早中孕产前超声检查在染色体非整倍体异常胎儿中的诊断价值

目的：探讨早中孕期产前超声检查在染色体非整倍体异常胎儿中的诊断价值。方法对2014年3月～2015年10月在我院经羊水细胞、脐血细胞及绒毛细胞染色体核型分析诊断为非整倍体异常的38例胎儿早中孕期（11～28周）产前超声异常声像图进行总结分析。结果38例羊水细胞染色体核型分析确诊为非整倍体异常的胎儿中超声显示异常32例（84．2％，32／38），包括21-三体17例（17／23）、18-三体11例（11／11）、13-三体2例（2／2），45，X 2例（2／2）。其中单发畸形10例（31．2％，10／32），多发畸形12例（37．6％，12／32），仅表现为超声软指标10例（31．2％，10／32）。18-三体、13-三体、45，X胎儿均有超声结构异常，18-三体胎儿中8例表现为超声结构异常合并软指标异常。21-三体胎儿中10例，仅表现为超声软指标异常，7例表现为超声结构异常合并软指标异常。38例非整倍体异常胎儿中以心脏畸形检出例数居多（31．5％，12／38），而颈部淋巴水囊瘤是45，X胎儿的典型超声表现。结论非整倍体异常胎儿常伴有异常的超声声像图表现，部分还有相应的典型超声畸形谱和超声软指标，早中孕期产前超声检查作为非侵入性检查技术对于非整倍体异常胎儿的诊断有重要价值。