14/21染色体易位型先天愚型1例报告

先天愚型(又称Doun's综合征)患儿的核型,90以上为21三体型,即47,xx(xy),+21。少数为易位型,即14/21易位型。最近我室发现一例,现报告如下。患儿女,7岁,系第一胎足月顺产。体检:两眼距宽,鼻扁平,伸舌,双手通贯,智力发育低下智商(IQ25以下),多动,平素易患呼吸道感染性疾病。外周血染色体检查,G带分析100个分裂相,全部为46,XX,-14,+t(14q21q)。

染色体D/G易位携带者子女患病风险分析

本文主要探讨罗式易位携带者后代成活个体的比例 ,通过对一些病例的染色体检查、G带核型分析 ,并经统计学方法x2 检验 ,发现D/G易位携带者后代成活个体中易位型先天愚型、D/G易位携带者、正常个体的比例与理论值 1:1:1差异显著 (P <0 .0 5 )。提示观察值符合 1:2 :2的理论比例 (P <0 .0 5 )。