散发性早发帕金森病患者Parkin基因的突变研究

目的:观察我国散发性早发帕金森病(Parkinson’s disease,PD)患者中是否存在parkin基因的突变以及突变的形式和分布,探讨parkin基因突变在PD发病机理中的可能作用。方法:病例组由35例散发性早发PD患者组成,70例正常体检者为对照组。以基因组DNA为模板,扩增parkin基因的全部12个外显子,然后分别采用琼脂糖电泳法观察外显子的大片段缺失及其分布和单链构象多态性(single-strand conformation polymorphism,SSCP)-DNA序列测定法确定外显子中点突变的存在和分布。结果:(1)在35例PD患者中发现外显子2、4缺失各1例,外显子3缺失2例;(2)4例SSCP泳动异常,测序证实1例患者的外显子7存在1个未曾报道过的新的点突变位点Gly284Arg。结论:parkin基因外显子缺失和parkin基因点突变也是我国早发性PD患者的致病原因之一。

普拉克索与行为疗法联合治疗早发帕金森病合并抑郁患者的疗效以及对症状的改善价值

目的探究普拉克索与行为疗法联合治疗早发帕金森病合并抑郁患者的疗效以及对症状的改善价值。方法选取2019年11月~2021年6月大庆油田总医院收治的100例早发帕金森病合并抑郁患者,以随机数表法分为观察组和对照组,每组50例,比较观察组(普拉克索联合行为疗法)和对照组(给予普拉克索治疗)的临床评分、氨基酸神经递质(GLU)和抑制性的神经递质(GABA)水平、情绪评分、并发症、康复质量。结果治疗后,观察组各项临床评分均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组的GLU和GABA水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组的各项情绪评分均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组的认知功能水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组的并发症发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组的各项康复质量评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对早发帕金森病合并抑郁患者开展普拉克索联合行为疗法,可改善非运动症状和帕金森症状,减少负性情绪发生,降低帕金森病并发症发生率,提高康复质量,安全有效,值得临床应用。

DJ-1基因突变所致早发帕金森病1例报道

早发帕金森病(early-onset Parkinson disease,EOPD)不同于老年起病的经典PD,—般50岁以前起病[1]。发病率占PD患者的5%~10%。除发病年龄早外,其临床表现、发病机制、病理生理改变、病程进展及对药物治疗的反应等均与经典PD有一定差异[2]。Parkin、PINK1和DJ-1基因是E0PD患者较常见的致病突变基因,本文将对一例DJ-1基因突变导致的E0PD病例进行分析及讨论。