NAXE(APOAIBP)突变致早发型进行性脑病伴脑水肿和/或脑白质病临床特征及基因分析

早发型进行性脑病伴脑水肿和/或脑白质病(early-onset progressive encephalopathy with brainedema and/or leukoencephalopathy 1,PEBEL1)是一种罕见的常染色体隐性遗传严重神经代谢病。全球自2016年首次报道至今仅有30余例案例,国内仅有1例报道。

早发型重度子痫前期合并可逆性后部白质脑病综合征30例临床分析

目的探讨早发型重度子痫前期合并可逆性后部白质脑病综合征(RPLS)的临床表现、CT影像与预后情况。方法回顾性分析2005年1月至2012年12月安阳市妇幼保健院收治早发型重度子痫前期合并RPLS 30例临床资料。结果 30例均表现为急性发作的头痛和视物模糊。头颅CT检查21例表现为两侧对称分布的累及顶枕叶的片状低密度灶,9例表现为累及一侧的顶枕叶片状低密度灶。治疗后,所有患者的临床表现及影像学检查均恢复正常。结论头痛和视物模糊是早发型重度子痫前期合并RPLS的主要临床表现,早诊断、正确治疗,可改善孕产妇预后,防止脑血管意外的发生。

可逆性后部白质脑病综合征1例

患者男，58岁。因头痛、呕吐、双眼进行性视力下降4d入院。入院前4d无明显诱因感头痛剧烈伴恶心、呕吐，并出现进行性视力下降至无光感。查体：BP212／127mmHg，嗜睡，反应迟钝。双眼无光感，双视乳头水肿。余颅神经（-），四肢肌力肌张力正常，双侧腱反射正常存在，病理征未引出。

NAXE基因变异相关早发型进行性脑病一例并文献复习

目的探讨NAXE基因变异相关早发型进行性脑病患儿的临床及遗传学特点。方法回顾性分析中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院儿科2019年1月收治的1例NAXE基因变异相关早发型进行性脑病患儿的临床资料和基因检测结果, 并以"早发型进行性脑病"、"NAXE基因"和"early-onset progressive encephalopathy"、"NAXE gene"为关键词分别检索万方数据库、中国知网、PubMed、在线人类孟德尔遗传(OMIM)数据库, 总结NAXE基因变异相关早发型进行性脑病患儿的临床及遗传学特点。结果患儿, 女, 2岁2月龄, 因"步态不稳2月余, 加重伴全身无力2d"入院。发病前生长发育正常, 入院时表现为精神运动发育倒退、共济失调、四肢肌无力、肌张力低下、斜视、眼球震颤、构音障碍等, 发热后迅速出现反应低下、呼吸困难, 经治疗后有短暂的恢复, 最终因呼吸衰竭而死亡。全外显子组测序发现该患儿NAXE基因纯合错义变异:c.733A>C(p.Lys245Gln)。检索出符合条件英文文献7篇, 中文文献1篇, 排除2例成年早期发病患者, 共23例(包含本例)。有描述诱因的15例患儿因发热性疾病引起临床症状;15例出现精神运动发育倒退;17例出现肌张力减低;9例出现共济失调;7例病程中出现抽搐;早期头磁共振可无异常表现, 随访过程中可出现脑白质病变、脑水肿、脑萎缩;部分患儿脑脊液乳酸升高。病情严重时出现呼吸衰竭, 需要机械通气, 大多数患儿预后差, 于生命早期死亡。共发现18个变异位点, 以错义变异为主, 变异主要位于第5和第6外显子。结论 NAXE基因变异相关早发型进行性脑病以精神运动发育倒退、肌张力减低、四肢肌无力、共济失调、呼吸衰竭、脑白质病变、脑水肿为主要表现。

早发型伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病1例

回顾性分析2020年6月于郑州大学第一附属医院确诊的1例婴儿期起病的伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病(LBSL)患儿的临床资料。患儿,女,1岁2个月,因"发育落后10个月,间断抽搐1个月"就诊;体格检查:四肢肌力Ⅲ级,肌张力稍高,双侧膝腱反射活跃,双侧跟腱反射正常,双侧巴氏征阳性;头颅磁共振成像(MRI)示双侧大脑半球萎缩并弥漫性异常信号;全外显子基因检测结果显示患儿DARS2基因发现2处杂合变异。中国人群尚未见早发型LBSL基因变异患儿的报道,国外文献共检索到6篇相关病例报道,患儿均有精神运动发育障碍及其他脑病表现,均发现头部影像学受累及DARS2基因变异。因此,对发育落后、癫痫及头颅MRI示双侧大脑半球弥漫性异常信号的患儿,建议行基因检测明确诊断,指导产前诊断及遗传咨询。

Nasu-Hakola病

Nasu- Hakola病(NHD)又称多囊性脂膜样骨发育不良并硬化性白质脑病(PLOSL),其特点是不断进展的早老性痴呆和全身多发骨囊肿。目前报道的病例大多来自芬兰和日本。NHD是一种隐性遗传性疾病,病变位于19q13.1 上的DAP12基因畸变及TREM2基因突变,在性别分布上没有差异。病理学改变为骨组织膜囊性变及中枢神经系统的退行性变。诊断要点为进行性痴呆、多发性骨囊肿。

评介第三版《皮肤科治疗学》

有幸见到2016年6月科学出版社出版的《皮肤科治疗学》第三版，对照2006年第一版，2013年第二版，发现第三版亮点更多。经过几年临床实践、2013年版关于硬皮病治疗中列入疗法的D-青霉胺治疗，经循证医学证明无效，第三版已删去，还有曾风行一时治疗银屑病的生物制剂-依法利珠，由于其可引起进行性多灶性白质脑病已下市，在第三版中已删除，还有一些无效或不常用治疗方法已不再推荐，并有明确的说明。随着医学科学发展，一些对皮肤病有效的新的生物制剂、免疫调节剂及血管性水肿、血管畸形、乃至血管瘤治疗等新概念、血管胎记的分类等都有补充介绍。全书琳琅满目，不胜枚举。最鲜明的亮点是：第三版进一步明确提出皮肤科治疗的新理念、特别是完整的治疗理论及体系、完整的治疗思维和步序。友。