糖尿病合并先天性无虹膜症家系存在PAX6基因无义突变

目的探讨1个糖尿病合并无虹膜症家系成员的基因缺陷及其临床特点。方法收集1个糖尿病合并无虹膜症家系的4名患者和2名健康亲属的外周血标本,提取基因组DNA,针对人类配对盒基因（PAX6）4-13外显子设计引物,采用聚合酶链反应结合直接测序法（PCR-Sequencing）分析PAX6基因编码序列有无异常。结果在糖尿病和糖耐量异常合并无虹膜症患者中发现PAX6基因Arg240X杂合无义突变。结论 PAX6基因Arg240X无义突变可能通过影响胰岛素基因的转录,导致胰岛素分泌减少所致的糖代谢异常,同时也可能导致先天性遗传性无虹膜症的发生。

家族性先天性无虹膜症眼部病变特征

目的:探讨家族性先天性无虹膜症眼部病变的发生发展规律。方法:对先天性无虹膜家族患病成员进行基因分析的基础上,进行眼部的各种检查,包括视力、角膜、晶状体、玻璃体、房角、小梁网、眼底、眼压、泪液分泌实验和泪道的检查等。结果:该家系先天性无虹膜的发病率为51%,致盲率占30%;在该家系中,年龄越小的患者病变越轻,30岁以上年龄的患者已经表现出严重病变。结论:该先天性无虹膜家系眼部病变随着年龄增长,不断加重,30岁以后病变达到严重程度,致盲率高。

PAX6基因突变的鉴定与中国家系无虹膜症合并妊娠期糖尿病的产前诊断

目的:探讨1个中国无虹膜症合并妊娠期糖尿病家系的基因缺陷及产前诊断。方法:收集1个患有无虹膜症合并妊娠期糖尿病的中国家系,从外周血中提取整个家系成员的基因组DNA,通过聚合酶链式反应结合直接测序法,分析人类配对盒基因(PAX6)的编码序列。妊娠18wk时对孕妇进行羊膜穿刺术,并根据突变筛查结果进行遗传学分析。结果:无虹膜患者在PAX6的第5外显子中存在杂合缺失突变(c.113_129del GGCCGTGCGACATTTCC,p.Arg38ProfsTer12),该患者同时合并妊娠期糖尿病,产前诊断结果提示胎儿具有相同的突变,易患先天性无虹膜症,经产后随访证实。结论:在中国先天性无虹膜患者中发现了PAX6基因缺失突变,为人类PAX6等位基因变异数据库提供了更多的文献资料,为产前诊断提供了分析依据。

PAX-6基因突变与无虹膜症

PAX-6基因是一种具有14个外显子的高度保守的基因,编码一组重要的转录调控因子,对眼和中枢神经系统的发育起着重要的作用。PAX-6基因突变产生截短的PAX-6蛋白,无法执行正常的转录调控功能,将导致无虹膜症的发生。

无虹膜症白内障手术的护理

对无虹膜眼行白内障手术,临床极少遇见,我科曾收治了二例无虹膜症并发白内障的患者,在合理选择手术方式及精心护理下,均获治愈。现报告如下:病例介绍1.患者,×,女,67岁。半年前右眼被鸡啄伤角膜及晶状体、虹膜严重受损。左眼幼时因外伤已失明。经过半年治疗,右眼角膜伤口已愈,遗留白内障,乃于1988年2月17日再入院,拟行白内障摘除术,入院时视力右眼光感,左眼无光感。右眼角膜大部呈疤痕性混浊,虹膜全部缺如,晶体全溷。

外伤性无虹膜症三例报告

眼部挫伤或穿通伤.造成虹膜全撕脱,临床上称为外伤性无虹膜。作者复习文献,国外报告20例,国内报告8例。现将我遇到的3例报告如下: 例1:江××,男,51岁,工人,住院号60261。

先天性无虹膜症一例报告

患儿,女,13岁,甘肃籍,出生后3岁时其母发现两眼乱转羞明,视物不清,未重视。患儿系第三胎,足月顺产,父母非近视婚配。眼科情况:右眼视力0.04,左眼视力0.04,双眼无偏斜,各方运动可,双眼水平震颤,角膜直径约8毫米,两眼看不到虹膜,内、外侧可见虹膜残根,瞳孔和角膜同等大小,前层浅。

先天性无虹膜症

先天性无虹膜症总医院眼科徐大慧，季健，陈松先天性无虹膜症是一种很少见的眼病，具有遗传性。我们自１９８５年以来曾遇到先天性无虹膜症两家系，并作了长期系统的观察，现将两家系的情况报告如下：苏氏家族：３代共４２人，共中１０人为先天性无虹膜症。赵氏家族：４代...

先天性无虹膜症青光眼白内障手术后眼压持续升高

一例11岁男孩,6个月时因双眼先天性无虹膜症、青光眼而行双眼小梁切除术,10岁时行超声乳化晶状体吸出人工晶状体植入术。术后6个月非接触眼压32、34 mm Hg,超声测量中央角膜厚度(CCT):右眼850、左眼827μm。眼底C/D 0.2。此患者需要继续治疗吗?

先天性无虹膜症PAX6基因突变分析中应重视大片段缺失的检测

先天性无虹膜症遗传方式为常染色体显性遗传，致病基因是位于11号染色体1区3带的PAX6基因。PAX6基因的基因内突变和大片段缺失均可导致先天性无虹膜症，因此在其基因突变分析中应重视大片段缺失的检测。PAX6基因大片段缺失常用检测方法有染色体核型分析G带染色、免疫荧光原位杂交特异性探针、探针杂交多重扩增（MAPH）和探针连接多重扩增（MLPA）等，ML-PA法因具有高分辨率，操作简单等优点目前更为常用。（国际眼科纵览，2013，37：1-4）

先天性无虹膜症二例

例1男，10岁。自幼双眼视力欠佳，近日视力下降，于2009年9月19日来诊。查体：视力右眼：手动／眼前，左眼：指数／30cm-2．0D=指数／60cm。右眼球水平震颤，角膜轻度混浊，角膜缘见细小浅层血管长入，前房深，虹膜缺损，晶状体不全脱位并轻度点状混浊，玻璃体轻混，眼底不清，眼压：36mmHg。

先天性无虹膜症青光眼白内障手术后眼压持续升高的再讨论

病例回顾 男性，16岁。自幼双眼视力欠佳，畏光。出生后6个月时因“双眼无虹膜症，先天性青光眼、先天性白内障”在河北省眼科医院行双眼小梁切除术，术后1个月Schiotz眼压计测量眼压：右眼21．5mmHg，左眼23．5mmHg；术后2个月右眼13mmHg，左眼10．5mmHg。6岁时复查：视力：右眼0．04，左眼0．06；眼压右眼14．5mmHg，左眼16．5mmHg；

PAX6基因突变与先天性无虹膜症

先天性无虹膜症是一种罕见的人类眼部遗传病,通常由常染色体显性突变引起。主要表现为先天性虹膜缺失或者发育不全,伴随多种眼部异常。其致病基因为PAX6,是PAX家族的成员之一,1991年被定位克隆,从此揭示它对眼发育至关重要的调节作用。我们综述了PAX6蛋白在眼部发育过程中的作用及PAX6基因突变导致的一些眼发育异常,着重总结了先天性无虹膜症的临床表现、研究进展,并对PAX6基因突变数据库的相关数据进行了分析。

一个先天性无虹膜症家系中PAX6基因突变位点的检测

目的确定一个先天性无虹膜症家系的PAx6基因致病突变。方法采集先证者及其家系所有成员13人外周静脉血，提取DNA，对先证者PAX6基因的全部外显子进行PCR扩增及测序，发现异常后对家庭所有成员进行PAX6基因的检测，并对160例正常对照的全血DNA用PCR一直接测序法排除多态性。结果先证者的PAX6基因第6外碌子有一杂合突变（C．151G〉A），造成第51位氨基酸的改变（P．Asp51Asn）；家系中所有患者均存在此突变，而正常家系成员和160例正常对照均未检测到相同突变。结论先证者PAX6基因的C．151C〉A改变为致病突变。

二个无虹膜症家系致病基因的鉴定

目的:明确2个呈常染色体显性遗传的无虹膜症家系的临床特征,并找出导致该病的基因突变。方法:2个家系无虹膜症患者接受遗传咨询及眼科检查,并采用候选基因法分别对2个家系成员的人类配对盒基因6(human paired box gene 6,PAX6)进行突变筛查,对未检出突变的家系进成员行外显子捕获及全外显子组测序。结果:家系1患者完全符合无虹膜症的临床特征,家系2患者还出现上睑下垂的表型。突变筛查发现,家系1的PAX6基因存在一个已知的基因突变c.718C>T(p.Arg240~*),但家系2未筛查到任何已知的基因突变。结论:家系1中发现一个PAX6基因突变(p.Arg240~*),但在家系2中尚未筛查到致病基因,提示无虹膜症尚存在新的遗传异质性。