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1例婴儿成骨不全Ⅰ型合并早发幼儿癫痫性脑病26型病例的分析
1
作者
刘艳
陈庚
+2 位作者
吴娉娉
王又平
王国华
《中国优生与遗传杂志》
2021年第2期246-249,共4页
1例以"哭闹1天,左下肢肿胀3小时"为主诉的3个月女性婴儿,出生后共发生3次骨折及1次抽搐,经体格检查、血化验、影像学等系列检查,最终经基因检测确诊"成骨不全Ⅰ型及早发幼儿癫痫性脑病26型"。基因检测患儿COL1A1基...
1例以"哭闹1天,左下肢肿胀3小时"为主诉的3个月女性婴儿,出生后共发生3次骨折及1次抽搐,经体格检查、血化验、影像学等系列检查,最终经基因检测确诊"成骨不全Ⅰ型及早发幼儿癫痫性脑病26型"。基因检测患儿COL1A1基因外显子区域杂合突变点c.3842G>Tchr17-48263841-c-ap.Gly1281Val,及KCNB1基因突变点(c.1351A>G chr20-47990746-t-cp.Lys451Glu)所致早发幼儿癫痫性脑病26型,其中KCNB1突变位点在CNKI、PubMed、HGMDPro数据库中未见报道。COL1A1基因突变位点来自父亲,KCNB1基因突变点来自母亲。
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关键词
COL1A1
KCNB1
成骨不全Ⅰ
型
早发幼儿癫痫性脑病26型
原文传递
一例早发癫痫性脑病42型患儿的临床表型及基因变异分析
被引量:
3
2
作者
冉颜
吕远
+2 位作者
白华
李闯
李岭
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第2期127-130,共4页
目的探讨一例早发癫痫性脑病42型患儿的基因型与表型特征。方法详细询问患儿的病史,结合其临床表型、影像学及遗传学特征进行临床诊断,并对其父母进行Sanger测序验证,明确致病变异的来源。结果患儿无意识头向一侧轻度歪斜,眼球向同侧斜...
目的探讨一例早发癫痫性脑病42型患儿的基因型与表型特征。方法详细询问患儿的病史,结合其临床表型、影像学及遗传学特征进行临床诊断,并对其父母进行Sanger测序验证,明确致病变异的来源。结果患儿无意识头向一侧轻度歪斜,眼球向同侧斜视,脑电图异常放电。磁共振成像显示左额后皮层可疑异常信号,伴右侧上颌窦及筛窦炎症。全外显子组测序提示患儿携带CACNA1A基因c.5789G>A杂合变异,Sanger测序提示父母双方并未携带相同的变异,提示其为新发变异。结论先证者CACNA1A基因c.5789G>A杂合变异可能是导致其早发癫痫性脑病42型的原因。
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关键词
全外显子组测序
CACNA1A基因
早
发
癫痫
性
脑
病
42
型
磁共振成像
原文传递
题名
1例婴儿成骨不全Ⅰ型合并早发幼儿癫痫性脑病26型病例的分析
1
作者
刘艳
陈庚
吴娉娉
王又平
王国华
机构
吉林大学第一医院新生儿科
出处
《中国优生与遗传杂志》
2021年第2期246-249,共4页
文摘
1例以"哭闹1天,左下肢肿胀3小时"为主诉的3个月女性婴儿,出生后共发生3次骨折及1次抽搐,经体格检查、血化验、影像学等系列检查,最终经基因检测确诊"成骨不全Ⅰ型及早发幼儿癫痫性脑病26型"。基因检测患儿COL1A1基因外显子区域杂合突变点c.3842G>Tchr17-48263841-c-ap.Gly1281Val,及KCNB1基因突变点(c.1351A>G chr20-47990746-t-cp.Lys451Glu)所致早发幼儿癫痫性脑病26型,其中KCNB1突变位点在CNKI、PubMed、HGMDPro数据库中未见报道。COL1A1基因突变位点来自父亲,KCNB1基因突变点来自母亲。
关键词
COL1A1
KCNB1
成骨不全Ⅰ
型
早发幼儿癫痫性脑病26型
Keywords
COL1A1
KCNB1
osteogenesis imperfecta typeⅠ
early onset childhood epileptic encephalopathy type
26
分类号
R726.8 [医药卫生—儿科]
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
一例早发癫痫性脑病42型患儿的临床表型及基因变异分析
被引量:
3
2
作者
冉颜
吕远
白华
李闯
李岭
机构
中国医科大学人民医院产科
中国医科大学附属盛京医院妇产科
四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第2期127-130,共4页
基金
国家科技部重大研发计划(2018YFC1002900)
国家自然科学基金(81701462)
"345"人才工程计划。
文摘
目的探讨一例早发癫痫性脑病42型患儿的基因型与表型特征。方法详细询问患儿的病史,结合其临床表型、影像学及遗传学特征进行临床诊断,并对其父母进行Sanger测序验证,明确致病变异的来源。结果患儿无意识头向一侧轻度歪斜,眼球向同侧斜视,脑电图异常放电。磁共振成像显示左额后皮层可疑异常信号,伴右侧上颌窦及筛窦炎症。全外显子组测序提示患儿携带CACNA1A基因c.5789G>A杂合变异,Sanger测序提示父母双方并未携带相同的变异,提示其为新发变异。结论先证者CACNA1A基因c.5789G>A杂合变异可能是导致其早发癫痫性脑病42型的原因。
关键词
全外显子组测序
CACNA1A基因
早
发
癫痫
性
脑
病
42
型
磁共振成像
Keywords
Whole exome sequencing
CACNA1A gene
Early infantile epileptic encephalopathy 42
MRI
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
1例婴儿成骨不全Ⅰ型合并早发幼儿癫痫性脑病26型病例的分析
刘艳
陈庚
吴娉娉
王又平
王国华
《中国优生与遗传杂志》
2021
0
原文传递
2
一例早发癫痫性脑病42型患儿的临床表型及基因变异分析
冉颜
吕远
白华
李闯
李岭
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021
3
原文传递
已选择
0
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参考文献
引证文献
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