贵州苗族非梗阻性无精男性3例的Y染色体微缺失及致病候选基因

目的研究贵州苗族无精症男性的Y染色体微缺失和致病候选基因突变。方法本研究招募苗族非梗阻性无精症男性3人,使用目标区域捕获测序及全外显子测序,分析注释到相关基因区域,解析苗族无精症男性的Y染色体微缺失及致病候选位点。结果3例苗族非梗阻性无精症患者中未发现Y染色体微缺失位点。全外显子测序结果发现USP9Y、CFTR、ZMYND15、DNAH1的突变位点,可能是苗族非梗阻性无精症的候选致病突变。结论贵州苗族男性Y染色体微缺失阴性的非梗阻性无精症可能具有特异的基因致病突变位点,在男性不育研究及临床中应引起关注。

微小RNA在非梗阻性无精症中的研究进展

微小RNA(miRNA)在细胞增殖、分化和凋亡等多种生物过程中发挥着关键作用。精子发生是一个非常复杂的细胞分裂分化过程,miRNA同样在其中扮演着极其重要的角色。miRNA表达失调极大影响着精子的发生,精子发生严重障碍可表现为非梗阻性无精子症(NOA)。目前,显微睾丸取精(micro-TESE)是NOA患者获精率最高的手术,但仍有一半的患者无法获取精子。最新研究发现,精浆miRNAs模型预测micro-TESE获精显示出了一定潜力。本文综述了miRNA在NOA中的作用以及精浆miRNA预测micro-TESE精子获取的相关模型,讨论了miRNA作为NOA潜在治疗靶点的可能性。

多模态超声技术对特发性非梗阻性无精症睾丸显微取精术的应用价值

目的:探讨采用剪切波弹性成像(SWE)、超微血管成像(SMI)及超声造影(CEUS)的多模态超声技术定位对引导特发性非梗阻性无精症(NOA)睾丸显微取精术(M-TESE)的应用价值。方法:前瞻性纳入120例特发性NOA患者,随机分成SWE组、SMI组和CEUS组(n=40);每组分别在SWE示睾丸杨氏模量(E)最大和最小处、SMI示睾丸血流像素比值(CPP)最高和最低处以及CEUS示浓聚区和稀疏区进行定位并量化分析;显微取精术分别在以上区域和常规区取精,比较各个区域的取精成功率。结果:SWE示睾丸杨氏模量最小处、SMI示CPP最高处及CEUS示浓聚区的取精率均高于其常规区(P<0.05)。取精阳性位点与取精阴性位点的杨氏模量、CPP以及造影参数值(达峰时间、平均渡越时间、峰值强度、曲线下面积)间差异均具有统计学意义(P<0.05)。取精阳性位点杨氏模量为(6.49±3.19)kPa、CPP为(45.79±1.30)%、PI值为(15.84±3.19)/dB;以杨氏模量截断值、CPP截断值及PI截断值分别为8.84 kPa、45.80%、15.69/dB时,相应AUC最高。结论:多模态超声技术有助于提高M-TESE的取精成功率。

超声检查在无精症病因诊断中的应用价值

目的:探讨超声检查在无精症病因诊断中的应用价值。方法:回顾分析2015年1月1日至2021年12月31日在我院确诊为无精症的连续病例314例,总结分析其临床资料及超声检查的结果。结果:314例无精症患者中,梗阻性无精症(obstructive azoospermia,OA)患者118例(37.6%),非梗阻性无精症(non-obstructive azoospermia,NOA)患者196例(62.4%)。OA患者中,有89%(105/118)超声检查有阳性发现,包括先天性双侧输精管缺如(40例)、射精管梗阻(33例)、炎症性病变(17例)、钙化性病变(15例);NOA患者中,有40.3%(79/196)超声检查有阳性发现,包括小睾丸(45例)、隐睾(13例)、睾丸微石症(16例)、精索静脉曲张(5例)。结论:314例无精症患者中,NOA与OA之比为1.66∶1,经超声检查能明确其中58.6%患者的病因,能明确89%的OA病因及40.3%的NOA病因。

1338例男性无精症或少精症患者Y染色体微缺失分析

目的探讨男性无精症或少精症患者的Y染色体微缺失情况。方法1338例男性不育患者按照精液常规检查结果分为无精症组、严重少精症组、少精症组,选取同期320例健康男性为正常对照组,应用荧光定量PCR技术进行AZF区微缺失分析。结果无精症组和严重少精症组的Y染色体微缺失发生率均显著高于正常对照组(P<0.05)。在入组的研究对象中,AZFc位点缺失在男性不育中占比最高,为4.9%。在118例Y染色体微缺失患者中,共有25例染色体核型异常,其中以47,XXY核型占比最高,为8.5%。结论Y染色体微缺失检测是男性少精症或无精症等的首选临床检测项目,对男性不育的诊断有重要的指导价值。

无精蛋粉代替豆粕饲喂对黄羽肉雏鸡生产性能的影响

为了研究无精蛋粉在黄羽肉鸡育雏生产中的应用是否可行,本试验用无精蛋粉部分或全部代替黄羽肉雏鸡饲料中的豆粕,进行为期35 d的饲喂。以全豆粕配方为对比配方(1组),以饲料配方中添加5%无精蛋粉为2组,以饲料配方中添加10%无精蛋粉为3组,以100%无精蛋粉代替饲料配方中的豆粕为4组。饲喂结束后对所有雏鸡的生长速度、死淘率、料肉比和综合成本进行对比。结果得出:雏鸡0~35日龄生长速度以第2组最快,脱温体重为947.80 g,第4组雏鸡生长速度最慢,脱温体重为880.40 g,第1组脱温体重为884.80 g,与第4组差异不显著(P>0.05),与第2组差异极显著(P<0.01);0~35日龄料肉比以第2组最低(达1.79),第4组最高(为2.04),组间差异显著(P<0.05);各试验组间的死淘率差异不显著;第4组综合成本最低,经济效益最好。

200例无精症患者染色体核型分析及Y染色体AZF基因微缺失情况观察

目的观察无精症患者染色体核型及Y染色体长臂上的无精子因子(azoospermia factor,AZF)基因微缺失情况。方法对200例无精症患者进行外周血染色体核型分析,采用多重PCR电泳技术和荧光定量PCR技术对Y染色体AZF的6个标签序列位点进行检测。结果 200例受检无精症患者中,染色体核型异常9例(其中性染色体异常8例、常染色体易位1例);Y染色体AZF基因微缺失18例(其中AZFb+c区缺失11例、AZFc区缺失5例、AZFb区缺失1例、AZFa区缺失1例),多重PCR电泳技术和荧光定量PCR技术对Y染色体AZF的6个标签序列位点的检测结果一致。结论无精症患者染色体核型异常及Y染色体AZF基因微缺失多见,可能是男性不育的重要原因;多重PCR电泳技术与荧光定量PCR技术检测对Y染色体AZF基因的检测结果一致,后者因省时省力,可作为Y染色体AZF基因微缺失的筛查方法。

无精症、少精症患者中AZF缺失的检测

目的:探讨AZF缺失与男性无精症、少精症之间的关系。方法:采用多重PCR方法,对84例汉族无精症和少精症患者的AZF区4个STS位点:AZFa亚区的sY86、AZFb亚区的sY127、AZFc亚区的sY254和sY255进行了缺失检测。用PCR-SSCP方法对其中的48例作了sY254点突变检测。并对DAZ基因在人不同组织的表达进行了研究。结果:3例无精症患者同时具有位于AZFc亚区中DAZ基因的sY254和sY255位点缺失。48例患者未见sY254有点突变。只在睾丸组织中检测到DAZ基因的表达。结论:部分汉族无精症患者可能与AZFc的缺失有关。

精道内镜微创技术在射精管梗阻性无精症诊疗中的临床效果

目的研究精道内镜微创技术在射精管梗阻性无精症的诊疗中的临床效果。方法选取2021年5月-2023年4月本院收治的经尿道射精管切开术的17例射精管梗阻性无精症患者作为对照组,另外将同期收治的经精道内镜微创技术诊治的16例射精管梗阻性无精症患者作为观察组。对治疗效果进行对比。结果①观察组术中发现的结石、积血或红色胶冻样液体、射精管囊肿、前列腺小囊肿、精囊囊肿的情况和对照组经过精囊镜观察到的差异不显著(P>0.05);②观察组的配偶妊娠成功率、活产婴儿率、婴儿健康率明显比对照组高,差异有统计学意义(P<0.05);③术前,两组患者的精液体积参数差异不显著(P>0.05),术后观察组的精液体积参数比对照组改善更好,差异有统计学意义(P<0.05)。结论通过精道内镜微创技术可以实现对射精管梗阻性无精症的诊治,能提升其配偶的妊娠几率和胎儿质量,改善患者的精液体积参数,得推荐。

严重少精、无精患者无精子因子(AZF)的检测及意义

目的:探讨无精子因子(azoospermiafactor,AZF)与不育男性精子生成的关系。方法:检测79例无精、严重少精不育男性及10例正常生育男性的AZF基因缺失状况,并根据是否合并有其他男性学检查异常,将受检患者进一步划分为原发性和非原发性男性不育两组,比较各组间AZF基因缺失的检出率。结果:79例受检的无精或严重少精患者有8例(10.1%)AZF基因缺失,10例精液正常生育男性均未见有基因缺失。61例无精子和18例严重少精患者,分别检出6例(9.8%)和2例(11.1%)AZF基因缺失,两组AZF缺失检出率无统计学差异(P>0.05)。34例原发性和45例非原发性男性不育患者,分别有6例(17.6%)和2例(4.4%)AZF缺失,两组缺失检出率有统计学差异(P<0.05)。结论:AZF与精子生成障碍密切相关,它是原发性无精或严重少精的重要病因之一。

无精症夫妇血清和宫颈粘液与抗精子抗体关系

目的 :探讨无精症夫妇血清、宫颈粘液与抗精子抗体关系。方法 :用间接酶联免疫吸附试验 (ELISA)检测男女正常组各 4 0例 ,无精症组 5 2例 ,无精症配偶组 5 2例的血清及宫颈粘液AsAb。结果 :无精症配偶组患者血清和宫颈粘液AsAb阳性率与正常对照组有显著性差异 (P <0 .0 1) ,无精症组血清AsAb阳性率与正常对照组无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论 :无精症配偶因生殖道感染损伤时精浆中附着抗原刺激可产生抗精子抗体。提示对无精症配偶做人工受精 (AID)或体外受精 (IVF)时抗精子抗体检测有重要意义。

中西医结合治疗无精症举隅

无精子症是男性不育症中疑难症之一，多数医生和患者认为是不治之症而放弃治疗。然而笔者认为，除睾丸等生殖器官先天发育异常或后天不可逆性病变者外，只要明确诊断，去除诱因，因病制宜，坚持治疗，多数患者还是有治愈希望的。近10年来，笔者采用辨病与辨证相结合的中西医综合疗法治愈本症20余例，兹举隅如下，以飨读者：

原发性无精、少弱精症患者Y染色体AZF微缺失检测

目的:研究男性不育与Y染色体位点缺失的相关性,建立可靠的原发性无精子症和少弱精子症患者Y染色体微缺失的基因诊断方法。方法:采用多重PCR技术,对100例染色体核型正常的、无精子症和少弱精子症患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域的6个序列标签位点进行检测。结果:100例患者中,4例(4%)Y染色体上存在不同位点等位基因片段的缺失,其中3例患者为无精子症;1例为严重少弱精子症。结论:以多重PCR为基础的AZF微缺失筛查是一种简单有效的诊断原发性无精子症和少弱精子症的方法。Y染色体微缺失是严重生精障碍的重要原因之一。

受精蛋和无精蛋、死胚及正常发育胚的种蛋品质差异研究

通过对3批共1626个海兰褐父母代种蛋进行试验,分析受精蛋和无精蛋、死胚及正常发育胚的种蛋品质差异,探讨种蛋品质对种蛋失重、死亡规律及孵化率的影响。结果表明:①在孵化期间出现2个死亡高峰时段,即第0～7天和第14～21天。②孵化期间第0～7天失重率与蛋壳的大、小端气孔数呈正相关;3个阶段的种蛋失重率相互之间有极显著的正相关,且出壳重与失重率有极显著的负相关。③孵化第0～7天死胚的种蛋(死精蛋)壳厚显著低于正常发育胚蛋,蛋壳两端气孔数少于正常发育胚蛋。④孵化第8～21天死胚种蛋蛋重显著高于群体平均蛋重,两端气孔数均多于正常发育胚蛋,蛋形指数小于正常发育胚蛋。⑤雏鸡出壳重与入孵蛋重有极显著正相关,与气孔数、蛋形指数、壳厚均无相关性。⑥受精蛋与无精蛋相比,入孵蛋重略大于无精蛋,壳厚显著地小于无精蛋,大、小端气孔数分别显著或不显著地多于无精蛋。

特发性无精症和严重少精症患者Y染色体微缺失的分子检测

目的 :研究特发性无精症和严重少精症患者与 Y染色体微缺失的关系 ,建立无精症和严重少精症患者 Y染色体微缺失的分子检测方法。方法 :应用 PCR技术对 1 0 0例无精症和严重少精症患者 (其中无精症 72例 ,严重少精症 2 8例 )进行 Y染色体 AZFa、AZFb、AZFc/DAZ、SRY的微缺失检测。结果 :1 2例患者 (1 2 % )有 AZFc的微缺失 (其中无精症 8例 ,占 1 1 .1 % ;严重少精症 4例 ,占 1 4.3% ) ,且其中 1例无精症患者为 AZFb、AZFc双重缺失 ;所有病例未发现有 AZFa的缺失 ;SRY基因 PCR扩增均为阳性。6 0例已有生育的正常男性均无 AZFa、AZFb、AZFc、SRY微缺失。结论 :Y染色体微缺失 ,特别是 AZFc/DAZ的缺失是引起无精和严重少精、造成男性不育的重要原因之一 ,在进行遗传咨询和行卵细胞质内注入精子术 (ICSI)时 ,有必要对不明原因的不育男性患者进行

中国无精症、严重寡精症患者的染色体异常和Y染色体微缺失(英文)

染色体异常和 Y 染色体微缺失被认为是两个白种人群中常见的生精障碍相关遗传因素。为了解中国无精症、严重寡精症患者中的染色体异常和 Y 染色体微缺失,运用染色体 G 显带技术,在 358 个原发无精症(256 人)和严重寡精症(102人)不育患者中进行染色体核型分析;同时运用多重 PCR 技术,在核型正常的患者和 100 个正常生育男性中,对 Y 染色体 AZF 区微缺失进行筛查。在 358 个患者中,39 人(10.9%)发现有染色体异常,Klinefelter(47, XYY) 最为常见。无精症患者性染色体异常频率明显高于严重寡精症患者 (12.1% vs 1%)。在 319 个核型正常的患者中,46(14.4%)发现有AZF 区微缺失,无精症和寡精症患者中 Y 染色体微缺失频率分别为 15%和 13.1%,AZFc 区的微缺失最为常见,AZFa 区的微缺失只见于无精症患者,正常生育男性中未发现 AZF 区的微缺失。结果显示,在中国无精症、严重寡精症患者中,大约 25%的患者有染色体异常或 Y 染色体 AZF 区微缺失,提示这两种遗传异常是中国人群生精障碍的重要相关遗传病因,有必要在男性不育的诊断以及利用细胞浆内精子注射技术进行辅助生育时,对患者的这些遗传异常进行筛查。

135例无精症患者的细胞遗传学分析———附1例世界首报染色体异常核型

本文对来我室咨询的１３５例无精症患者进行了细胞遗传学分析，发现异常核型３８例，其中４７，ＸＸＹ，ｔ（６；９）（ｐ２１；ｑ２２）为世界首报核型。

XRCC1基因rs25487位点多态性与陕西回族男性人群非梗阻性无精症的相关性

目的探讨X线修复交叉互补(XRCC1)基因rs25487位点多态性在陕西回族非梗阻性无精症人群中的分布及其与非梗阻性无精症发病风险的关联。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)。方法检测79例陕西回族非梗阻性无精症患者和82例陕西回族正常对照男性人群XRCC1基因rs25487位点的基因分型和等位基因频率,分析其与非梗阻性无精症发病的相关性。结果与GG基因型的个体相比,携带GA基因型的个体患非梗阻性无精症的风险是携带GG基因型个体的2.286倍;携带AA基因型的个体患非梗阻性无精症的风险是GG基因型个体的2.202倍;携带GA+AA基因型的个体患非梗阻性无精症的风险是GG基因型的2.271倍。与G等位基因相比,携带A等位基因的个体患非梗阻性无精症的风险是G基因的1.158倍。结论 XRCC1基因rs25487位点G→A与陕西回族人群非梗阻性无精症发病风险存在关联。