早孕期联合筛查唐氏综合征的效能评估

目的评估早孕期联合筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)的效果。方法用时间分辨荧光免疫技术测定2341例11+0-13+6周孕妇d的血清游离β-人绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)的浓度,按英国胎儿基金会(FMF)的要求测量胎儿颈后透明带(nuchal translucency,NT)的厚度,用lifecycle3.0计算DS风险值,风险值≥1/250的孕妇建议行产前诊断;随访所有孕妇的妊娠结局。结果检出高风险孕妇175人,筛查阳性率7.48%(175/2341),产前诊断率为60.57%(106/175);检出DS 6例、18三体和13三体各1例。DS假阴性1例核型为嵌合型,DS的检出率为85.7%(6/7),阳性预测值3.43%(6/175)。妊娠结局随访率及不良结局发生率分别为:高风险孕妇94.01%(157/167)和13.14%(23/175),低风险孕妇89.15%(1931/2166)和3.7%(72/1931)。高龄孕妇的比例16.02%(375//2341),筛查阳性率高龄组20%(75/375),低龄组5.09%(100/1966),6例DS中有5例是高龄孕妇占83.3%。结论早孕期联合筛查唐氏综合征检出率高,是一种高效可行的DS筛查方案。

宁波地区早孕期联合筛查在产前筛查染色体异常中的应用价值

目的探讨PAPP-A+Free β-hCG+NT早孕期联合筛查在产前筛查中的应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测孕9-13+6周孕妇血清中PAPP-A、Free β-hCG浓度,B超测定胎儿NT厚度,结合孕妇年龄、体重、孕周等相关因素,通过lifecycle风险评估软件进行评估,对高风险孕妇加强遗传咨询,通过染色体核型分析确诊,追踪随访每例筛查孕妇,记录妊娠结局。结果 1399例孕妇中,早孕筛查检出21三体高风险18例,18三体合并21三体高风险1例,经染色体核型分析检出2例异常,核型分别为47,XX,+18;46,XY,r(13)。结论早孕期联合筛查可以早期发现唐氏综合征等染色体异常的先天缺陷胎儿,及早引起临床重视和干预,为开展早期绒毛检查提供有利依据。

早孕期唐氏综合征联合筛查高风险对象的妊娠结局分析

目的对2008-2009年我院早孕期唐氏联合筛查的妊娠对象出生后妊娠结局进行回顾性随访。方法 2008-2009年,我院完成单胎妊娠早孕期唐氏联合筛查共计5218例。对所有病例全部进行随访,随访方式主要以病案追踪及电话随访为主。随访内容主要包括胎儿宫内发育情况及新生儿出生后健康状况。采用切割值1/250,对阳性筛查对象与阴性筛查对象的妊娠结局进行比较分析。结果 5218例筛查对象中,151例(2.9%)孕妇筛查阳性,127例(84.1%)成功随访。127例阳性筛查对象与3700例阴性筛查对象进行比较,阳性对象存在显著的不良妊娠结局高风险(不良妊娠结局16.5%vs 1.6%,P<0.001;染色体异常8.7%vs 0.1%,P<0.001;结构畸形6.3%vs 0.9%,P<0.001;较早期自然流产1.6%vs 0.1%,P<0.001)。结论筛查阳性妊娠对象,除了存在胎儿染色体异常高风险外,胎儿结构畸形和自然流产的风险亦较高。

早中孕期联合序贯筛查与中孕期血清筛查效能分析

目的比较早中孕期血清学B超联合序贯筛查与中孕期血清学筛查对21-三体综合征(DS)、18-三体综合征(ES)、开放性神经管缺陷(NTD)的筛查效能,以形成有效的筛查模式,提高检出率,降低假阳性率。方法对同意进行唐氏筛查的孕妇,依不同孕周随机分为早中孕期联合序贯筛查组,中孕期血清筛查组。对早中孕期联合序贯筛查组孕妇孕早期B超测胎儿NT值,核对孕周,抽血查Free-β-HCG、PAPP-A,孕中期抽血查AFP、Free-β-HCG、uE3,结合孕妇年龄、孕周、体重、人种等相关信息,综合计算给出一个风险值。对中孕期血清筛查组孕妇同样B超核对孕周,但没有NT值的测量,抽血查AFP、Free-β-HCG、uE3,结合孕妇年龄、孕周、体重、人种等相关信息,计算风险值。结果早中孕期联合序贯筛查307例孕妇,检出DS高风险7例,ES高风险1例,NTD高风险2例,经羊水细胞培养胎儿染色体核型分析确诊DS2例,ES1例,经B超确诊NTD1例;同期中孕期血清筛查508例孕妇,检出DS高风险43例,ES高风险1例,NTD高风险4例,经羊水细胞培养胎儿染色体核型分析确诊DS1例,经B超确诊NTD1例。结论两种方法对照检出率均为100%,但早中孕期血清学B超联合序贯筛查,阳性预测值高,假阳性率低,是更有效的筛查模式。