早衰蛋白-1基因内含子多态性与Alzheimer’s病的关系

为探讨早衰蛋白－１（ＰＳ－１）基因多态性与Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ病（ＡＤ）的关系，用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法检测５１例散发性ＡＤ患者ＰＳ－１外显子８的３’端内含子基因型，其中４０例晚发性ＡＤ患者，同时检测８７例健康对照者ＰＳ－１基因型。结果发现散发性ＡＤ组１／１基因型和１等位基因频率分别为０．５１０和０．６９６，显著高于对照组的０．２９９和０．５２２（Ｐ＜０．０５）；晚发性ＡＤ组１／１基因型和１等位基因频率分别为０．５５０和０．７２５，极显著高于对照组（Ｐ＜０．０１）。与年龄、性别匹配对照组比较，ＰＳ－１１／１基因型和１等位基因可增加散发性与晚发性ＡＤ发病风险。