基因变异所致早发癫■性脑病患儿临床特点及相关基因表型的临床分析

目的分析基因变异所致早发癫■性脑病(EIEE)患儿的临床特点及相关基因表型,指导EIEE的早期诊断、治疗、预后及遗传咨询。方法收集2017年3月至2018年2月在复旦大学附属儿科医院诊断为基因变异所致EIEE的14例患儿的临床资料,包含年龄、性别、临床表现、脑电图和头颅磁共振成像表现、基因表型等,并对其临床资料进行总结归纳。结果EIEE起病年龄小,癫■发作类型多样,发育落后,治疗困难,脑电图严重异常,可导致相应的癫■综合征出现。检出基因类型为Dravet综合征:SCN2A1例、SCN1A 3例;婴儿痉挛症:GABRA1、ARX、ALG13各1例;尚未明确命名的非综合征性EIEE:CDKL5、STXBP1、KCNQ2、SCN2A、KCNA2、CACNA1A、SLC9A6各1例。结论EIEE患儿癫■发作类型多样,发育落后,应及早完善基因筛查,以指导治疗和预后及遗传咨询,从而加强优生优育,减轻家庭及社会负担。

钠钾通道基因突变致早发癫■性脑病患儿的表型分析

目的分析钠钾离子通道基因突变致早发癫■性脑病(EIEE)的临床和基因突变特点。方法回顾性分析2017年1月至2020年1月徐州医科大学附属医院儿科诊治的26例通过靶向捕获二代测序发现致病性钠钾离子通道基因突变EIEE患儿的临床资料。结果 26例钠钾离子通道基因突变的EIEE患儿中,男14例、女12例;发病年龄2 d至5个月;24例为新生突变,2例为遗传性突变;Dravet综合征14例(53.8%),大田原综合征3例(11.5%),婴儿痉挛症2例(7.7%),婴儿痉挛伴游走性局灶性发作1例(3.8%),非综合征性早发癫■性脑病6例(23.1%)。基因检测提示SCN1A基因突变最多,16例未见报道新发位点突变。治疗后8例(30.8%)癫■发作完全控制,10例(38.5%)癫发作部分控制(发作频率减少≥50%),8例(30.8%)癫■发作未控制(发作频率减少<50%)。结论 EIEE涉及多种癫■综合征,以Dravet综合征最常见,与多种钠钾离子通道基因突变相关,以SCN1A基因突变多见,发现16例未见报道的新发位点突变,丰富了EIEE的离子通道基因型。