新生儿全结肠无神经节细胞症X线诊断与鉴别诊断(附18例报告)

报告新生儿全结肠无神经节症１８例Ｘ线所见，均经手术病理证实。腹部平片（１７例）显示：中上腹小肠胀气伴液面１５例，直肠少气或无气１６例。无１例结肠胀气。钡灌肠（１８例）显示：结肠细小５例，结肠宽径正常１３例，但肠管形态多不正常（包括僵直９例，锯齿状改变７例，结肠短缩１２例，直肠壶腹消失１４例）。排钡延迟１１例。钡灌肠检查对鉴别小肠闭锁、胎粪性肠梗阻。

钙视网膜蛋白在先天性无神经节细胞症中的表达特点及临床意义

目的探讨将钙视网膜蛋白(CR)用于诊断先天性无神经节细胞症(HD)的可行性。方法采用免疫组织化学法检测CR在50例HD(HD扩张段组、HD痉挛段组)和10例对照组结肠壁的表达,并与常规HE染色进行对比分析。用Image-Pro-Plus图文分析系统定量分析染色结果。结果 HD痉挛段组与对照组及HD扩张段组黏膜下层、肌层间CR表达的平均光密度值(MOD)差异均有统计学意义(P<0.01);HE染色扩张段肠壁神经丛中可见神经节细胞,痉挛段神经节细胞缺失,CR免疫组织化学染色与HE染色诊断结果一致;新生儿与年长儿HD痉挛段黏膜下层CR表达差异无统计学意义(P=0.816)。结论 CR免疫组织化学染色用于新生儿HD的诊断与传统方法比较具有明显优越性。

全结肠无神经节细胞症37例临床分析

目的:全结肠无神经节细胞症(TCA)为先天性巨结肠(Hirschsprugsdisease,HD)的特殊类型,其病死率相对典型HD明显升高。方法:通过回顾性总结,分析37例病例的临床特征,手术方式以及预后相关因素。结果:37例中,男29例,女8例;年龄1～60d,平均年龄7.6d;35例表现为生后进行性腹胀、呕吐;术前合并小肠结肠炎17例;手术中发现受累肠管长度(共有记录31例):回肠末端受累17例;病变波及近端回肠9例;累及空肠5例。回肠造瘘30例;空肠造瘘4例;回结肠吻合3例。37例病人中,25例患儿带肠造瘘治愈后出院,失访3例,死亡9例。结论:TCA起病较典型HD早,合并小肠结肠炎及肠穿孔比率高,结合钡灌肠及术中病理冰冻活检为早期确诊方法。受累肠管的范围,是影响预后的最主要因素。正确的手术方式及合适的造瘘肠管选择是提高生存率的主要方法,死亡原因主要为严重感染及营养障碍。

192例0～3个月先天性肠无神经节细胞症婴儿临床分析

目的探讨钙视网膜蛋白在3个月内婴儿先天性肠无神经节细胞症（HD）的临床诊断价值;对采用经肛门直肠结肠斜形切除吻合术治疗3个月内婴儿HD进行随访及疗效评价。方法 2008年1月至2014年10月该院确诊并行了经肛门直肠结肠切除斜形吻合术或肠造瘘术治疗3个月内婴儿HD 192例,收集其病案资料,并行根治术中期随访,评价其肛直肠功能及生活质量。结果 192例HD患儿中,139例行经肛门直肠结肠切除斜形吻合术,53例行肠造瘘术。术前诊断依据典型病史、体格检查及辅助检查,包括钡剂灌肠、直肠肛管测压和直肠吸引活检钙视网膜蛋白免疫组织化学染色,阳性率分别为80.1%、92.1%、97.9%。66例（60.5%）获中期随访,小肠结肠炎2例（3.0%）,污粪2例（3.0%）,无便秘复发、大小便失禁、肛门狭窄,男性患儿均有阴茎勃起现象,生长发育与正常婴幼儿相当。门诊随访25例,生化检查均在正常范围,15例钡剂灌肠检查显示肠道形态恢复良好;直肠肛管测压11例,10例（90.9%）肛门松弛反射恢复正常,1例未见松弛反射。结论钙视网膜蛋白免疫组织化学染色检查可作为3月内婴儿HD术前诊断的金标准;经肛门直肠结肠斜形切除吻合术设计符合生理,并发症少,中期疗效满意,适合0~3个月小婴儿根治术。

先天性无神经节细胞症的病理学诊断研究进展

先天性无神经节细胞症（hirschsprung disease，HD）又称先天性巨结肠症，是一种由于肠壁黏膜下层神经丛和肌间神经丛中神经节细胞缺失导致的先天性肠道阻塞性疾病。临床诊断HD除了依据典型的临床表现、钡剂灌肠X线片、直肠测压外，病理检查仍是金标准。

肥大细胞、神经纤维在先天性肠无神经节细胞症中的相关性研究

目的探讨肥大细胞、神经纤维在先天性肠无神经节细胞症(HD)患者不同肠段中有无数量及形态变化以及在HD中的可能作用。方法选择2010年1月至2011年12月重庆医科大学附属儿童医院收治的40例HD患者肠组织标本为实验组。选择10例尸检患儿(死于非消化道疾病)直肠标本作为对照组,分别采用甲苯胺蓝化学染色法、S-100免疫组织化学染色法及复合染色法处理,显微镜观察肥大细胞及神经纤维的分布及变化情况。结果镜下肥大细胞主要集中在肠段黏膜层及黏膜下层,与神经纤维毗邻,HD患者痉挛段肥大细胞较对照组及扩张段明显增多(P<0.05),脱颗粒明显,黏膜下层S-100阳性神经纤维表达增强(P<0.05),肥大细胞密度与神经纤维的密度及面积具有相关性(r=0.573,P<0.01;r=0.514,P<0.01)。结论肥大细胞与神经纤维关系密切,两者的变化及相互作用在HD的发病机制中具有重要意义。

神经干细胞移植治疗大鼠无神经节细胞症的初步研究

目的观察神经干细胞（NeuralStemcells，NSCs）在无神经节细胞症大鼠直肠壁内移植的存活和分化情况，以及对肠道运动和反射功能的改善，探讨神经干细胞移植对肠无神经节细胞症的治疗作用。方法用0．5％苯扎氯铵溶液浸湿造模，造模成功后，随机分为两组，每组各30只。模型组用免疫荧光标记的提纯好的脐带间充质神经干细胞150汕（浓度107／mL）分3处注入大鼠无神经节细胞肠壁内，对照组用生理盐水注射。并分别于注射后2，4，8周取材，观察大体表现，免疫荧光显微镜观察神经干细胞在病变肠管中的成活情况，免疫组化检测神经元特异性烯醇化酶（NSE）和S-100蛋白表达情况，钡灌肠检查肠道功能情况。结果本组造模成功60例，无试验过程中死亡。模型组移植后2周取材，其中22只移植后可检测到肠壁内移植细胞存活，证明神经干细胞移植成功；4周取材可见分化为神经节细胞和星型胶质细胞，免疫组化可见肠壁内NSE和S-100蛋白表达；8周取材与4周结果相同。注射生理盐水组无一只有神经节细胞存活。免疫组化检测，移植组病变肠段肠壁内神经细胞表达明显高于对照组。钡灌肠结果显示，神经干细胞移植前后结肠形态上有明显不同。结论脐带间充质干细胞来源的NSCs在无神经节细胞的肠壁内可以存活和分化，并在一定程度上恢复肠神经功能，从而为NSCs移植治疗无神经节细胞性巨结肠病提供了实验依据。

全结肠无神经节细胞症10例

本文报道全结肠无神经节细胞症10例，其特点为起病早，呕吐胆汁、粪汁，直肠指检为壶腹空虚，拔出手指后无爆破样排便、排气；X线检查结肠细小或正常，小肠扩大，需手术治疗。

神经干细胞移植治疗肠无神经节细胞症的研究进展

先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease，HSCR）也称结肠无神经节细胞症，其在欧洲、亚洲以及北美洲的发病率在1／5000左右，而在具有相应同种基因背景的人群中可能会有更高的发病率。HSCR的主要发病机制是远端结肠神经节细胞缺失或减少，造成病变肠段蠕动功能障碍，

新生儿全结肠无神经节细胞症X线诊断

目的：探讨新生儿全结肠无神经节细胞症X线诊断。材料与方法：1985年至1995年经X线检查后手术病理证实此病者18例。结果：腹部平片17例显示：中上腹小肠胀气伴气液面15例，直肠少气或无气16例。无1例结肠胀气。钡灌肠18例显示：结肠细小5例。结肠宽径多数近似正常、但肠管形态多不正常（包括僵直9例，锯齿状改变7例），结肠短缩12例，直肠壶腹消失14例。排钡延迟11例。结论：钡灌肠对诊断本病有重要价值。

全结肠无神经节细胞症6例

目的 探讨全结肠无神经节细胞症（TCA）的临床表现、特殊检查和治疗。方法 回顾性分析TCA6例患儿的临床特征、手术方式及预后情况。6例均为男童，日龄4～5d，均表现为生后未排胎粪，进行性腹胀、呕吐。均采取手术治疗。结果 4例存活，随访2个月～5年，患儿恢复良好。放弃治疗及术后因并发症死亡各1例。结论 TCA起病较典型先天型巨结肠（HD）早，结合钡灌肠及术中冰冻活检为早期确诊方法。分期手术是TCA的合理方式，在小肠造口期间和根治手术后必须有长期科学而精细的治疗和护理，才能提高患儿生存率。

经肛门直肠结肠切除斜型吻合术治疗肠无神经节细胞症中期疗效分析

目的观察经肛门直肠结肠切除斜型吻合术治疗肠无神经节细胞症的中期疗效。方法对105例肠无神经节细胞症患儿施行经肛门直肠结肠切除斜型吻合术,术后定期对排便功能进行随访。结果 105例无1例死亡,无术中输血、术中并发症,0～3个月平均手术时间74.6 min,术中平均出血量12.5 ml;3个月至1岁平均手术时间71.6 min,术中平均出血量16 ml;1～3岁平均手术时间77.9 min,术中平均出血量20 ml;>3岁平均手术时间112.5 min,术中平均出血量40 ml。术后无感染、吻合口瘘、吻合口裂开。60例随访6～40个月,5例患儿出现轻度污便,小便均正常,均未出现腹胀、便秘、神经性膀胱、肛门狭窄;其中男性52例,均有阴茎勃起。4例术后2个月左右出现小肠结肠炎。28例行肛门直肠测压检查,4例存在RAIR反射,1例存在接近于正常的RAIR反射。结论经肛门直肠结肠切除斜型吻合术术后可获得良好的排便功能,具有创伤小、手术时间短、保留直肠感受器、恢复快、并发症少等优点,中期疗效满意。

全结肠型无神经节细胞症31例回顾性分析

目的探讨全结肠型无神经节细胞症(total colonic aganglionosis,TCA)临床特点和治疗方案选择。方法回顾性分析本院胃肠新生儿外科2010年1月~2017年4月收治的31例TCA患儿临床资料,本组患儿均行病理检查。结果本组31例患儿:13例行Ⅰ、Ⅱ期分期手术,术后随访8例患儿排便功能较好,5例失访;2例行Ⅰ期根治术,随访1例排便功能可,1例失访;2例患儿分别于外院或本院行Ⅰ期或Ⅱ期手术,随访排便功能佳;5例行回肠造瘘术,其中1例因肾功能严重损害,家属放弃治疗。9例患儿家属放弃治疗。结论 TCA起病早,病情重。结合临床表现、钡剂灌肠造影、直肠黏膜活检或术中冰冻、术后病检可以确诊。Ⅰ期根治术适合诊断明确或一般状况良好的患儿,分期手术适合大多数患儿。本组病例中放弃治疗9例,1例患儿因术后合并肾功能严重损害死亡,其余患儿均获得良好的效果。

246例经肛门直肠结肠切除斜行吻合术治疗无神经节细胞症的护理

总结246例先天性无神经节细胞症患儿行经肛门直肠结肠切除斜行吻合术的护理经验。通过术前予心理护理、肠道准备2周~3周,改善患儿营养状况,治疗肠道炎症,完善术前检查;术后加强生命体征观察、出入液量监测、管道安全及护理、肠外营养支持,密切观察腹部体征及肠功能恢复情况,观察有无肠吻合口瘘、出血、盆腔感染等术后早期并发症发生,做好住院健康教育及出院指导。本组患儿住院期间出现吻合口瘘1例,出血1例,盆腔感染1例,出院后1年内发生小肠结肠炎5例,经精心治疗及护理,均痊愈。

全结肠无神经节细胞症X线诊断(附13例报告)

目的 :探讨全结肠无神经节细胞症的X线表现 ,及其X线诊断方法。方法 :回顾性分析经手术病理证实的全结肠无神经节细胞症 13例 ,均作腹部平片和钡剂灌肠检查。结果 :腹部平片显示普遍性小肠胀气 13例 ,出现液平 9例 ,无1例结肠或直肠充气。钡灌肠 (13例 )显示结肠细小 10例 ,3例结肠近似正常 ,有 1例表现结肠缩短 ,1例合并多处穿孔 ,6例排钡延迟。结论 :钡灌肠检查仍是目前X线诊断全结肠无神经节细胞症的主要方法。

无神经节细胞症术前回流灌肠的方法

无神经节细胞症是小儿常见的先天性肠道畸形。回顾我院儿外科在2007～2011年接收的近50例患儿中采用结肠回流灌肠，取得了满意效果，现报道如下。

新生儿无神经节细胞症造瘘术后的护理

总结43例新生儿无神经节细胞症造瘘患儿术后的护理方法。主要护理措施包括术后严密观察病情,加强一般护理、造瘘口使用一次性造口袋并辅以有效的护理措施、剖腹探查切口护理及其它相关护理。认为造瘘术后使用一次性造口袋比传统使用氧化锌软膏护理造瘘口更清洁、方便、经济,并发症发生率降低,值得临床大力推广使用。

先天性肠无神经节细胞症患儿中血清维生素A及肠组织维甲酸受体α和HA117的表达特点

目的检测先天性肠无神经节细胞症(HD)患儿中血清维生素A及肠组织维甲酸受体α(RARα)、抗分化长链非编码RNA(LncRNA)HA117的表达特点,探讨其与HD发病机制的可能联系。方法收取17例临床诊断为HD的患儿术前外周血及手术结肠组织标本,结肠组织由近端至远端分为3组:吻合口组、扩张段组和痉挛段组。检测血清维生素A浓度,采用Real-time PCR、免疫组织化学染色、Western blotting方法检测RARα及HA117在各组结肠组织的表达水平。结果 17例HD患儿均有不同程度维生素A缺乏,血清维生素A平均浓度为(0.73±0.05)μmol/L。在吻合口段,RARα在肌间神经丛可见棕黄色的阳性染色,而在痉挛段几乎未见阳性神经丛染色;在吻合口组、扩张段组和痉挛段组,RARαmRNA相对表达量依次为3.62±1.12、1.81±0.69、0.65±0.32,与吻合口相比,痉挛段表达量降低(P<0.05,n=17);HA117 mRNA相对表达量依次为0.47±0.15、1.25±0.40、2.57±0.70,与吻合口相比,痉挛段表达量增高(P<0.001,n=17);RARα蛋白相对表达量依次为1.16±0.05、0.99±0.05、0.88±0.04,与吻合口相比,扩张段及痉挛段表达量降低(分别为P<0.05、P<0.001,n=17)。结论维生素A、RARα及HA117可能共同参与肠神经系统(ENS)的发育过程;其中,维生素A和RARα可能促进了ENS的正常分化发育,而高表达的HA117可能对抗了前者的促分化作用,阻碍了ENS正常分化发育过程,进而导致HD的发生。

小肠无神经节细胞症误诊分析

1病例介绍患者,王文清,男性,18岁,因"上腹部胀痛1年,再发加重3个月"于2010年4月22日在我院消化内科住院。患者近1年来无明显诱因反复出现上腹部胀痛,进食后明显,伴有反酸、嗳气,无恶心、呕吐,无腹泻。3个月前症状加重,时有恶心、呕吐,大便每天1次,自觉排便困难,有肛门排气。