唐氏综合征的产前筛查模式和临床应用

唐氏综合征是一种常见的出生缺陷，产前诊断的“金标准”是对侵入性检测获得的胎儿标本行染色体核型分析。目前普遍认为，早孕期绒毛活检和中孕期羊膜腔穿刺术是可接受的方案，手术相关的流产风险估计都是1％。但是，如果每个孕妇都进行侵入性检查，不仅成本高，而且也将丢失许多正常胎儿。按中国每年的出生率为2000万计，因侵入性检查导致的胎儿丢失将高达20万。因此，在进行侵入性检查前有必要进行筛查，以确定高危人群，并计算个性化的风险。