1个Y染色体微缺失合并19号染色体臂间倒位的家系分析

目的:对1个男性不育家系进行细胞和分子遗传学分析。方法:分析不育家系中3例男性的临床症状,并采用染色体核型分析、序列标签位点-PCR(STS-PCR)和多重连接依赖探针扩增(MLPA)等方法进行检测。结果:先证者及其哥哥的染色体核型为46,XY,inv(19)(p13.3q13.1),其父亲为46,XY;3例男性均为Y染色体AZFc区缺失携带者,MLPA检测发现三者在AZFb、AZFc区有相同的基因拷贝数的减少。结论:联合应用核型分析、Y染色体STS-PCR和MLPA等多种方法,揭示了1个男性不育家系的遗传学病因。