧腹股沟嵌顿疝”收入病房。检查:T:37℃,腹不胀,无肠型,腹软、无压痛,肠鸣音正常,左腹股沟区可触及3Cm×4Cm×2.5Cm 肿块,压痛,无红肿,上下极清楚,双侧阴囊无睾。诊为双侧隐睾,左侧隐睾扭转手术,术中见睾丸顺时针扭转180度,睾丸呈黑紫色,给予切除。

双侧睾丸先天异常1例报告及文献复习

睾丸先天异常和隐睾症，无睾症先天罕见，陈曾德1983年在国内首先报告了3例双侧无睾症。隐睾症是一种常见的先天畸形，本科与2008年5月4日收住1例左侧隐睾，右侧无睾症患者，现报告如下。1临床资料：患者，男，70岁，汉族，病案号00235841，出生河南。40年前来青海，患者自记事起自觉阴囊内空虚，无睾丸，20岁结婚，婚后6年生育一女孩，近1个月来，患者自觉左侧腹股沟区呈酸困样不适，故来我院求治，门诊以“双侧隐睾”收住入院。查体：神志清楚，精神可，生命体征平稳，心肺腹检查未见明显异常，阴囊扁平，发育差，囊内未触及睾丸，

“安雄”治疗男性性功能不全的初步报告

自1987年10月至1988年8月应用由荷兰欧加农公司生产的“安雄”(Andriol)治疗性腺功能低下(包括无睾症或类无睾症)及婚后发生阳萎或性欲减退已近一年以上者。所有患者血浆睾酮水平基本上均低于正常,且均无前列腺疾患,肝脏正常。一、一般资料 11例年龄自20～50岁,平均35岁。其中工人5名,职工4名,演员与农民各1名。文化程度:大学2名,中学8名,小学1名。因性腺功能低下睾丸萎缩而未婚2例。