OSCAR系统在染色体疾病及重度α地中海贫血产前筛查中的应用价值

目的:研究运用母血清HCG、PAPP-A与超声颈项透明层厚度(NT)测量联合的一站式快速产前筛查体系(OSCAR)在海南地区染色体疾病及重度α地中海贫血(地贫)诊断中的应用价值。方法:对我院产前诊断中心的单胎妊娠病人进行11~13^(+6)周OSCAR产前筛查,对于唐氏及胎儿α重度地贫高风险者进行产前诊断。分析OSCAR对胎儿染色体病及重度α地贫的检出率及β-HCG、PAPP-A和NT的变化规律。结果:OSCAR唐筛阳性率5.6%,检出率90%;OSCAR中NT增厚时染色体异常风险增加、β-HCG升高、重度α地贫检出率为20%。结论:OSCAR系统对于海南地区的染色体疾病筛查有良好的应用价值,对于重度α地贫的诊断有辅助价值。

2014年早孕期母血清产前筛查检验项目室内质控结果调查与分析

目的:分析2014年全国早孕期母血清产前筛查检验项目室内质量控制情况。方法:收集2014年参加卫生部临床检验中心室间质评参评单位回报的室内质控信息,将变异系数与1/3TEa(10%)、1/4TEa(7.5%)以及5%进行比较,得到满足各标准实验室的比例,从而分析全国早孕目血清产前筛查检验项目的室内质控情况。结果:80%以上的实验室不精密度都能达到1/3TEa的标准,达到1/4TEa标准的实验室比例略有降低,而不精密度达到5%的仅50%左右。结论:各项目的室内质控精密度水平离国内行业标准还有很大差距,各实验室应建立严格的室内质控制度,提高产前筛查项目的精密度水平。

唐氏综合征血清学在孕早中期产前筛查胎儿染色体异常中的应用

目的探讨唐氏综合征血清学在孕早中期产前筛查胎儿染色体异常中的应用。方法对2015年5月至2017年5月中山市黄圃人民医院检验科收治的780例孕妇的临床资料进行统计分析。结果 780例孕妇中,唐氏综合征血清学检测阳性14例,阴性766例,阳性率为1.8%。确诊为胎儿染色体异常5例。阳性孕妇的正常妊娠率1.2%(9/780)显著低于阴性孕妇98.1%(765/780)(P<0.05),异常妊娠率0.6%(5/780)显著高于阴性孕妇0.1%(1/780)(P<0.05)。异常妊娠孕早期孕妇的血浆β-HCG水平显著高于正常妊娠孕早期孕妇(P<0.05),PAPP-A水平显著低于正常妊娠孕早期孕妇(P<0.05)。异常妊娠孕中期孕妇的血浆β-HCG、AFP、Inhibitin A水平均显著高于正常妊娠孕中期孕妇(P<0.05),E3水平显著低于正常妊娠孕中期孕妇(P<0.05)。唐氏综合征血清学检测在孕早期产前筛查中的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为75.0%(3/4)、99.5%(432/434)、99.3%(435/438)、40.0%(2/5)、99.8%(432/433);唐氏综合征血清学检测在孕中期产前筛查中的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为100.0%(3/3)、97.9%(332/339)、98.0%(335/342)、70.0%(7/10)、100.0%(332/332)。结论唐氏综合征血清学在孕早中期产前筛查胎儿染色体异常中的应用价值高。

PAPP-A MoM值异常与筛查低风险孕妇不良妊娠相关性研究

目的分析早孕期母血清产前筛查结果低风险伴PAPP-A MoM值异常孕妇的不良妊娠发生率。方法收集2016年5月至2018年12月于南宁市第二人民医院进行早孕期母血清产前筛查且筛查结果低风险伴PAPP-A MoM值偏低的217例孕妇作为观察组,选取同时间段检测的217例筛查低风险伴PAPP-A MoM值正常的孕妇作为对照组。收集两组孕妇的临床资料,比较两组不良妊娠的发生率,分析两组不良妊娠的类型及发生频数。结果①观察组PAPP-A MoM值(0.41±0.07)明显低于对照组(1.6±1.2),差异有统计学意义(P<0.05);②观察组不良妊娠发生率(53.5%)明显高于对照组(22.6%),差异有统计学意义(P<0.05);③217例观察组孕妇中:妊娠期糖尿病49例,妊娠期高血压13例,17例发生胎儿窘迫,13例发生早产,14例发生先兆早产,2例确诊为染色体异常疾病,7例自然流产,12例羊水过少以及3例肝内胆汁淤积症。结论筛查结果低风险伴PAPP-A MoM值异常的孕妇具有较高的不良妊娠发生率,PAPP-A MoM值可作为重要辅助预测指标。对筛查结果低风险的孕妇,若伴有PAPP-A MoM值异常,应引起充分重视。