显微切割睾丸活检在非梗阻性无精子症中的应用

一直以来,学者们认为非梗阻性无精子症因睾丸生精功能受损,导致精液中无精子,而无法生育自己的后代。但随着卵胞质内单精子注射技术的问世,近十几年来涌现出多种睾丸取精术(包括开放性睾丸活检、细针穿刺抽吸、显微切割睾丸活检等)。之后,大量研究表明非梗阻性无精子症患者睾丸中仍存有局部的生精灶,即使是Klinefelter综合征,也可成功取出精子。2010年欧洲泌尿外科学会(EAU)指南明确推荐非梗阻性无精子症采用开放性睾丸活检或显微切割睾丸活检取精。与开放性睾丸活检相比,显微切割睾丸活检的取精成功率高且并发症少,本文就其取精前预测指标、手术操作方法、取精成功率及术后并发症进行综述。

荧光原位杂交技术在胚胎植入前遗传学诊断中的应用

胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是在胚胎着床前即对其遗传物质进行分析,检查胚胎是否有遗传物质异常的诊断方法,需要结合显微操作技术、胚胎学、遗传学和分子生物学技术,其分子生物学检测方法主要为荧光原位杂交技术(fluorescent in sutu hybridization,FISH)和聚合酶链反应技术(polymerase chainreaction,PCR).其中,FISH技术由于其在诊断染色体数目、结构异常和性别鉴定方面的优势,在PGD中广泛应用.

人类植入前胚胎单卵裂球性别鉴定的双色荧光原位杂交技术

目的为开展植入前遗传学诊断的临床应用，建立一套实用的植入前胚胎性别鉴定的技术。方法运用显微操作建立人类胚胎（３～１０细胞阶段）显微活检技术和制备单个细胞间期核标本技术，并运用双色荧光原位杂交技术对人胚单卵裂球进行性别鉴定。结果初步建立了人类胚胎（３～１０细胞阶段）显微活检技术和单个细胞间期核标本制备技术，并对人类早期胚胎单卵裂球进行了性别鉴定。结论本套技术具有快速诊断（６小时）、仅需微量标本（１个细胞）及不需细胞培养等特点，性别鉴定准确度高（１００％）。