西安地区582例16岁青少年血液易栓症基因筛查结果分析

目的分析相关易栓基因抗磷脂抗体(antiphosphdipid antibody,APOH)、血栓调节蛋白(thrombo-regulatory protein,THBD)、PC抗凝蛋白(PC anticoagulant protein,PROC)等在青少年群体中的突变率,为易栓基因筛查用于青少年血栓性疾病预防诊治提供相应的理论依据。方法选取2019年5~12月接受体检的16岁青少年582例作为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)基因分型检测技术及基因测序技术,对PROC c.574_576del,THBD c.-151G>T,APOHc.461G>A等基因位点进行检测,并对突变率进行统计分析。结果582例样本中经PCRRFLP基因分型检测发现,PROC c.574_576del突变率约为0.69%(4/582),低于中国人群的整体突变率2.4%;THBD c.-151G>T突变率为2.92%(17/582),高于中国人群的整体突变率0.97%;APOHc.461G>A突变率约为12.71%(74/582),高于中国人群的整体突变率10.27%。测序分析发现,APOHc.461G>A突变与APOHc.422T>C,APOHc.1004G>C突变连锁出现。结论青少年群体中易栓症基因突变率与整体人群易栓症基因突变率有明显差异,APOHc.461G>A,THBD c.-151G>T突变率明显高于中国人群的整体突变率,因此,对青少年血栓性疾病诊疗时应及时进行易栓症基因检测。

复发性自然流产患者的遗传学多因素分析研究

目的探讨复发性自然流产(RSA)发生与多种遗传学因素的相关性。方法收集928对RSA患者夫妇进行染色体核型分析,其中染色体核型为Y染色体多态性的男性进行Y染色体微缺失的多重连接探针扩增(MLPA)检测;同时对染色体核型正常的RSA女性患者进行亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR C677T)、凝血因子ⅤG1691A和凝血酶原ⅡG20210A等遗传性易栓症相关基因多态性的测序分析。结果(1)928对RSA夫妇中,染色体异常核型的检出率为3.34%(31/928),以染色体结构异常中的平衡易位为主(检出率2.37%);染色体多态性核型的检出率为8.62%(80/928),其中以Y染色体多态性为主(61.25%);(2)49例Y染色体多态性核型的男性中,Y染色体微缺失的异常检出率高达10.20%(5/49),以AZFc基因的微缺失和微重复为主;(3)153例染色体核型正常的RSA女性患者中,遗传性易栓症相关基因MTHFR C677T的多态性与RSA有关,且在显性及隐性遗传模式下,以隐性遗传模式的风险更高。而凝血因子ⅤG1691A和凝血酶原ⅡG20210A位点均为GG纯合基因型。结论 RSA发生与染色体异常核型及多态性密切相关,尤其是其与Y染色体多态性的相关性不容忽视;另外,RSA的发生与遗传性易栓症相关基因MTHFR C677T的多态性亦有关。