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内质网膜上的转运使者——易位子相关蛋白(TRAP)
被引量:
2
1
作者
吴涛
张耀洲
《中国生物化学与分子生物学报》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第2期95-100,共6页
内质网膜蛋白在参与信号序列的识别、新生肽链的修饰、转运通道的形成等生理过程中发挥重要作用.易位子相关蛋白(translocon-associated protein,TRAP)是广泛存在于高等真核生物中的一种膜蛋白,其作为信号序列的受体蛋白位于内质网膜上...
内质网膜蛋白在参与信号序列的识别、新生肽链的修饰、转运通道的形成等生理过程中发挥重要作用.易位子相关蛋白(translocon-associated protein,TRAP)是广泛存在于高等真核生物中的一种膜蛋白,其作为信号序列的受体蛋白位于内质网膜上.该蛋白能选择性地识别信号序列,并与Sec61相互作用形成一个以Sec61为核心、TRAP侧向延伸的椭圆状转运通道,从而靶向新生肽链进入内质网腔.近来研究发现,TRAP与蛋白质构象病、神经退行性疾病、肿瘤转移等疾病的发病机制有关.本文将对TRAP各个亚基的最新研究及其功能作一综述.
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关键词
易
位子
相关
蛋白
易
位子
Sec61
内质网膜
信号序列
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职称材料
SSR4基因缺失导致先天性糖基化障碍1例
2
作者
翁灵伟
邓青青
+2 位作者
陈秀丽
王凯
邵洁
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第3期364-367,共4页
目的分析1例糖基化障碍(CDG)患儿的临床及分子遗传学特征。方法选取2019年12月31日因"生后喂养困难"首诊于浙江大学医学院附属儿童医院保健科的1例生长发育迟缓的男性患儿(4月龄)作为研究对象。应用高通量测序技术进行全外显...
目的分析1例糖基化障碍(CDG)患儿的临床及分子遗传学特征。方法选取2019年12月31日因"生后喂养困难"首诊于浙江大学医学院附属儿童医院保健科的1例生长发育迟缓的男性患儿(4月龄)作为研究对象。应用高通量测序技术进行全外显子组测序,采用qPCR技术对疑似缺失片段及家系成员的携带情况进行验证。结果高通量测序显示患儿chrX:153045645-153095809区域(约50 kb)捕获信号缺失,涉及SRPK3、IDH3G、SSR4、PDZD等4个OMIM基因;qPCR验证患儿该区域拷贝数完全缺失,患儿兄长及父母则未发现同样的缺失。结论Xq28区涉及SSR4基因的片段缺失可能是患儿SSR4-CDG的遗传学病因。
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关键词
糖基化障碍
SSR4基因
易位子相关蛋白复合物
原文传递
题名
内质网膜上的转运使者——易位子相关蛋白(TRAP)
被引量:
2
1
作者
吴涛
张耀洲
机构
浙江理工大学生物化学研究所
出处
《中国生物化学与分子生物学报》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第2期95-100,共6页
基金
国家重点基础研究发展规划(973计划
No.2005CB121006)
+2 种基金
国家科技支撑计划项目(No.2006BAI01B04)
国家自然科学基金(No.30670095)
浙江省自然基金重点项目(No.Z204267)~~
文摘
内质网膜蛋白在参与信号序列的识别、新生肽链的修饰、转运通道的形成等生理过程中发挥重要作用.易位子相关蛋白(translocon-associated protein,TRAP)是广泛存在于高等真核生物中的一种膜蛋白,其作为信号序列的受体蛋白位于内质网膜上.该蛋白能选择性地识别信号序列,并与Sec61相互作用形成一个以Sec61为核心、TRAP侧向延伸的椭圆状转运通道,从而靶向新生肽链进入内质网腔.近来研究发现,TRAP与蛋白质构象病、神经退行性疾病、肿瘤转移等疾病的发病机制有关.本文将对TRAP各个亚基的最新研究及其功能作一综述.
关键词
易
位子
相关
蛋白
易
位子
Sec61
内质网膜
信号序列
Keywords
sequence translocon-associated protein
translocon
Sec61
endoplasmic reticulum membrane
signal
分类号
Q7 [生物学—分子生物学]
下载PDF
职称材料
题名
SSR4基因缺失导致先天性糖基化障碍1例
2
作者
翁灵伟
邓青青
陈秀丽
王凯
邵洁
机构
浙江大学医学院附属儿童医院儿童保健科
杭州市儿童医院儿科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第3期364-367,共4页
文摘
目的分析1例糖基化障碍(CDG)患儿的临床及分子遗传学特征。方法选取2019年12月31日因"生后喂养困难"首诊于浙江大学医学院附属儿童医院保健科的1例生长发育迟缓的男性患儿(4月龄)作为研究对象。应用高通量测序技术进行全外显子组测序,采用qPCR技术对疑似缺失片段及家系成员的携带情况进行验证。结果高通量测序显示患儿chrX:153045645-153095809区域(约50 kb)捕获信号缺失,涉及SRPK3、IDH3G、SSR4、PDZD等4个OMIM基因;qPCR验证患儿该区域拷贝数完全缺失,患儿兄长及父母则未发现同样的缺失。结论Xq28区涉及SSR4基因的片段缺失可能是患儿SSR4-CDG的遗传学病因。
关键词
糖基化障碍
SSR4基因
易位子相关蛋白复合物
Keywords
Congenital disorders of glycosylation
SSR4 gene
TRAP
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
内质网膜上的转运使者——易位子相关蛋白(TRAP)
吴涛
张耀洲
《中国生物化学与分子生物学报》
CAS
CSCD
北大核心
2008
2
下载PDF
职称材料
2
SSR4基因缺失导致先天性糖基化障碍1例
翁灵伟
邓青青
陈秀丽
王凯
邵洁
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023
0
原文传递
已选择
0
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参考文献
引证文献
统计分析
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