期刊导航
期刊开放获取
河南省图书馆
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
帕金森病患者parkin基因点的突变(英文)
被引量:
9
1
作者
王涛
梁直厚
+5 位作者
孙圣刚
曹学兵
彭海
曹非
刘红进
童萼塘
《中国临床康复》
CAS
CSCD
2003年第13期1892-1893,共2页
目的观察不同亚型帕金森病(PD)患者中是否存在parkin基因新的突变以及突变的分布,探讨parkin基因在PD发病机制中的可能作用。方法70例患者被分为早发性PD和晚发性PD,70例正常体检者为对照组。以提取基因组DNA为模板,扩增parkin基因的全...
目的观察不同亚型帕金森病(PD)患者中是否存在parkin基因新的突变以及突变的分布,探讨parkin基因在PD发病机制中的可能作用。方法70例患者被分为早发性PD和晚发性PD,70例正常体检者为对照组。以提取基因组DNA为模板,扩增parkin基因的全部12个外显子,然后行单链构象多态性(SSCP)电泳观察,对泳动异常者进行DNA序列测定,以确定外显子中突变的存在及其分布。结果70例患者中发现4例SSCP泳动异常,测序证实在1例早发性PD患者的外显子7中存在一个未曾报道过的新的点突变位点Gly284Arg。结论parkin基因点突变也是我国早发性PD患者的致病原因之一。
展开更多
关键词
帕金森病
PARKIN基因
基因突变
点突变
早发性pd
晚
发性
pd
发病机制
下载PDF
职称材料
题名
帕金森病患者parkin基因点的突变(英文)
被引量:
9
1
作者
王涛
梁直厚
孙圣刚
曹学兵
彭海
曹非
刘红进
童萼塘
机构
华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科
出处
《中国临床康复》
CAS
CSCD
2003年第13期1892-1893,共2页
基金
湖北省科技攻关计划重点项目资助项目(2001AA308B01)
湖北省卫生厅第五个三年医药卫生科研计划资助项目(WJ01529)~~
文摘
目的观察不同亚型帕金森病(PD)患者中是否存在parkin基因新的突变以及突变的分布,探讨parkin基因在PD发病机制中的可能作用。方法70例患者被分为早发性PD和晚发性PD,70例正常体检者为对照组。以提取基因组DNA为模板,扩增parkin基因的全部12个外显子,然后行单链构象多态性(SSCP)电泳观察,对泳动异常者进行DNA序列测定,以确定外显子中突变的存在及其分布。结果70例患者中发现4例SSCP泳动异常,测序证实在1例早发性PD患者的外显子7中存在一个未曾报道过的新的点突变位点Gly284Arg。结论parkin基因点突变也是我国早发性PD患者的致病原因之一。
关键词
帕金森病
PARKIN基因
基因突变
点突变
早发性pd
晚
发性
pd
发病机制
Keywords
Parkinson' s disease
genes
point mutation
分类号
R742.5 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
帕金森病患者parkin基因点的突变(英文)
王涛
梁直厚
孙圣刚
曹学兵
彭海
曹非
刘红进
童萼塘
《中国临床康复》
CAS
CSCD
2003
9
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部