Xp11.2易位肾细胞癌误诊为肾盂癌1例并文献复习

Xp11.2易位肾细胞癌(translocation renal cell carcinoma,tRCC)即Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌,又称TFE3肾细胞癌,是一种十分罕见且预后较差的肾脏恶性肿瘤,该病由X染色体短臂1区1带2亚带上TFE3基因的功能域与其他基因(通常是管家基因)的启动子发生基因融合,进而导致TFE3蛋白的过表达[1];属于小眼畸形转录因子(microphthalmia-associated transcription,MiT)家族tRCC[2],在2016年被纳入新的WHO肾脏肿瘤分类,MiT家族tRCC主要包括Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌和t(6;11)(p21;q12)/TFEB基因融合相关性肾细胞癌(TFEB肾细胞癌)[3]。

表现为Ⅱ型乳头状肾细胞癌的TFE3易位肾细胞癌1例

越来越多的经验和研究表明,Ⅱ型乳头状肾细胞癌不再是一种单一的实体肿瘤,而是包含一组生物学行为从惰性到高度侵袭性且致命性强的异质性肿瘤。有研究者依据乳头状肾细胞癌遗传学特点把乳头状肾细胞癌分为4个亚群,认为这个分类是Ⅱ型乳头状肾细胞癌组织学多样性的分子病理学基础。本文报道一例表现为Ⅱ型乳头状肾细胞癌的TFE3易位肾细胞癌,并复习相关文献中Ⅱ型乳头状肾细胞癌多样性的分子病理学基础,以提高对其和TFE3易位肾细胞癌的诊断及鉴别诊断。

TFEB易位肾细胞癌1例并文献复习

目的报道1例TFEB易位肾细胞癌并进行文献复习,探讨TFEB易位肾细胞癌的临床及影像特点,以期提高对该病的认识。方法回顾性分析1例TFEB易位肾细胞癌的临床及影像资料,并以中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed等为数据来源,通过“TFEB易位肾细胞癌”、“MiT家族易位性肾细胞癌”、“6p21 translocation renal cell carcinoma”以及“t(6;11)(p21;q12)”等关键词进行文献检索,筛选出从2010年1月以来公开发表的且有影像学资料的中英文文献,分析TFEB易位肾细胞癌的临床及影像特点。结果本例为男性,54岁,腰痛伴肉眼血尿,CT平扫表现为边界清楚、囊实性肿块,伴出血及钙化,增强扫描呈不均匀强化,无远处转移。文献报道的13例确诊病例:男女比例为8∶5;平均年龄为37.8岁;肿块平均最大径约7.7 cm;均进行了手术切除,其中1例术前出现双肺转移,其余12例均无转移。影像学方面,肿块多边界清楚,以囊实性混杂密度为主,强化方式以持续的轻中度强化为主。结论TFEB易位肾细胞癌是一种少见的非侵袭性低度恶性肿瘤,发生于年轻患者、表现为边界清楚、轻中度强化的囊实性肿块,需要考虑到TFEB易位肾细胞癌的可能性。

Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾细胞癌病理特点(附3例分析)

目的总结Xp11.2易位性肾细胞癌的病理特点及诊断方法。方法回顾性分析3例Xp11.2易位性肾细胞癌的临床资料。结果3例Xp11.2易位性肾细胞癌均为女性,平均年龄35岁,体检时发现肾区占位。肿瘤细胞表现出混合乳头状和巢状形态伴透明和(或)嗜酸性细胞较为一致的组织学外观,其中1例有常见的钙化灶。肿瘤组织免疫组化(IHC)结果提示,TFE3和PAX8呈现细胞核阳性,CD10在细胞膜上表达阳性;荧光原位杂交(FISH)检测到肿瘤细胞核呈现TFE3基因断裂信号(细胞核内出现一红一绿一融合)。结论Xp11.2易位性肾细胞癌组织学多表现为乳头状和巢状形态伴透明和(或)嗜酸性细胞,IHC呈现典型的细胞核TFE3、PAX8阳性及细胞膜CD10阳性,FISH检测出现肿瘤细胞核TFE3基因断裂信号。

MiTF家族易位性肾细胞癌10例临床病理分析并文献复习

目的探讨小眼畸形转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MiTF)家族易位性肾细胞癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析10例MiTF家族易位性肾细胞癌的临床病理学特征、免疫表型和FISH检测结果,并复习相关文献。结果10例MiTF家族易位性肾细胞癌包括7例TFE3易位肾细胞癌和3例TFEB易位肾细胞癌。10例患者中女性7例,男性3例;年龄21~66岁,平均42.5岁。眼观:肿瘤切面灰白、灰黄色。镜检:肿瘤细胞边界清楚,呈乳头状、腺泡状、巢状结构排列,核仁可见,胞质透明,部分肿瘤细胞胞质丰富、嗜酸性。TFE3易位肾细胞癌中可见砂粒体,TFEB易位肾细胞癌中可见典型双相形态。免疫表型:10例TFE3、PAX8均阳性,8例CD10阳性,8例vimentin阳性,3例HMB-45和4例Melan A阳性,10例CK7均阴性。FISH检测7例TFE3易位肾细胞癌和3例TFEB易位肾细胞癌均存在分离信号。患者均接受手术切除治疗,随访8例均生存。结论MiTF家族易位性肾细胞癌是一类较为少见的肾细胞癌,FISH是检测该肿瘤的金标准,治疗以手术切除为主,预后尚未明确。

成人Xp11.2易位/转录因子E3基因融合相关性肾细胞癌患者临床特征单中心分析

目的探讨成人Xp11.2易位/转录因子E3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2/TFE3 RCC)的临床表现、影像学表现与治疗效果。方法收集2014年9月至2019年7月海军军医大学(第二军医大学)长海医院收治的经病理确诊的43例成人Xp11.2/TFE3 RCC患者的临床资料,对患者一般情况、临床症状、影像学资料、手术方式、病理资料及预后进行回顾性分析。结果43例Xp11.2/TFE3 RCC患者中男24例、女19例,年龄25~77岁,平均年龄为(47.5±15.2)岁。首发症状为肉眼血尿5例,腰腹部不适6例,转移部位症状表现1例;健康体检时发现、无明显症状者31例。影像学上,病灶最大径1.1~9.5 cm,平均为(5.1±2.7)cm;病灶为类圆形29例,不规则形14例;边界清楚、有假包膜37例,边界不清晰6例;病变多出现密度或信号不均质改变,主要表现为出血(21例)、囊变或坏死(24例)及钙化(11例);中度至明显强化30例,轻度强化13例,其中乳头状强化23例;肾周侵犯10例,远处转移8例。43例患者中15例行腹腔镜根治性肾切除术,13例行腹腔镜肾部分切除术,7例行智能臂辅助腹腔镜肾部分切除术,5例行开放根治性肾切除术,1例行开放肾局部切除术,1例行肾穿刺活检术,1例行转移性椎管肿瘤清除术。43例患者的TFE3免疫组织化学染色检测及3例患者的TFE3荧光原位杂交检测结果均为阳性;免疫组织化学染色检测结果显示碳酸酐酶Ⅸ(CAⅨ;74.4%,32/43)、亲和素-生物素-过氧化物酶复合物(ABC;93.0%,40/43)、CD10(93.0%,40/43)、希佩尔林道蛋白(VHL;72.1%,31/43)、低分子量细胞角蛋白(CAM5.2;83.7%,36/43)阳性表达率较高,Ki-67阳性率为1%~60%(平均为9.7%)。除6例失访外,其余37例患者术后随访11~68个月,平均(47.4±17.5)个月。随访期间5例患者出现肿瘤全身多发转移,其中3例死亡,2例使用靶向药物治疗后病情无明显进展、患者仍存活;1例患者术后出现复发。结论Xp11.2/TFE3 RCC患者临床表现主要为血尿及腰腹部不适,健康体检时发现及无症状者较多,影像学表现多样,确诊依赖组织病理检测。外科手术尤其根治性肾切除术是Xp11.2/TFE3 RCC患者的首选治疗方法。大部分患者预后良好,少数患者术后出现复发或转移。

肾部分切除术治疗易位性肾细胞癌的疗效观察

目的:分析肾部分切除术治疗易位性肾细胞癌的数据,对治疗效果进行总结。方法:检索中国人民解放军总医院泌尿外科肾肿瘤数据库,选择2012年1月-2015年12月期间接受肾部分切除术治疗的、经病理确诊的易位性肾细胞癌病例资料。提取患者的临床病理及随访资料,并进行总结分析。结果:接受肾根治性切除术或肾部分切除术的3077例肾肿瘤患者中20例患者(0.6%)术后诊断为易位性肾细胞癌,其中7例患者(0.2%)接受肾部分切除术。7例患者中,男1例,女6例,中位年龄44(15~51)岁。左侧4例,右侧3例,临床肿瘤最大径1.3~5.6 cm,中位最大径2.8 cm。6例患者接受后腹腔镜肾部分切除术,1例患者接受机器人辅助腹腔镜肾部分切除术。中位手术时间120(66~170)min,中位估计出血量50(20~200)mL,中位热缺血时间26(20~34)min。病理结果显示均为切缘阴性,肿瘤未侵及肾周和肾窦脂肪,1例患者发生淋巴结转移。中位住院时间为15(9~19)d,所有患者中位随访42.0(31.6~61.5)个月,均无瘤生存。结论:肾部分切除术治疗较小的易位性肾细胞癌能获得满意疗效。

儿童及青少年Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT表现与病理对照分析

目的分析儿童及青少年Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11.2易位性肾癌)CT与病理相关性,总结该病的CT诊断要点。方法选取并分析病理确诊的5例儿童及青少年Xp11.2易位性肾癌的CT特征,包括肿瘤的位置、大小、形态、密度、成分、强化方式及程度、转移情况,并对照病理改变分析CT影像特点与组织学间的关系。电话随访患者预后。结果5例患者右肾3例,左肾2例,均为单肾单发。其中皮髓质型3例,髓质型与皮质型各1例。CT特征均反映了相应的病理学改变。CT平扫5例肿瘤的实质部分均表现为略高密度;4例表现为类圆形肿块,1例表现为不规则肿块;5例含有囊变/坏死,3例含有钙化,1例含有脂肪;4例突破肾包膜,3例发生转移;增强扫描3例呈“快进慢出”型,1例呈“少进慢出”型,1例呈“无显著变化”型。4例肿瘤可见延迟强化的包膜。所有患者临床症状均无特异性。随访至2021年11月,除1例患者死亡外,其余4例预后良好。结论儿童及青少年Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌具有一定的CT影像学特征,当肿瘤内部出现囊变/坏死、钙化,CT平扫时呈略高密度,动态增强轻中度延迟强化并可见延迟强化的包膜时,需考虑该疾病。

MiT家族易位性肾癌影像诊断与鉴别诊断

目的 探讨MiT家族易位性肾细胞癌(MiT RCC)的影像表现及与肾透明细胞癌(CCRCC)及乳头状肾细胞癌(PRCC)的鉴别诊断价值。方法 选择经手术病理证实的11例MiT RCC患者CT及MRI影像资料,分析患者的性别及年龄、病灶大小、形态、出血、假包膜、强化模式、生长方式以及对周围组织侵犯等影像学特征,并与11例CCRCC、11例PRCC的影像特点对照分析。结果 11例MiT RCC患者中男3例,女8例,年龄10~73岁,平均(33.18±17.41)岁。11例MiT RCC与11例CCRCC和11例PRCC 3组间分析结果显示:患者年龄、性别、肿块位置、有无假包膜、有无出血、发病年龄分布、强化程度组间差异具有统计学意义(P<0.05);肿块大小及形态、钙化、坏死囊变、强化模式、生长方式、对组织侵犯以及转移征象差异无统计学意义(P>0.05)。MiT RCC相比CCRCC、PRCC发病年龄更小,女性更多见,出血发生率更高,更易表现为肾髓内生长,假包膜MiT RCC及CCRCC发生率均较高,明显高于PRCC(P<0.05);强化程度CCRCC>MiT RCC>PRCC(P<0.01)。结论 MiT RCC的影像学表现有一定特征性,结合好发于30岁以下的儿童及年轻人、出现肾轮廓内肿块伴出血、钙化、假包膜、多发淋巴结及远处转移,有助于提高术前诊断率。

以广泛多房囊性结构为特征的肾肿瘤的临床病理观察

目的探讨以广泛多房囊性结构为特征的肾肿瘤的临床病理特征。方法回顾性分析本院以广泛多房囊性结构为特征的肾肿瘤,包括:1例MED15-TFE3融合基因的Xp11易位肾细胞癌(RCC)、1例管状囊性肾细胞癌(TCRCC)及6例低度恶性潜能的多房囊性肾肿瘤(MCRN-LMP)的临床资料、病理检查及分子检测结果。结果入组的3种肾肿瘤大体均为境界清楚的广泛多房囊性结构。其中MED15-TFE3融合基因的RCC镜下可见胞质透明到嗜酸性的低级别肿瘤细胞呈乳头状、腺泡状或者巢状分布于纤维囊壁;砂砾体易见;免疫组化特征性显示TFE3强阳性表达;高通量测序结果显示MED15-TFE3基因融合。TCRCC巨检有特征性的海绵状外观,镜下可见肿瘤由厚薄不一的纤维囊壁分隔成大小不等的管囊结构,囊腔壁可见扁平至靴钉样的嗜酸性肿瘤细胞;免疫组化染色Cathepsin K、CD10、P504s、Pax-8、Vimentin阳性表达,TFE3和TFEB均为阴性表达。MCRN-LMP镜下观察肿瘤也是由纤细的纤维间隔分隔,囊壁被覆单层透明低级别肿瘤细胞,纤维间隔内无膨胀性生长肿瘤细胞结节;免疫组化显示肿瘤细胞PAX8和CA9强阳性表达,TFE3和TFEB均为阴性表达。结论MED15-TFE3融合基因的Xp11易位RCC、TCRCC和MCRN-LMP大体上均是广泛多房囊状结构,组织学形态也部分相似,但是免疫组化及分子结果有所不同,有助于鉴别诊断。

儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床病理分析

目的总结在儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11 RCC)诊断过程中可能遇到的问题,提高对本病的认识及诊断水平。方法收集2015年1月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院经病理确诊的5例Xp11 RCC患儿的临床及病理资料,并进行回顾性分析。结果5例患儿中男2例,女3例,年龄4~8岁,均以发现腹部包块就诊,入院完善检查后,4例行肾脏及肿瘤根治性切除术,1例行肿物单纯切除术,术后病理行常规HE染色、免疫组织化学染色及荧光原位杂交(FISH)检测。肿瘤组织学形态多样,呈巢片状、腺泡状或乳头状排列,胞质丰富,从完全透明到粉染嗜酸性,可见砂砾样钙化;其中1例肿瘤细胞除经典的排列方式外,还可见部分区域呈微乳头状排列;1例瘤细胞胞质丰富,呈强嗜酸性,并可见细胞内含圆形或椭圆形的嗜酸性小体。5例瘤细胞均呈核弥漫性强表达TFE3,FISH检测均存在异常分离信号。结论Xp11 RCC是一种较少见的肾脏恶性肿瘤,组织学形态多样,应与儿童常见的肾脏肿瘤相鉴别,其免疫组织化学表达及分子检测均较特异,可结合临床发病情况进行诊断。

MiT家族易位性肾细胞癌影像学特征与病理对照分析

目的探讨MiT家族易位性肾细胞癌(RCC)的影像学特征,提高对该类少见肿瘤的认识,以增加鉴别诊断思路。方法选择经手术病理证实的11例MiT家族易位性RCC患者的CT及MRI影像资料,分析其肿瘤的性别及年龄、病灶大小及形态、假包膜、强化模式、生长方式以及对组织侵犯等影像学特征,并与病理结果进行对比分析。结果11例MiT家族易位性RCC患者中男3例,女8例。患者年龄10~73岁,中位年龄29.0岁。肿瘤最大径范围约3.1~12.6 cm,其中有10例最大径≥4 cm。合并假包膜者10例。肿瘤均为单发且均位于肾髓质,其中肿瘤主体中心位于肾轮廓内者7例。肿瘤为实性成分为主伴坏死囊变者6例,囊性成分为主伴分隔者3例,囊实性肿块,介于两者之间者2例。肿瘤合并出血者7例,钙化者4/8例。肿瘤4例明显强化,6例为中度强化,1例为轻度强化,其中7例快进快退强化,3例快进慢退强化,1例渐进性持续性强化。11例中6例肿瘤侵犯肾被膜,6例侵犯肾集合系统,2例有肾门及腹膜后淋巴结转移,2例出现肺转移。结论MiT家族易位性RCC好发于年轻患者;肿块多相对较大,髓质起源,肿块中心在肾轮廓之内;肿块可为实性为主或囊性伴分隔,易囊变坏死及出血,可伴钙化;增强扫描肿块实性成分呈中度到明显强化;特别是当30岁以下的儿童及年轻患者出现肾轮廓内囊性肿块伴分隔时,要首先考虑到MiT家族易位性RCC的诊断。

儿童MiT家族异位性肾细胞癌的影像表现

目的分析儿童MiT家族异位性肾细胞癌(MiT-RCC)[包括Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2 RCC)和t(6;11)(p21;q12)/TFEB基因融合相关性肾细胞癌t(6;11)RCC]的影像学表现特点,提高对这类疾病的认识及诊断水平。方法回顾性分析13例经病理证实的MiT-RCC患儿的临床及影像资料,Xp11.2 RCC 12例,t(6;11)RCC 1例。13例行CT扫描,8例行MRI扫描,分析并总结CT及MRI表现特点。结果12例Xp11.2 RCC患儿CT图像肿块大小不一,影像表现可分为4种类型,肿瘤实性部分密度偏高,可见出血、坏死、钙化,钙化多见,淋巴结转移多见,腹膜后转移淋巴结常伴有钙化,增强扫描延迟期强化程度稍下降。MRI信号混杂,可见坏死、出血、钙化等信号,大部分T1呈稍高信号,T_(2)呈稍低信号,DWI呈稍高信号,平均ADC值下降。1例t(6;11)RCC CT上表现为类圆形等密度影,边界清晰,密度均匀。结论MiT-RCC是儿童RCC的主要亚型,影像学表现具有一定特点。