染色体相互易位携带者胚胎植入前染色体结构重排遗传学检测结果的影响因素分析

目的探讨夫妇(亲代)之一的染色体相互易位携带类型,对其囊胚染色体异常的影响。方法选择2018年6月至2021年6月于空军军医大学唐都医院采取辅助生殖技术(ART)助孕,并进行胚胎植入前染色体结构重排遗传学检测(PGT-SR)的231对夫妇其中之一为染色体相互易位携带者的1091枚囊胚为研究对象。回顾性分析亲代的临床病例资料及其囊胚PGT-SR结果。采用成组t检验及χ2检验,对PGT-SR结果为染色体异常与正常囊胚的亲代(染色体相互易位携带者)临床资料进行比较(单因素分析);采用多因素非条件logistic回归分析,对染色体相互易位携带者的囊胚PGT-SR结果影响因素进行分析。本研究经空军军医大学唐都医院伦理委员会批准(审批文号:K202108-09),所有受试者签署胚胎PGT-SR知情同意书。结果①染色体相互易位携带者的囊胚PGT-SR结果影响因素的单因素分析显示:染色体异常囊胚的亲代为最长和最短易位片段的比值(TSR)≥2及染色体相互易位片段含末端断点的染色体相互易位携带者的比例(76.8%、38.0%),均高于染色体正常囊胚(68.7%、29.1%),并且差异均有统计学意义(χ2=7.67、7.91,P=0.006、0.005)。②多因素非条件logistic回归分析结果:染色体相互易位携带者为女性(OR=1.39,95%CI:1.05~1.85,P=0.021),TSR≥2(OR=1.48,95%CI:1.13~1.94,P=0.005),染色体相互易位片段含末端断点(OR=1.50,95%CI:1.13~2.00,P=0.005),均是染色体相互易位携带者的囊胚PGT-SR结果为染色体异常的独立危险因素。③TSR≥2与TSR<2,以及染色体相互易位片段含末端断点与不含末端断点的染色体相互易位携带者的囊胚PGT-SR结果(染色体拷贝数正常、易位染色体异常、其他染色体异常)构成比比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论对于夫妇中染色体相互易位携带者为女性,TSR≥2及染色体相互易位片段含末端断点的染色体相互易位携带者,其囊胚染色体异常风险较高,在采取ART助孕过程中建议进行胚胎PGT-SR,并做好充分的遗传咨询。