转化生长因子β与白细胞介素1β基因多态性与新疆地区汉族、维吾尔族人群原发性膝骨性关节炎的相关性

背景:国内外已有部分研究发现转化生长因子β1及白细胞介素1β在原发性骨关节炎的发生发展中起到重要的调节作用。目的:分析转化生长因子β与白细胞介素1β基因中各基因型及等位基因频率与原发性膝骨性关节炎的相关性。方法:利用现况调查的基本方法,对新疆地区汉族、维吾尔族中老年人群骨关节炎的患病情况进行流行病学调查,根据患者的症状及放射线改变的证据筛选出患有骨关节炎的患者(骨关节炎组)及健康体检人群(对照组)。采用聚合酶链式反应技术,检测受试者的转化生长因子β1-509C/T位点、-1348C/T位点以及白细胞介素1β-511C/T位点的基因型,分析转化生长因子β1、白细胞介素1β的基因多态性与骨关节炎的关系。结果与结论:(1)在对照组及骨关节炎组转化生长因子β1-509C/T、-1348C/T位点以及白细胞介素1β-511C/T位点均检测出T、C2种等位基因,其有3种组合基因型:TT型、CT型、CC型;(2)在维吾尔族中转化生长因子β1-509C/T位点及白细胞介素1β-511C/T位点骨关节炎组与对照组之间的基因型频率差异有显著性意义(P<0.05);(3)汉族中转化生长因子β1-1348C/T位点的骨关节炎组与对照组之间的基因型频率差异有显著性意义(P<0.05);(4)结果说明,转化生长因子β1-509C/T位点及白细胞介素1β-511C/T位点的TT基因型是维吾尔族关节炎易感基因,转化生长因子β1-1348C/T位点的TT基因型是汉族关节炎易感基因。