早期婴儿型癫痫性脑病的分子遗传学研究进展

早期婴儿型癫痫性脑病（early infantile epileptic encephalopathy,EIEE）是指1组在婴幼儿期起病的难治性癫痫,由于频繁的癫痫发作或发作间期癫痫样放电可导致严重认知和行为障碍,同时基因突变本身也可导致患儿精神运动发育迟缓^（[1]）。迄今为止,已发现57个基因与EIEE有关（http：//www.omim.org/）,见表1。

婴儿痉挛症脑电图检查的早期诊断及护理

婴儿痉挛症又称West综合征,多发于新生儿,是一种年龄依赖性癫痫性脑病,其主要特点为临床表现阵发性痉挛发作和脑电图的高峰节律紊乱。由于婴儿痉挛症的患儿多伴有发育迟缓或智力低下且都是新生儿,在行脑电图检查时不能配合，因此检查期间进行相关的护理措施及护理指导，对痉挛症患儿的脑电图检查有较高的价值。我院2006年3月～2012年1月描记高峰节律紊乱脑电图患儿58例，其中31例诊断为婴儿痉挛症，现报道如下。

SPTAN1基因突变导致全面发育落后及癫痫性脑病3例并文献复习

目的总结SPTAN1基因突变导致全面发育落后伴或不伴癫痫性脑病患儿的临床特征、治疗及基因突变特点。方法回顾性总结2019年8月至2021年9月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例SPTAN1基因突变引起发育性癫痫性脑病5型患儿的临床资料。以“SPTAN1”“发育性癫痫性脑病5型”“developmental and epileptic encephalopathy 5”为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2021年12月相关文献,总结SPTAN1基因突变患儿的临床表现、实验室和影像学检查、治疗及预后特点。结果3例SPTAN1基因突变引起发育性癫痫性脑病5型的患儿均表现为全面发育落后,婴儿期起病。例1出现早发性癫痫性脑病、小头畸形;例2出现房间隔缺损;例3头颅磁共振成像(MRI)显示小脑发育不良;抗发作治疗有部分疗效,但未能控制痉挛发作,经康复训练等治疗后发育稍有改善,但仍落后于同龄儿。3例患儿SPTAN1基因突变均为杂合变异,分别为c.6923_6928dup、c.6619_6621delGAG和c.6749T>C,其中c.6749T>C在既往文献中未见报道。共检索到13篇文献报道SPTAN1基因变异患儿69例,国内未见报道;其中67例为杂合变异,常染色体显性遗传,包括35例错义突变、12例缺失突变、11例重复突变、9例无义突变,其余2例为复合杂合错义突变;共发现38个SPTAN1基因变异位点。患儿临床表型主要包括智力障碍(32/69)、癫痫发作(30/69)、发育落后(28/69)、进行性小头畸形(27/69)、肌张力低下(23/69)、视觉注意力差(15/69)、痉挛性四肢瘫痪(9/69)、胃肠道异常(7/69)等,癫痫发作形式以痉挛发作为主,头部MRI异常主要包括小脑和脑干萎缩、胼胝体发育不良、髓鞘发育不良和脑萎缩。既往报道中多种抗发作治疗药物对癫痫发作有疗效,预后差异大,重者可致死,轻者仅轻度智力障碍或运动障碍。结论SPTAN1基因突变引起的发育性癫痫性脑病5型,常染色体显性遗传为其主要遗传方式,临床表现为智力障碍、发育落后、婴儿痉挛症、小头畸形等,多种抗癫痫发作药物和功能训练能改善症状,但预后仍较差。本研究增加了SPTAN1基因突变类型,丰富了SPTAN1基因相关发育性癫痫性脑病5型的基因突变谱。

HCN1基因新生变异致Dravet综合征1例

目的探讨Dravet综合征临床及HCN1基因变异特征。方法回顾分析1例Dravet综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果1岁11个月女性患儿,4月龄起病,表现为反复发热诱发的惊厥发作,发作时呈惊厥持续状态,发作形式多样。基因检测发现HCN1基因c.1199T>C错义变异,导致第400号亮氨酸变异为脯氨酸(p.Leu 400 Pro);其父母该位点未见异常,为新生变异,尚未见报道。结论明确HCN1基因新生变异为致病基因,丰富了Dravet综合征的基因型。

KCNQ2基因及其相关疾病

KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道,在大脑中表达。KCNQ2变异导致临床上严重程度不同的疾病,包括从临床症状较轻、精神运动发育良好的良性家族性新生儿惊厥1型,到临床症状严重、伴有中至重度精神运动发育障碍的早期婴儿癫痫性脑病7型等一系列的癫痫谱系疾病。目前,根据变异位点所做的研究,KCNQ2相关疾病发病机制主要包括两个方面:变异导致功能受损及异常功能的增多。该文对KCNQ2基因及与KCNQ2相关的疾病的发病机制、临床表现进行了综述。