子宫内膜癌易感基因研究进展

子宫内膜癌是常见的影响女性健康的肿瘤疾病的一种,子宫内膜癌的发生率与社会经济水平、群众的生活质量、饮食、运动等习惯有着密切相关的联系。在临床上将子宫内膜癌类型分为多种,Ⅰ型子宫内膜癌更为多见,并且其发病年龄趋于年轻化,导致其发病的原因与长期无孕激素拮抗的雌激素有着密切的关联。子宫内膜癌的转移途径主要为直接蔓延、淋巴转移、血行转移,在疾病病发的早期会沿着子宫向输卵管、宫颈管等部位缓慢的延伸;淋巴转移是最为常见的、最为重要的一种转移途径。但目前临床对子宫内膜癌的发病机制仍未有一个明确的标准,但导致疾病发生与多种基因有着密切的关系,各种基因增加了女性患者换子宫内膜癌的风险。因此本文对子宫内膜癌易感基因进行综述。

糖尿病肾病易感基因研究进展

糖尿病肾病(Diabetic nephropathy, DN)是糖尿病最常见的慢性并发症之一,亦是导致终末期肾功能衰竭的重要原因.与正常人相比,DN患者肾脏细胞外基质蛋白沉积明显增加,肾小管上皮细胞损伤增加.近年来,DN的发病率逐渐增高,本病发生与多种因素有关系,主要由遗传因素和环境因素共同作用导致.由于遗传因素在DN的发生及发展中起重要作用,因此遗传因素相关的基因在本病中的作用研究受到关注.本文就上述相关基因与DN的相关性研究进展进行了综述.

信号转导和转录激活因子3和长链非编码RNA肿瘤易感候选基因11在子痫前期胎盘中的表达及与胎盘螺旋动脉重铸的关系

目的 探究子痫前期(PE)病人胎盘组织中信号转导及转录活化因子3(STAT3)、长链非编码RNA肿瘤易感候选基因11(lncRNA CASC11)表达水平与胎盘螺旋动脉重铸的关系。方法 选取2019年1月至2022年4月于沧州市人民医院行剖宫产分娩的68例PE病人为PE组,并选取同期该院行剖宫产分娩的68例健康孕妇为健康组。比较PE组、健康组一般资料及胎盘组织中STAT3 mRNA、lncRNA CASC11表达水平;分析PE病人胎盘组织中STAT3 mRNA表达水平与lncRNA CASC11的相关性;比较健康组与PE组胎盘螺旋动脉管壁厚度、管腔面积;分析PE病人胎盘组织中STAT3 mRNA、lncRNA CASC11表达水平与胎盘螺旋动脉管壁厚度、管腔面积的相关性。结果 PE组病人舒张压、收缩压高于健康组(P<0.05),胎盘组织中STAT3mRNA、lncRNA CASC11表达水平分别为0.40±0.14、0.46±0.15,低于健康组的1.04±0.35、1.01±0.34(P<0.05),胎盘螺旋动脉管壁厚度高于健康组(P<0.05),管腔面积小于健康组(P<0.05);PE病人胎盘组织中STAT3 mRNA表达水平与lncRNA CASC11,及STAT3 mRNA、lncRNA CASC11表达水平与胎盘螺旋动脉管腔面积均呈正相关(P<0.05),STAT3 mRNA、lncRNA CASC11表达水平与胎盘螺旋动脉管壁厚度呈负相关(P<0.05)。结论 PE病人胎盘组织中STAT3 mRNA、lncRNA CASC11表达水平均较低,二者均与胎盘螺旋动脉重铸关系密切,可能为临床诊治PE提供新方向。

强直性脊柱炎易感基因的研究进展

强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是由遗传、感染、免疫和环境等多因素共同作用的自身免疫性疾病,其中遗传因素与强直性脊柱炎的发病有着强烈的关联。目前所发现的易感基因与AS的发病机制尚不十分清楚,本文对与之相关的主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex,MHC)基因包括HLA-B27基因、TNF-α基因和IFN-γ基因以及非MHC基因包括ERAP1基因和IL-23/IL-17免疫通路相关基因在AS发病的中的作用进行综述,对于进一步了解易感基因与强直性脊柱炎之间的相关性具有重要意义。

妊娠期遗传性耳聋易感基因携带者扩展型筛查模式研究

目的:探讨天津市范围内开展妊娠期耳聋基因携带者筛查的扩展型筛查模式适用性。方法:结合以往天津市开展新生儿听力与基因联合筛查模式下获取的耳聋基因突变位点在天津市居住人群中的分布情况,对1427例妊娠期孕妇及部分孕妇配偶进行扩展型遗传性耳聋易感基因检测。应用高通量测序技术对包括GJB2、GJB3等在内的24个耳聋相关基因上共208个致病变异位点进行筛查分析。对于高通量测序检出相关基因变异位点的孕妇样本,用Sanger测序法对检出的变异位点进行验证。确认孕妇为遗传性耳聋基因致病突变携带者后,对其配偶同样采用上述流程进行检测,并对其配偶相关基因全序列进行分析。结果:1427例孕妇中,扩展型耳聋基因筛查共发现耳聋基因致病突变携带者100例,其中GJB2基因突变携带者45例,SLC26A4杂合突变携带者41例,TMPRSS3杂合突变携带者2例,LRTOMT杂合突变携带者1例,MT-RNR1同质突变者11例。上述100例孕妇中携带核基因组耳聋相关基因变异的89例配偶中,共检出耳聋基因突变携带者6例,其中5例与其配偶携带的突变位于相同基因。与天津市妇女儿童保健中心以往仅检测4个基因20个位点的筛查模式相比,扩展型筛查检出的100例阳性携带者中有9例携带的变异位点不在以往筛查范围之内。结论:通过耳聋基因携带者筛查,将相应出生缺陷预防关口前移至妊娠期或妊娠前,可以作为新生儿听力及基因联合筛查方案的补充。随着测序技术的发展和成本的下降,扩展型筛查模式的应用有助于发现以往筛查模式中可能漏检的变异携带者。

免疫调节基因的多态性与Graves病易感性的相关性研究进展

Graves病(GD)是一种遗传背景强的器官特异性自身免疫性疾病,其核心发病环节是免疫因素,但遗传因素在其发病机制中也起到重要作用。GD的易感基因主要分为免疫调节基因和甲状腺特异性基因,其中免疫调节基因多态性可通过各种机制影响GD的易感性,故可为进一步研究GD的易感基因及发病机制提供新的思路。

新生儿听力与聋病易感基因联合筛查在新生儿听力随访工作中的价值

目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查在新生儿听力随访工作中的价值。方法选取2018年12月至2021年12月广西壮族自治区人民医院出生的新生儿10241例,均进行新生儿听力与聋病易感基因联合筛查,最终204例新生儿定期随访。分析新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的结果、3个月实施听力学诊断的基因检测结果以及随访对象的随访和失访情况。结果通过听力初筛者中,复合杂合突变8例,纯合突变18例,杂合突变440例;而未通过初筛者中,复合杂合突变2例,纯合突变2例,杂合突变81例;听力初筛正常的新生儿的易感基因均高于不同基因突变的新生儿(P=0.029);204例听力学诊断中确诊听力损失125例;完成随访人员为159例,失访人员为45例。结论在新生儿听力随访工作中,新生儿听力与聋病易感基因联合筛查效果理想,临床上可进一步推广应用。

髓系肿瘤遗传易感基因在骨髓增殖性肿瘤中的临床价值

目的:探讨髓系肿瘤遗传易感基因对骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者临床特征的影响。方法:收集2017年9月至2021年12月就诊于天津医科大学第二医院的232例MPN患者,通过靶向二代测序技术检测髓系肿瘤相关基因,并进行胚系验证,分析携带髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变MPN患者的临床特征及生存。结果:MPN患者髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变携带率为21.6%(50/232),携带髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变的PV、ET、PMF患者分别为25/114(21.9%)例、8/69(11.6%)例、17/49(34.7%)例,其中PMF患者携带率最高(P=0.01),且年龄较大(P=0.02)。携带髓系肿瘤遗传易感基因组的MPN患者较未携带组染色体异常发生率高(26.5%vs 11.8%,P=0.05)。MPN患者髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变主要集中在RAS通路,且携带RAS通路相关髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变的患者无AML进展生存期较未携带组更短(P<0.001)。携带CBL、TP53胚系突变的MPN患者总生存期较未携带者更短(P=0.001;P=0.043)。结论:MPN中PMF患者更易携带髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变;携带髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变的MPN患者易发生染色体异常;集中于RAS途径的髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变的MPN患者更易进展为AML;CBL、TP53胚系突变影响MPN患者的总生存。

淮北市听力筛查异常婴幼儿耳聋易感基因筛查特点分析

目的 分析淮北市听力筛查异常婴幼儿耳聋易感基因的特点,为婴幼儿耳聋防治工作的开展提供参考。方法选取2018年4月~2023年1月在淮北市妇幼保健院进行听力筛查的新生儿为研究对象,采用自动听性脑干诱发电位反应(AABR)和诊断性畸变产物耳声发射(DPOAE)进行复筛,对未通过AABR与DPOAE的婴幼儿进行遗传性聋相关基因检测(高通量测序法),包括GJB2、GJB3、SLC26A4和粒体12S rRNA,分析淮北市婴幼儿耳聋易感基因筛查特点。结果 共有67 150例婴幼儿进行听力筛查,初筛阳性率为12%,复筛阳性率为13.65%,未通过复筛者实施耳聋相关基因筛查,有84例检出常见遗传性聋基因突变位点,检出率为6.13%(84/1 100)。耳聋易感基因突变携带者听力损失发生率高于未携带者,差异有统计学意义(P<0.05)。4个常见遗传性聋基因中,以杂合突变最为常见。GJB2基因突变44例,以c.235delC位点突变为主;SLC26A4基因突变27例,以c.IVS7-2A>G位点突变为主;GJB3基因突变2例;线粒体12S rRNA 11例。GJB2基因与SLC26A4基因突变频率比较,GJB3基因与线粒体12S rRNA突变频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05),GJB2基因和SLC26A4基因突变频率均高于GJB3基因突变和线粒体12S rRNA突变频率,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 淮北市耳聋易感基因突变携带频率以GJB2基因c.235delC位点和SLC26A4基因c.IVS7-2A>G位点杂合突变最为常见,本地区耳聋基因筛查及遗传咨询工作开展过程中应着重注意GJB2基因与SLC26A4基因突变。

扩张型心肌病病人CD247基因多态性与遗传易感的关系

目的:探讨扩张型心肌病(DCM)病人CD247基因多态性与遗传易感的关系。方法:使用Sequenom-MassARRAY系统上的iPLEX SNP基因分型分析,对279例临床诊断为DCM的病人和363名健康对照者进行CD247基因中3个单核苷酸多态性(SNP)的基因分型。结果:DCM病人rs1052237的G等位基因多态性频率和rs2056626的C等位基因多态性频率较低(OR=0.77,P=0.045;OR=0.79,P=0.042)。加性模型下,rs1052237和rs2056626的微小变异与DCM的低易感性相关(P=0.045和P=0.040)。rs864537的AA基因型与较低的左室射血分数相关(隐性模型,P=0.018;加性模型,P=0.039)。3种遗传模型下,rs1052237的G变异体与DCM病人血清CD247低水平相关(加性模型,P=0.020;显性模型,P=0.020;隐性模型,P=0.037)。在加性模型和显性模型下,rs864537的A变异体与DCM病人的CD247水平较低相关(P值分别为0.032,0.012)。这3个SNP均与DCM的心血管或全因死亡率无关。结论:CD247基因多态性可能与DCM易感性相关。

新冠肺炎遗传易感基因的研究进展

新型冠状病毒(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)感染人体后,个体间存在显著不同的新冠肺炎(corona virus disease 2019,COVID-19)临床症状。机体遗传因素在新冠病毒感染后的临床转归过程中发挥重要的作用。以全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)为代表的遗传关联研究方法,已成功鉴定了多个与新冠肺炎相关的易感基因,为新冠肺炎防诊治措施的研发提供了理论基础。本文综述了新冠肺炎遗传易感基因的研究进展,包括多种表型、多个人群、多种遗传变异类型的新冠肺炎全基因组关联研究以及易感基因区域的精细定位研究等,旨在为新冠肺炎遗传易感基因的后续研究提供参考。

甲基化易感基因在子宫内膜异位症发生过程中的作用

子宫内膜异位症(EMT)是一种雌激素依赖性疾病,由于孕激素对雌激素具有拮抗作用,常被用于缓解疼痛和缩小病灶。许多患者会对孕激素的刺激反应产生抵抗,但具体作用机制目前尚未明确,而DNA的甲基化可能与子宫内膜中孕激素的反应有关。目前已从子宫内膜中筛选出许多甲基化易感基因,这些基因在内膜中正常表达对维护子宫生理功能十分重要,其甲基化异常与EMT及不孕症的发生发展密切相关。因此,深入研究甲基化易感基因在EMT中的作用,有助于揭示孕激素抵抗产生的分子基础,为疾病的治疗提供新思路。

基于WES识别中国人群甲状腺乳头状癌新易感基因变异EPB41L4A rs1455421289

目的采用全外显子组测序(WES)结合靶向分析识别中国人群甲状腺乳头状癌(PTC)新的易感基因变异。方法选取2018—2020年北京医院行手术治疗的PTC患者286例,用于识别PTC候选基因的变异位点。选取2021—2022年北京医院行手术治疗的PTC患者214例,用于验证变异位点的突变频率。采用WES检测所有研究对象外周血白细胞基因组DNA,并采用靶向分析识别全基因组关联研究(GWAS)定位的28个PTC候选基因的蛋白编码区,及其侧翼选择性剪接序列的罕见变异。检测变异携带者癌组织和癌旁组织中变异位点等位基因的表达情况。通过病例-对照关联分析评估变异位点对PTC发生风险的影响。对照人群的基因分型数据分别来自gnomAD数据库、TOPMed数据库、ChinaMAP数据库和HUABIAO数据库。结果WES结合靶向分析识别出红细胞膜蛋白4.1样4A(EPB41L4A)基因上的2个极罕见错义突变(rs1455421289位点c.163G>C:p.D55H和rs761977647位点c.855G>C:p.W285C),可能潜在影响编码蛋白的功能。在用于识别PTC候选基因变异位点的286例PTC患者中,有3例携带rs1455421289位点c.163G>C:p.D55H变异,1例携带rs761977647位点c.855G>C:p.W285C变异。这2个位点在4个对照人群中的携带频率均<0.05%。在用于计算变异位点突变频率的214例PTC患者中,有1例携带rs1455421289位点c.163G>C:p.D55H变异,未发现rs761977647位点c.855G>C:p.W285C变异。EPB41L4A rs1455421289的突变频率为0.8%(4/500),rs761977647的突变频率为0.2%(1/500)。EPB41L4A rs1455421289变异导致突变型mRNA的表达丰度显著高于野生型mRNA(P<0.01)。与4个对照人群比较,携带rs1455421289位点c.163G>C:p.D55H变异者PTC发生风险显著升高[比值比(OR)]值分别为40.3、85.4、213.5、541.1,95%可信区间(CI)分别为4.5~361.5、9.5~765.4、57.2~797.2、98.9~2960.8。结论基于WES识别出1个新的PTC易感基因变异EPB41L4A rs1455421289,该变异位点携带者PTC的发生风险显著增高。

卵巢癌中E2F转录因子调控乳腺癌易感基因的研究进展

卵巢癌是恶性程度较高的肿瘤之一,大多数卵巢癌患者在被确诊时已是卵巢癌晚期。靶向乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)突变的卵巢癌治疗药物多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶(poly ADP-ribose polymerase,PARP)抑制剂给卵巢癌患者的治疗带来福音,但仍存在非BRCA突变或PARP抑制剂治疗效果不佳的病例,寻找新的治疗方式是目前临床上亟须解决的问题。E2F转录因子的表达水平与卵巢癌患者的癌症分期及生存率密切相关,BRCA受E2F转录因子调控,这使其有望成为卵巢癌的治疗靶点。本文对卵巢癌中E2F转录因子对BRCA调控的研究进展作一综述。

ICU多重耐药肺炎克雷伯菌易感因素分析及耐药表型与基因关系研究

目的 分析重症监护室(intensive care unit, ICU)多重耐药肺炎克雷伯菌(Klebsiella pneumoniae, KP)的易感因素及耐药表型与基因关系,为临床制定综合防治措施提供依据。方法 选取2021年1月—2023年1月收治于岳池县人民医院ICU病房的180例KP感染患者作为研究对象,根据药物敏感性试验结果分为多重耐药组(n=80)和非多重耐药组(n=100),比较2组耐药表型及易感因素。用多因素Logistic回归分析影响ICU多重耐药KP易感因素,并建立列线图模型,分析KP基因组特征及相关的毒力因子。结果 多重耐药组中鉴定出的显著高表达的基因是决定O-抗原脂多糖血清型的血清抗性因子基因,决定多糖胶囊(K抗原)类型的是免疫逃避因子、胶囊合成调节、外排泵表达和肠杆菌素,这些基因与KP的感染方式及院内感染密切相关。多重耐药组的ICU住院时间、机械通气方式、机械通气时间、使用碳青霉烯类史、碳青霉烯类使用时间、输血史、使用肠外营养史、吸痰史、使用血管导管史均高于非多重耐药组(P均<0.05)。ICU住院时间≥19 d、机械通气≥7 d、使用有创机械通气、使用碳青霉烯类史、碳青霉烯类使用时间≥7 d、吸痰史是影响患者ICU多重耐药KP易感的独立危险因素。基于危险因素建立的列线图模型结果提示存在上述危险因素的患者ICU多重耐药KP易感的风险较高。模型内部验证结果显示,验证前后的校正曲线与理想曲线拟合良好。多重耐药组的KP基因测序结果显示,最丰富的质粒复制子类型是Col和Inc家族。结论 ICU中多重耐药KP感染与长时间住院、机械通气、使用碳青霉烯类史、吸痰史、特定基因表达和质粒复制子类型等因素密切相关,这些因素共同增加了患者感染风险。

丙戊酸和2-己基-4-戊炔酸对乳腺癌易感基因2失活的成纤维细胞放射增敏作用及其机制

目的研究丙戊酸(VPA)及其衍生物2-己基-4-戊炔酸(HPTA)对乳腺癌易感基因2(BRCA2)失活的成纤维细胞放射敏感性的影响及其机制。方法取生长良好BRCA2双等位基因失活的EUFA423成纤维细胞,实验分组:(1)电离辐射(IR)0(细胞对照),2,4和6 Gy组,VPA+IR 0,2,4和6 Gy组(VPA 500μmol·L^(-1)预处理24 h后进行IR)和HPTA+IR 0,2,4和6 Gy组(HPTA 15μmol·L^(-1)预处理24 h后进行IR);(2)细胞对照、VPA、HPTA、IR对照、VPA+IR和HPTA+IR组,除IR剂量为8 Gy外,其他处理同(1)。细胞克隆形成实验检测细胞增殖能力;中性和碱性彗星实验检测细胞核拖尾尾距,并计算DNA双链断裂(DSB)百分率;细胞免疫荧光实验和Western印迹法分别检测磷酸化组蛋白(γH2AX)、53BP1、重组酶Rad51和BRCA1蛋白焦点阳性细胞百分率及其蛋白表达。结果细胞克隆形成实验结果显示,给予EUFA423细胞IR 2,4和6 Gy处理后,与同剂量IR对照组比较,VPA+IR和HPTA+IR组细胞克隆形成率均显著降低(P<0.05,P<0.01)。中性和碱性彗星实验结果均显示,与同时间IR对照组比较,IR 8 Gy处理后0,30和60 min VPA+IR和HPTA+IR组细胞核拖尾尾距均明显增加,DNA DSB百分率明显增加(P<0.01)。细胞免疫荧光实验和Western印迹法结果显示,IR 8 Gy处理后6 h,VPA+IR和HPTA+IR组γH2AX和53BP1焦点阳性细胞百分率及γH2AX和53BP1蛋白表达水平与IR对照组比较明显增加(P<0.01),BRCA1和Rad51焦点阳性细胞百分率及BRCA1和Rad51蛋白表达水平显著降低(P<0.01)。上述指标VPA+IR和HPTA+IR组之间均无显著差异。结论VPA和HPTA对BRCA2失活的EUFA423细胞具有放射增敏作用,VPA 500μmol·L^(-1)和HPTA15μmol·L^(-1)对细胞放射增敏作用相似。

全基因组关联分析老年患者体外循环心脏手术后POCD易感性研究

目的 筛查老年患者体外循环心脏手术后发生认知功能障碍的易感基因位点。方法 选取120名计划进行体外循环心脏手术患者,麻醉诱导前收集患者5 mL血液,在术前1 d以及术后7 d对患者进行认知功能检测,通过简易智能状态评定表判断患者是否发生术后认知功能障碍(POCD),随机抽取36例发生POCD的患者和36例未发生POCD的患者,运用病例对照的研究方法通过全基因组关联分析筛选体外循环心脏手术后发生POCD的易感基因。结果 将发生POCD患者序列与未发生POCD患者序列通过高通量测序筛选得出370 384个单核苷酸多态性(SNP)位点,其中104个SNP位点(P<0.05)与体外循环心脏手术后POCD的发生相关联,这些SNP位点主要集中于1号、2号、7号、11号、13号、15号染色体,以内含子变异和上游基因突变为其主要突变类型,生物信息学分析发现参与的生物进程与功能主要包括离子稳态和激素合成分泌等。结论 POCD患者与正常人群存在易感基因差异。

早期糖尿病肾病气阴两虚证与易感基因群相关性分析

目的:研究糖尿病肾病(DKD)气阴两虚证与易感基因群相关性。方法:通过对目标区域重测序结合多重PCR技术和高通量测序技术,最终获得每个位点的突变信息。选取符合诊断标准的早期DKD观察对象221例,分为气阴两虚组131例和非气阴两虚组90例,进行中医证素提取,单核苷酸多态性(SNP)和mRNA表达水平的检测及分析。结果:气阴两虚组病位证素脾、肾在载脂蛋白E(APOE)风险基因型TT上的分布比例显著升高,与非气阴两虚组比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:APOE基因风险基因型TT可能是DKD气阴两虚证患者影响脾肾的遗传学基础之一,为DKD的预防、早期诊断和治疗提供依据。

切除修复交叉互补基因1、乳腺癌易感基因1及微管蛋白β3检测在晚期肺鳞状细胞癌患者GP方案治疗中的指导意义

目的 探讨切除修复交叉互补基因1(ERCC1)、乳腺癌易感基因1(BRCA1)及微管蛋白β3(TUBB3)检测在晚期肺鳞状细胞癌患者吉西他滨+顺铂(GP)方案治疗中的指导意义。方法 选取74例行GP方案治疗的晚期肺鳞状细胞癌患者,采用免疫组化法检测ERCC1、BRCA1及TUBB3表达情况。比较不同临床特征晚期肺鳞状细胞癌患者的ERCC1、BRCA1及TUBB3表达情况。根据免疫组化结果对患者进行分组,3阳性为A组(n=16),2阳性+1阴性为B组(n=18),1阳性+2阴性为C组(n=19),3阴性为D组(n=21),比较4组患者的临床特征、总有效率及疾病控制率。结果 74例晚期肺鳞状细胞癌患者肺鳞状细胞癌组织中ERCC1、BRCA1、TUBB3阳性表达率分别为45.95%、55.41%、47.30%。不同性别、临床分期、分化程度肺鳞状细胞癌患者肺鳞状细胞癌组织中ERCC1、BRCA1及TUBB3阳性表达率比较,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。4组患者的性别、年龄、吸烟时间比较,差异均无统计学意义(P﹥0.05);4组患者的临床分期、分化程度比较,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。4组患者的总有效率和疾病控制率比较,差异均有统计学意义(P﹤0.01),其中D组患者的总有效率和疾病控制率均最高,A组均最低。结论 ERCC1、BRCA1、TUBB3联合检测能够为GP方案治疗晚期肺鳞状细胞癌提供参考,有助于筛选有效治疗人群,提高GP方案治疗的有效性。

乳腺癌易感基因1在结直肠癌中的作用及研究进展

乳腺癌易感基因1(BRCA1)在细胞生长、凋亡与细胞周期中发挥重要作用,并且参与DNA损伤修复。BRCA1表达失调与肿瘤的发生发展及对化疗药物的敏感性有关。随着对BRCA1基因的深入研究以及多腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂(PARPi)的出现,BRCA1突变已成为卵巢癌和乳腺癌治疗的新靶点。研究显示,BRCA1在少数结直肠癌(CRC)患者中也存在异常表达。本文对BRCA1在CRC中的作用及相关研究进展进行综述,以期为BRCA1突变CRC的临床诊疗提供一定帮助。