核心稳定技术协同电磁场治疗早期先天性运动障碍综合征疗效观察

目的探讨核心稳定技术联合交变电磁场治疗早期先天性运动障碍综合征的疗效。方法选择80例早期先天性运动障碍综合征患儿,随机分为对照组和治疗组,每组40例。对照组采用传统综合康复治疗,包括神经运动发育疗法、作业疗法、家庭干预、药物治疗、高压氧治疗、针灸治疗、推拿治疗;在传统综合康复治疗基础上,治疗组同时给予核心稳定性训练协同交变电磁场治疗。观察2组患儿治疗后疗效及治疗前后Peabody粗大运动发育量表(PDMS-2)评分变化情况。结果治疗后治疗组总有效率和PDMS-2评分均明显高于对照组(P均<0.05)。结论核心稳定性训练联合交变电磁场治疗能有效提高中枢性协调障碍的治疗效果。

先天性长QT综合征与早期后除极

本文报道长QT(QTU)综合征(LQTS)4例,并探讨LQTS与早期后除极(early afterdepolarization,EAD)的关系。 1 心电资料 4例LQTS中,女3例,男1例。年龄11～33岁。有明确的LQTS家族史;文中2例为母女,1例男性伴先天性耳聋。以往有激动致晕厥。4例无结构性心脏病,第一次发作前未用过任何药物,电解质检查正常。心电图(ECG)及24小时Holter检查:4例ECG在窦性心律时QTc间期分别为480ms、484ms、549ms及566ms。晕厥时有尖端扭转型室速(TDP)发作的记录,其中2例发作前有频发性室早(VPC)形成的短-

小儿先天性脊髓栓系综合征早期识别与处理

目的:分析小儿先天性脊髓栓系综合征(TCS)的病因、早期识别确诊及治疗方法。方法:对全部患儿行MRI确诊后,均行脊髓栓系松解术。结果:随访5年,遗尿治愈21例,明显减轻7例,腰部下肢疼痛消失33例,明显减轻10例。结论:加强对小儿先天性脊髓栓系综合征(TCS)的认识,争取对TCS早期识别及早期干预处理效果良好。

先天性风疹综合征3例

先天性风疹综合征（CRS）指孕妇在孕早期患风疹,导致胎儿产生严重的全身感染,出生后表现为多种畸形,如先天性心脏病、白内障、小头畸形、发育障碍等.本病重在预防,即避免孕妇在妊娠期内感染风疹病毒.我院2012年1～3月确诊CRS 3例,现报告如下.

对先天性风疹综合征的新认识

风疹病毒是引起先天异常的主要病原体之一。1930～1936年 Beswick 曾报道先天缺陷儿童的母亲在怀孕早期患过风疹;1940年澳大利亚风疹流行后,Gregg

21三体综合征伴先天性完全房室隔缺损1例

1病例 患儿男，7岁，足月顺产，无产伤及窒息史，娩出时体查已发现外貌特殊，心脏杂音明显。7年来经常咳喘发绀，反复加重而经常住院。父母非近亲婚配，出生时父26岁．母23岁，母孕早期否认患病、服药及毒物放射线接触史。家庭中无先天性心脏病及其他遗传史。1995年9月30日第11次住院，入院时T39．7℃，R44次／分，P180次／分，体重17kg。

经腹部超声心动图在孕早期胎儿先天性心脏病诊断中的应用价值分析

目的探讨经腹部超声心动图在孕早期胎儿先天性心脏病诊断中的应用价值。方法本次研究选取的研究对象为2015年2月至2018年1月我院收治的高危孕妇98例,均在孕早期行经腹部超声心动图诊断,分析胎儿先天性心脏病发生情况。结果98例高危孕妇中,常规切面诊断:93例者为四腔心切面(94.90%);89例者为左心室流出道切面(90.82%);右心室流出道切面检出86例,占比87.76%;三血管气管切面检出86例,占比87.76%;主动脉弓切面检出85例,占比86.73%。98例高危产妇产后出现先天性心脏病患儿共5例,占比5.10%。经腹部超声心动图诊断检出率与产后确诊相比,差异无统计学意义,P>0.05。结论经腹部超声心动图可用于诊断孕早期的胎儿先天性心脏病,具有较高的检出率,且诊断效果十分显著。

儿童大前庭导水管综合征的早期临床诊断

1978年Valvassori和Clemis报告50例感音神经性耳聋患者经颞骨连续分层X线摄片中发现前庭水管的扩大，命名为大前庭导水管综合征（LVAS）。目前国内将LVAS定义为只有前庭水管的扩大畸形，不伴有其他内耳发育异常和其他器官系统的异常，伴感音神经性耳聋的听力障碍性疾病。LVAS是最常见的先天性内耳畸形，是儿童耳聋的主要原因之一，在临床工作中已引起广泛关注。本文收集31例在我院确诊的LVAS患儿临床资料并进行分析，以期探讨儿童LVAS的早期诊断和干预。

早期复极综合征的再认识与危险分层

早期复极综合征是一种特发性心电图改变,以明显的J波和ST段弓背向下抬高为特征。在人们传统的观念中一直认为早期复极综合征属于良性的先天性心脏传导异常或生理性变异,无需特别的关注和处理。而近年来,一些临床证据显示早期复极综合征并不总是良性的,究竟该如何面对早期复极综合征,的确值得谨慎思考。

22q11.2缺失综合征与单纯先天性心脏畸形患儿早期神经心理发育水平比较

目的了解先天性心脏畸形(CHD)对22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)儿童早期神经心理发育影响。方法采用Gesell婴幼儿发育量表或韦氏智能量表对22q11.2DS病例及单纯CHD对照组患儿进行评估,分析比较两组患儿神经心理发育特征。同时对22q11.2DS合并或不合并复杂CHD病例发育水平进行分组比较。结果 12例(男8例)22q11.2DS与18例(男9例)单纯CHD患儿,发育评估的平均年龄分别为32.9月(最小9月龄,最大89月龄)和22.9月(最小7月龄,最大74月),两组性别、年龄、复杂CHD比例、是否曾接受手术以及父母年龄差异均无统计学意义。22q11.2DS组五个能区平均发育商(DQ)处于轻中度落后水平,分别为:大运动DQ:63.5±10.2,精细动作DQ:65.4±10.7,适应性DQ:61.7±9.3,语言DQ:56.7±10.1,个人社交能力DQ:60.5±9.7;单纯CHD组患儿各能区DQ平均水平处于正常范围;两组各能区水平比较显示22q11.2DS组明显落后于单纯CHD组。22q11.2DS患儿中合并复杂CHD患儿(5例)与非复杂CHD患儿(7例)各能区DQ差异无统计学意义。结论神经心理发育落后是22q11.2DS儿童早期的主要临床特征,且不受CHD及CHD复杂程度影响。

Duane眼球后退综合征1例

Duane眼球后退综合征（Duane’s retraction syndrome,DRS）是一种表现为限制性眼球运动障碍合并睑裂大小改变的先天性眼病。临床上,在原在眼位时,呈正位视或内斜视者较常见,呈外斜视者很少[1]。我院收治以外斜视为首发症状的DRS 1例,报告如下。

Kartagener综合征2例护理体会

Kartagener综合征是一种少见的先天性遗传性疾病,又称支气管扩张-副鼻窦炎-内脏转位综合征,是原发纤毛运动障碍综合征的一种。由于遗传性缺陷致纤毛先天性减少或纤毛内缺乏轴丝臂,纤毛丧失正常活动能力使黏液的清除率下降,引起分泌物及细菌滞留导致慢性持续性感染,病程迁延最终演变为支气管扩张和副鼻窦炎;同时纤毛运动障碍使胚胎早期内脏扭转时发生异常,内脏旋转不良导致转位。

几种特殊的药源性胚胎综合征

孕期用药不当,常可引起各种胎儿出生时的残畸缺陷,现就几种持殊的药物引起的胚胎综合征介绍如下:1、胎儿酒精综合征:孕期大量饮酒对胎儿不利。嗜酒的母亲生下的婴儿常有特殊的面容:前额低、鼻梁凹细、口唇缩小,下巴歪斜,耳朵畸形。

Currarino综合征:诊断和治疗方案的建议

背景/目的:Currarino综合征(CS)是以骶骨畸形、肛门直肠畸形(ARM)及骶前肿块为特征的尾部退化综合征的一种罕见形态。作者回顾性地分析了这一综合征的系列病例。