早期产前筛查中胎儿颈项透明层厚度与绒毛染色体异常的相关性分析

目的观察早期产前筛查中胎儿颈项透明层(NT)厚度与绒毛染色体异常的相关性.方法 100例进行产前超声检查的孕妇(孕11~13周,NT厚度≥2.5 mm),进行胎盘绒毛染色体核型分析.观察胎儿染色体核型异常检测结果;分析NT厚度与绒毛染色体异常的相关性.结果100例胎儿NT厚度检测结果中,19例(19.00%)出现染色体异常,其中有8例(42.11%)为21三体综合征,3例(15.79%)为18三体综合征,2例(10.53%)为13三体综合征,2例(10.53%)为异位型21三体综合征,3例(15.79%)为嵌合体,1例(5.26%)为染色体臂间倒位.胎儿NT厚度越高,染色体异常发生率越高,差异具有统计学意义(P<0.05).Spearman相关性分析显示:NT厚度与染色体异常发生率呈正相关(r=0.632,P<0.05).结论胎儿NT厚度的检测在孕妇早期产前筛查中具有重要的检查价值,可帮助孕妇判断胎儿染色体是否出现异常,NT厚度越高,染色体出现异常的几率越高.

产前超声联合早期筛查在胎儿唇腭裂诊断中的临床意义

目的探讨产前超声联合早期筛查在胎儿唇腭裂诊断中的临床意义。方法回顾性分析经胎儿尸体检查或分娩后新生儿科检查确诊为唇腭裂的38例患儿产前超声声像图特征及早期筛查风险程度。结果经尸体检查或分娩后新生儿科检查确诊为唇腭裂的38例患儿中唇裂12例,唇裂伴腭裂26例,其中1例唇腭裂合并中枢神经系统畸形。胎儿早期筛查显示:37例21-三体综合征、13-三体综合征为低风险, 1例18-三体综合征高风险;产前超声诊断单纯唇腭裂36例,其中,单纯唇裂10例,唇裂伴腭裂24例,双侧唇裂伴腭裂2例;唇腭裂合并中枢神经系统畸形1例。妊娠结局:引产28例,分娩10例,手术成功10例。结论产前超声联合早期筛查能够更好地评估患儿预后,有助于指导产科处理,有助于提高手术成功率,对提高人口出生率具有重要的临床意义。

早期产前超声筛查和诊断研究进展

早期产前超声筛查和诊断对于预防先天性缺陷胎儿的出生具有重要意义。近些年,随着超声技术的不断发展,超声检查在胎儿先天性缺陷预防中得到了广泛应用,很多专家学者也开展了大量的研究工作。对近些年关于早期产前超声筛查和诊断研究进展进行综述如下,以期为临床早期产前超声筛查提供理论借鉴。