人类白细胞抗原-DQA1、细胞色素P4503A5*3基因多态性与特发性膜性肾病遗传易感性关联性研究

目的:探讨分析人类白细胞抗原(HLA)-DQA1、细胞色素P450(CYP)3A5*3基因多态性与特发性膜性肾病(IMN)遗传易感性的关联性。方法:将IMN患者62例作为研究组,另将健康者62例作为对照组。采用聚合酶链反应(PCR)技术和基因测序技术检测入组患者的HLA-DQA1(rs2187668)、CYP3A5*3(rs776746)基因型,判断各基因型与IMN患者的关系。结果:研究组中HLA-DQA1 rs2187668基因型AA占比高于对照组(P<0.05),基因型GG、AG占比低于对照组(均P<0.05);研究组等位基因A占比高于对照组(P<0.05)。研究组与对照组CYP3A5*3 rs776746不同基因型占比及等位基因占比比较无统计学差异(均P>0.05)。HLA-DQA1 rs2187668AA基因型IMN患者24 h尿蛋白量和血肌酐水平显著高于AG和GG型,肾小球滤过率显著低于AG和GG型(均P<0.05)。结论:HLA-DQA1 rs2187668位点的基因多态性与IMN的发生有关,AA基因型和等位基因A可增加IMN易感性。

ATG5基因单核苷酸多态性与中国西南地区汉族人群肺结核易感性的相关性研究

目的探讨自噬相关基因-5(ATG5)单核苷酸多态性与中国西南地区汉族人群肺结核发病风险的相关性。方法2014年1月至2016年2月,纳入四川大学华西医院的900例活动性肺结核患者(肺结核组)和1534例健康对照者(健康对照组)进行研究。采用新型多重酶连接反应基因分型技术对ATG5基因上的9个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs10484575、rs11754416、rs9486302、rs2284193、rs117827198、rs633724、rs79454666、rs77441653、rs3804338)进行基因分型。比较9个SNP位点的等位基因频率、基因型及遗传模型分布在肺结核组和健康对照组之间的差异,并采用Haploview 4.2软件进行连锁不平衡及单倍型分析。结果肺结核组与健康对照组ATG5基因rs10484575、rs11754416基因型频率差异有统计学意义(P=0.035、0.045),rs10484575携带A等位基因的个体患肺结核的风险降低(OR=0.711,95%CI:0.546~0.926,P=0.011),rs11754416携带A等位基因的个体患肺结核的风险降低(OR=0.717,95%CI:0.549~0.936,P=0.014)。遗传模型分析显示,rs10484575、rs11754416加性和显性模型与肺结核易感性降低有关。同时,rs10484575、rs11754416之间存在强连锁不平衡(r 2>96%),两种单倍型模型分布差异有统计学意义(P=0.011、0.016)。ATG5其余7个SNP位点在肺结核组和健康对照组中差异均无统计学意义(P>0.05)。结论ATG5的基因SNP rs10484575、rs11754416可能与中国西南地区汉族人群肺结核易感性有关。

血清长链非编码RNA癌易感性候选基因2表达水平对脓毒症并发急性肾损伤病儿预后的预测价值

目的 探究血清长链非编码RNA(lncRNA)癌易感性候选基因2(CASC2)表达水平对脓毒症并发急性肾损伤(AKI)病儿预后的预测价值。方法 以2019年2月至2021年2月中国人民解放军总医院第八医学中心收治的83例脓毒症并发AKI的病儿为研究对象,根据其28 d生存情况分为生存组57例,死亡组26例。收集病儿的一般临床资料,包括尿量、动脉血二氧化碳分压(PaCO_(2))、急性生理和慢性健康系统Ⅱ(APACHE Ⅱ)评分、胱抑素C(CysC)、C反应蛋白(CRP)、降钙素原、血肌酐等指标水平,并比较。利用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法检测血清lncRNA CASC2水平。采用多因素logistic回归分析影响脓毒症并发AKI病儿预后的危险因素。受试者操作特征(ROC)曲线分析血清lncRNA CASC2、血肌酐对脓毒症并发AKI病儿死亡的预测价值。并利用Pearson相关性分析血清lncRNA CASC2与临床资料的关系。结果 病儿一般临床资料来看,生存组尿量为(0.98±0.21)mL·kg^(-1)·h^(-1)、PaCO_(2)为(45.38±4.37)mmHg、APACHE Ⅱ评分为(17.38±4.09)分、CysC为(17.38±4.09)mg/L、CRP为(43.61±5.19)mg/L、降钙素原为(29.34±3.15)μg/L、血肌酐为(258.19±32.71)μmol/L,死亡组尿量为(0.86±0.18)mL·kg^(-1)·h^(-1)、PaCO_(2)为(38.41±4.11)mmHg、APACHE Ⅱ评分为(23.26±4.87)分、CysC为(2.23±0.37)mg/L、CRP为(46.28±5.28)mg/L、降钙素原为(38.46±4.21)μg/L、血肌酐为(328.34±44.52)μmol/L,组间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。与生存组相比,死亡组血清lncRNA CASC2水平显著降低(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,lncRNA CASC2低表达、血肌酐高水平是影响脓毒症并发AKI病儿预后的危险因素(P<0.05)。ROC曲线分析显示,血清lncRNA CASC2、血肌酐联合预测脓毒症并发AKI病儿死亡的灵敏度为96.2%,特异度为78.9%,曲线下面积(AUC)值显著高于其单一指标检测(Z=2.25,P=0.024;Z=2.05,P=0.040)。Pearson相关性分析结果显示,血清lncRNA CASC2与病儿尿量、PaCO_(2)呈正相关(P<0.05),与APACHE Ⅱ评分、CysC、CRP、降钙素原、血肌酐呈显著负相关(P<0.05)。结论 脓毒症并发AKI预后不良病儿血清lncRNA CASC2水平较预后良好病儿显著下调,其是影响脓毒症并发AKI病儿预后的危险因素,lncRNA CASC2联合血肌酐对脓毒症并发AKI病儿的预后有一定的预测价值。

FKBP5基因多态性与小儿支气管哮喘易感性及糖皮质激素疗效的关系研究

目的探讨FK506结合蛋白5(FK506-binding protein 5,FKBP5)基因多态性与小儿支气管哮喘易感性及糖皮质激素(glucocorticoid,GC)疗效的关系。方法选取2021-04/2023-04月作者医院收治的120例支气管哮喘患儿作为研究对象(哮喘组)。另外将同时期来作者医院进行体检的150例健康儿童作为健康组。根据GC疗效不同将支气管哮喘患儿分为良好组(n=92)和不良组(n=28)。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术鉴定FKBP5基因rs4713916位点基因分型。采用Hardy-Weinberg遗传平衡度检验对样本代表性进行评估。结果健康组和哮喘组FKBP5基因rs4713916位点基因型符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,样本具有代表性(P>0.05)。健康组FKBP5基因rs4713916位点TT(7.33%vs.18.33%)、TC(34.67%vs.37.50%)、CC(58.00%vs.44.17%)基因型频率和T(24.67%vs.37.08%)、C(75.33%vs.62.92%)等位基因频率与哮喘组比较差异有统计学意义(P均<0.05)。良好组FKBP5基因rs4713916位点TT(7.61%vs.53.57%)、TC(40.22%vs.28.57%)、CC(52.17%vs.17.86%)基因型频率和T(27.72%vs.67.86%)、C(72.28%vs.32.14%)等位基因频率与不良组比较差异有统计学意义(P均<0.05)。FKBP5基因rs4713916位点TT基因型患儿治疗前后第1秒用力呼气容积(forced expiratory volume in one second,FEV1)、用力肺活量(forced vital capacity,FVC)、FEV1/FVC的差值低于TC、CC基因型患儿,且TC基因型低于CC基因型(P均<0.05)。结论FKBP5基因rs4713916位点多态性与小儿支气管哮喘易感风险和GC疗效有关,且携带TT基因型患儿对GC治疗的敏感性更差。

长链非编码RNA癌症易感性候选物2与印记基因H19在肝外胆管癌中差异表达的分析

目的探讨肝外胆管癌(ECC)中长链非编码RNA(lncRNA)癌症易感性候选物2(CASC2)和印记基因H19表达及其潜在的功能作用。方法收集ECC患者样本4例,基于高通量测序技术进行转录组测序,分析lncRNA CASC2和H19的表达模式,并基于生物信息学方法预测潜在功能。另取22例ECC组织样本和不同分化程度的胆管癌细胞株(RBE、QBC939、HuH-28、HuCCT1)进行验证,分别以癌旁组织和正常胆管上皮细胞(HIBEC)作为对照,应用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)法分别检测癌组织、癌旁组织与细胞系中lncRNA CASC2和H19的表达水平。汇总患者临床指标并结合目标基因的差异表达进行相关性分析。结果4对ECC癌组织与癌旁组织中lncRNA CASC2和H19的表达差异有统计学意义(P均<0.05)。qRT-PCR结果显示,lncRNA CASC2在ECC癌组织中表达水平明显高于癌旁组织(t=1.262,P=0.025),而lncRNA H19在ECC癌组织中表达水平明显低于癌旁组织(t=1.285,P=0.005);细胞系QBC939(t=8.114,P=0.015)和HuH-28(t=9.202,P=0.012)中CASC2的表达水平显著高于对照组,而RBE(t=-10.244,P<0.001)、QBC939(t=-10.476,P<0.001)、HuH-28(t=-19.798,P<0.001)和HuCCT1(t=-16.193,P=0.004)中H19的表达水平均显著低于对照组。生物信息分析结果显示,CASC2主要参与代谢过程,而H19参与多细胞生物发展等过程,两者均与催化活性功能相关。相关性分析结果显示,lncRNA CASC2表达水平与病理中分化(χ^(2)=6.222,P=0.022)、淋巴结转移(χ^(2)=5.455,P=0.020)显著相关;而lncRNA H19表达水平与病理中分化(χ^(2)=1.174,P=0.029)、肿物大小(χ^(2)=-0.507,P=0.037)显著相关。结论ECC中lncRNA CASC2和H19均出现转录失调,其中lncRNA CASC2在癌组织中呈上调趋势,H19呈下调趋势,两者具有成为ECC新的分子标志物的潜力。

癌症易感性基因15在肿瘤发生和发展中的调控作用及机制研究

长链非编码RNAs(long non-coding RNAs,lncRNAs)是一类转录本长度超过200个核苷酸的非编码RNA,因其缺乏开放性阅读框而不具备或只具备有限的编码蛋白质能力[1-3]。越来越多的证据表明,lncRNAs不仅参与诸多生物学过程,同时还在微小RNA(miRNA)前体剪接、转录干扰、转录后调控和染色质修饰等多个方面发挥作用[4-7]。此外,lncRNAs被发现在人体多种恶性肿瘤中呈现异常表达并调控肿瘤的发生和发展[8-9]。癌症易感性基因15(cancer susceptibility 15,CASC15),又名CANT、LINC00340或lnc-SOX4-1,是一个定位于染色体6p22.3的lncRNA。目前,有研究表明CASC15不仅在白血病和心肌肥厚等疾病中发挥重要作用[10-11],还在多种恶性肿瘤中表达异常,在肿瘤的诊断、治疗和患者预后评估等方面有着潜在应用前景。本文就CASC15在肿瘤发生和发展中的调控作用及机制作一综述如下。

中国人CCR5732基因突变的检测及其对HIV遗传易感性的初步评估

为了解ＣＣＲ５Δ３２ 基因突变在中国本土人群基因组中的分布，初步评估我国人群对ＨＩＶ－１ 感染的遗传易感性，用ＰＣＲ扩增、Ｓｏｕｔｈｅｒｎ 杂交和ＤＮＡ 测序等分子生物学方法对９１５ 名中国人来源的基因组ＤＮＡ中ＣＣＲ５Δ３２ 基因突变进行了检测。结果发现，所有被检测的个体绝大多数均表现为ＣＣＲ５ ｗ ｔ／ｗ ｔ纯合子等位基因型，仅检测到两例个体为突变的杂合子ＣＣＲ５ｗ ｔ／Δ３２ 基因型，而未见到有突变的ＣＣＲ５Δ３２／Δ３２ 纯合子的个体。上述初步结果提示：在我国人群中，ＣＣＲ５Δ３２ 基因突变率很低（约为０．２％ ），所以我国绝大多数人群对ＮＳＩ嗜巨噬细胞的ＨＩＶ－１

5-HTR1A基因rs6295多态性与父母教养行为对青少年早期抑郁的交互作用:不同易感性模型的验证

以"不同易感性模型"为理论基础,1323名青少年为被试(初次测评时M=11.31岁;SD=0.49),考察了5-HTR1A基因rs6295多态性与父母教养行为对青少年早期抑郁的交互作用及其性别差异。结果表明:当父母积极教养行为水平较高时,携带CC基因型的女青少年抑郁水平显著低于G等位基因携带者,当父母积极教养行为水平较低时,携带不同基因型的女青少年的抑郁水平无显著差异,但rs6295多态性与父母教养行为对男青少年的抑郁无显著交互作用。此外,rs6295多态性对男女青少年早期抑郁均无显著主效应。研究结果提示,rs6295多态性与父母教养行为对青少年早期抑郁的交互作用部分支持不同易感性模型观点,且存在性别差异,主要表现于女青少年群体中。本研究发现能够为基因-环境交互作用设计研究提供一定启示,同时亦能推进有关抑郁发生机制的研究。

SRD5A1基因多态性与寻常型痤疮易感性关系的研究

目的探讨SRD5A1基因的单核苷酸多态性与汉族人群寻常型痤疮的遗传易感性之间的相关性。方法从378例寻常痤疮患者和200名健康受试者的外周血分离基因组DNA。设计特异性引物,对SRD5A1基因的5个外显子进行PCR扩增并行DNA测序。结果在SRD5A1基因的5个外显子共发现4个单核苷酸基因多态性位点,分别为rs248793,rs3822430,rs8192186和rs3736316。rs8192186和rs3736316在重型痤疮组和对照组及轻型痤疮组中等位基因频率和基因型频率有显著差异,在重型痤疮组呈现频率更高的等位基因G和GG基因型。此外,rs3822430在重型痤疮组不存在GG基因型,rs8192186和rs3736316不存在AA基因型。结论 rs8192186和rs3736316两个同义的单核苷酸多态性可能在SRD5A1的表达和对重型痤疮的易感性上具有潜在的作用。rs3822430具有GG基因型或rs8192186及rs3736316具有AA基因型的患者可能具有患重型痤疮更低的风险。

GSTs、NATs基因多态性与癌症易感性

谷胱甘肽硫转移酶 ( GSTs)和 N-乙酰转移酶 ( NATs)与异源物质 ( xenobiotics)在人类的代谢、激活、解毒等过程密切相关。由于编码这两类酶的基因呈高度多态性 ,因而在人群中 GSTs和 NATs的活性特征不尽相同。现有的研究指出 :GSTs和 NATs基因多态性在某些人群中与各类癌症的易感性相关。

解读＂癌症是多基因遗传易感性疾病＂

据卫生部2008年4月份公布的“中国人口死因调查”表明：在国民死因中，癌症为仅次于脑血管病的第二位死亡原因。而且这第二与第一相差无几，在城市地区癌症已经超出脑血管病而居第一位!而从发展的趋势看，随着人口结构的进一步老龄化、随着人们不良生活行为带来的致癌因素的积累，

抑郁症易感性与5-羟色胺转运体基因的多态性

目的:探讨5-羟色胺转运体启动子区域基因多态性和抑郁症之间是否存在关联性。方法:运用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术,检测抑郁症患者(患者组,n=60)和正常人(对照组,n=65)的5-羟色胺转运蛋白启动子区多态性的分布频率。结果:按意向处理分析,纳入结果分析患者组为60例,对照组为65人。①5-羟色胺转运蛋白启动子区基因型和等位基因频率比较:患者组和对照组5-羟色胺转运蛋白启动子区的S/S基因型频率分别为43.3%和20.0%,S等位基因频率分别为60.8%和43.8%,差异均有显著性(χ2=7.591,7.214;P<0.05)。②5-羟色胺转运蛋白启动子区基因多态性:所有被检测者共出现3种基因型:纯合子L/L(419bp,419bp)、杂合子S/L(375bp,419bp),S/S(375bp,375bp)。结论:抑郁症患者比正常人有较高频率的S/S基因型和S等位基因,5-羟色胺转运蛋白启动子区的S等位基因可能是抑郁症的易感基因之一。

长链非编码RNA膀胱癌相关转录本1、癌症易感性候选物9在恶性胸腔积液中的表达及诊断价值

目的探讨长链非编码RNA(lncRNA)膀胱癌相关转录本1(BLACAT1)、癌症易感性候选物9(CASC9)在恶性胸腔积液中的表达及诊断价值。方法选取96例胸腔积液患者,其中良、恶性胸腔积液患者各48例。采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)法检测良恶性胸腔积液中BLACAT1和CASC9的相对表达量,比较不同临床特征肿瘤患者恶性胸腔积液中BLACAT1、CASC9的相对表达量。绘制受试者工作特征(ROC)曲线,计算曲线下面积(AUC),评估癌胚抗原(CEA)、细胞角质蛋白19片段抗原21-1(CYFRA21-1)、BLACAT1、CASC9单独及联合检测对恶性胸腔积液的诊断效能。结果恶性胸腔积液中BLACAT1、CASC9的相对表达量均明显高于良性胸腔积液(P﹤0.01)。年龄﹥65岁肿瘤患者恶性胸腔积液中CASC9的相对表达量高于年龄≤65岁患者(P﹤0.05)。CEA单独检测诊断恶性胸腔积液的AUC为0.918(95%CI:0.863~0.974),高于BLACAT1、CASC9、CYFRA21-1,此时的灵敏度、特异度分别为87.2%、81.2%。BLACAT1+CASC9+CEA联合检测诊断恶性胸腔积液的AUC为0.938(95%CI:0.888~0.989),高于BLACAT1+CASC9、BLACAT1+CASC9+CYFRA21-1联合检测的AUC,此时的灵敏度、特异度分别为91.5%、81.2%。结论BLACAT1、CASC9在恶性胸腔积液中表达明显上调,对恶性胸腔积液具有较好的诊断效能,BLACAT1+CASC9与CEA联合检测能够进一步提高诊断效能。

5-HTTLPR基因多态性及人格特征量值与难治性抑郁症易感性的相关研究

目的探讨五羟色胺转运体基因启动子区(5-hydroxytryptamine transportergene-linked polymorphic region,5-HTTLPR)基因多态性与人格特征对难治性抑郁症(treatment resistant depression,TRD)易感性的影响。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)测定180例难治性抑郁症患者(研究组)和180例非难治性抑郁症(Non resistant depression,nTRD)患者(对照组)的5-HTTLPR基因多态性。应用汉密尔顿抑郁量表(Hamilton Depression Scale,HAMD)评估两组患者严重程度,明尼苏达多项人格测验(Minnesota Multiphasic Personality Inventory,MMPI)分析两组患者的人格特征,分析基因型与人格特征的交互作用对难治性抑郁症易感性的影响。结果难治性抑郁症患者组与非难治性抑郁症组基因型分布差异有统计学意义(χ^2=6.53,P=0.044),其中难治性抑郁症患者组SS基因型频率高于非难治性组,两组患者等位基因差异有统计学意义(χ^2=6.74,P=0.012)。难治性抑郁症患者MMPI量表疑病因子分(t=3.94,P=0.001)、抑郁因子分(t=3.87,P=0.004)、社会内向分(t=3.87,P=0.003)均高于非难治性组,差异均有统计学意义。Logistic回归分析显示,SS基因型与疑病、抑郁、内向因子的交互作用进入难治性抑郁的回归方程(OR=2.574,95%CI:1.109~4.937;OR=1.388,95%CI:1.048~4.811;OR=2.724,95%CI:1.134~5.873)。结论SS基因型可能是难治性抑郁症的易感因素,难治性抑郁症患者存在更多的人格问题,基因型与人格特征的交互作用更易引起难治性抑郁症的发生。

癌易感性候选基因2通过NF-κB信号通路对甲状腺乳头状癌细胞增殖及迁移的影响

目的在甲状腺乳头状癌细胞中lncRNA癌易感性候选基因2(CASC2)与NF-κB信号通路的关系研究较少。文中旨在探讨lncRNA CASC2a通过NF-κB信号通路对甲状腺乳头状癌细胞TPC-1增殖、迁移的影响。方法选取TPC-1,构建lncRNA CASC2a过表达质粒,分为质粒组[转染过表达质粒pcDNA3.1(+)-CASC2a]、空载组[转染等量pcDNA3.1(+)空载质粒]、空白组(未做任何处理)。检测过表达lncRNA CASC2a对各组TPC-1细胞中CASC2a表达的影响。选取转染后的质粒组细胞,随机分为转染组[只转染过表达质粒pcDNA3.1(+)-CASC2a]、转染+PMA组[转染过表达质粒pcDNA3.1(+)-CASC2a+丙二醇甲醚醋酸酯(PMA)刺激]、对照组(未做任何处理)、PMA组(只增加PMA刺激),通过CCK-8、细胞划痕实验验证24、48、72、96 h时lncRNA CASC2a对细胞增殖、迁移能力的影响。Western blot检测NF-κB信号通路相关抗体蛋白p105/p50、p65的表达,并通过给与NF-κB信号通路激动剂PMA观察NF-κB信号通路相关抗体蛋白p105/p50、p65的表达情况。结果转染过表达质粒pcDNA3.1(+)-CASC2a后,质粒组细胞中CASC2a的表达量明显高于空载组(P<0.05)。转染+PMA组24 h时细胞增殖能力(0.191±0.005)明显低于转染组(0.217±0.013)、PMA组(0.247±0.009)、对照组(0.260±0.004),差异有统计学意义(P<0.01);转染组亦明显低于PMA组和对照组(P<0.01)。转染+PMA组的细胞迁移能力([0.208±0.109)%]低于转染组([1.775±0.061)%]、PMA组([1.622±0.519)%]、对照组([2.927±0.136)%],差异有统计学意义(P<0.05),转染组、PMA组低于对照组(P<0.05)。质粒组p105/p50、p65蛋白相对表达量明显低于空白组(P<0.05)。转染+PMA组p105/p50、p65蛋白表达量([0.674±0.007)、(0.713±0.014)]较转染组([0.581±0.003)、(0.570±0.012)]明显增加(P<0.05)。结论lncRNA CASC2a可能通过NF-κB信号通路抑制甲状腺乳头状癌细胞的增殖和迁移能力。

BIRC5基因启动子区多态性位点-31C/G与鼻咽癌遗传易感性的研究

鼻咽癌是一种上皮源性恶性肿瘤，在东南亚地区发病较普遍。据报道很多环境因素与鼻咽癌的发生有关，包括EB病毒感染、长期吸烟、职业性暴露甲醛环境及各种饮食因素等。遗传因素致使鼻咽癌的发病具有明显的种族和地域差异性，

癌易感性候选基因2表达与恶性肿瘤预后相关性的系统评价

目的系统评价癌易感性候选基因2(CASC2)表达水平与癌症患者临床特征及预后价值的关系。方法计算机检索PubMed、Web of Science、Embase、Cochrane Library、OVID、中国知网、万方和维普等数据库中有关CASC2表达与癌症预后相关的病例-对照研究,截止时间为2018年5月9日。结果共纳入了13个病例-对照研究,包括923例患者。Meta分析结果显示:CASC2的低表达与患者淋巴结转移(OR=0.76,95%CI=0.48～1.20)和远处转移(OR=0.74,95%CI=0.42～1.32)均无关,但CASC2低表达与TNM分期(OR=0.31,95%CI=0.23～0.41)和总生存期(HR=0.46,95%CI=0.37～0.58)显著相关。结论 CASC2的低表达是癌症患者不良预后的危险因素;CASC2可作为评价恶性肿瘤患者预后的潜在生物标志物。

ALOX5基因启动子SP-1结合位点多态性与急性髓系白血病易感性的关系

目的探讨花生四烯5-脂氧合酶基因(arachidonate 5-lipoxygenase gene, ALOX5)基因启动子SP-1结合位点的多态性与成人急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)的相关性。方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析236例成人AML(实验组)和179例健康体检者(对照组)中ALOX5基因启动子SP-1结合位点的多态性,经PCR产物直接测序法进行验证,利用DNAStar软件对测序结果进行分析。结果 检测到ALOX5基因启动子SP-1结合位点有6种基因型,包括4/4、4/5、4/6、5/5、5/6和6/6。在实验组和对照组中,基因型4/4的分布频率为20.30%和10.10%( OR =1.976,95% CI :1.050~3.719,χ 2=4.539, P <0.05);基因型4/6的分布频率为10.60%和26.80%( OR =0.386,95% CI :0.215~0.692,χ 2=10.513, P <0.05);等位基因6的分布频率为26.90%和30.20%( OR =0.736,95% CI :0.528~1.025,χ 2=3.291, P <0.05);SP-1位点的其余基因型、等位基因在实验组和对照组中分布频率差异无统计学意义( P >0.05),其可能不是成人AML发病风险的预警指标。结论 ALOX5基因启动子区SP-1结合位点的基因型4/6,等位基因6可能与AML发病风险降低有关,而携带基因型4/4人群可能易患AML。