成人ICU患者显性误吸影响因素分析

目的探讨成人ICU患者发生显性误吸的影响因素,为识别高危人群、降低显性误吸发生率提供参考。方法选取成人ICU患者798例,利用单因素分析和logistic回归分析探讨显性误吸的影响因素。结果成人ICU患者显性误吸发生率为16.9%,机械通气、胃残余量、腹腔内压力、误吸史、呕吐是危险因素(均P<0.05)。结论成人ICU患者有发生显性误吸的风险,需重点关注机械通气、有误吸史及呕吐的患者,减少胃残余量和降低腹腔内压力,以减少显性误吸。

地方债务显性化治理与企业高质量发展

以2015年《预算法》实施后的地方债务管理体制改革为准自然实验,运用强度双重差分方法,实证检验了地方债务显性化治理对企业高质量发展的影响效应及作用机制。研究发现:地方债务显性化治理政策冲击能显著促进企业高质量发展。其中,地方债务显性化治理的规模效应有利于改善企业创新环境,通过增加企业创新要素投入机制来促进企业高质量发展,而地方债务显性化治理的结构效应则有利于缓解企业融资约束,通过优化企业资本配置效率机制促进企业高质量发展。此外,地方债务显性化治理对企业发展质量提升效果受到企业产权性质和地区隐性负债率影响而存在异质性。进一步拓展分析发现,地方债务显性化治理也能显著提升企业间资源配置效率。研究结论从地方债务显性化治理的微观效应视角,为建立同高质量发展相适应的地方债务管理机制,实现“促发展”与“防风险”的地方债务治理双重目标提供了政策参考。

基于“隐性-韧性-显性”的技能人才协同发展理论构建研究

技能人才协同发展是实现职业教育一体化、技能人才高质量发展的必然要求。引入“隐性—韧性—显性”的研究新视角,以技能人才规划协同实施带动、市场协同共建推进和开发协同共治驱动为内生保障机制,以城市—产业—技能人才融合互动、技能人才发展治理制度体系健全完善、资源培育整合提升和服务质量优化改善为运行调控条件,以技能人才服务与保障供给体系建设能力有效改善、开发效益持续增强、培育结构不断优化、发展治理效能显著提升为外部支持系统,构建基于“隐性—韧性—显性”的技能人才协同发展的理论框架,为其整体性研究提供理论支撑与分析路径。

高校课程思政显性特征、内因驱动、实施路径分析

课程思政是互联网时代、信息化时代高校思政教育的必由之路,在西方文化日益冲击社会主义文化以及高校意识形态阵地的背景下,高校必须扎扎实实落实立德树人根本任务,坚定不移实施课程思政,掌握课程思政的显性特征,洞悉课程思政的内因驱动,设计课程思政的改革路径,确保课程思政改革有的放矢。

国有企业显性激励制度发展探析

显性契约一般为正式契约,可以写明且通过当事人以外的第三方验证,在法理上能够强制执行。显性激励是企业在发展过程中专门针对企业高级管理人员而设定的业绩计划完成的一种看得见的物质、薪酬方面的具体激励措施或者激励方案。将企业高级管理人才的潜能充分激发出来,将他们的工作积极性调动起来,进而推动企业发展,是对高管的显性激励的主要目的。

基于显性知识与隐性知识视角的手工艺教育研究

显性知识和隐性知识共同构成了手工艺人的个体知识体系。显性知识是明确且可描述的,而隐性知识储存在手工艺从业者的个体内。在手工艺教育传承过程中,应该重视每位手工艺从业者的个体价值,兼顾对显性知识和隐性知识的传授。作为手工艺人核心的隐性知识的培养是一个长期的过程,需要通过示范、练习、自我反思、交流分享等方式实现。

公共数字文化移动服务平台用户隐性需求和显性需求识别

识别用户对公共数字文化移动服务平台的隐性需求和显性需求,进行满意度分析,能够助益公共数字文化移动服务平台建设。文章构建公共数字文化移动服务平台的隐性需求和显性需求识别模型,运用mESM移动经验取样法、归纳式内容分析法,以故宫陶瓷馆三类移动服务平台为例,通过具体实践得到用户理想的公共数字文化移动服务平台和三种移动服务平台的隐性需求和显性需求识别结果及三种移动服务平台各指标要素的满意度,并进行关联对比分析。结果发现:用户更满意小程序,且平台的美观性和是否能提升个人素养会对满意度产生显著的正向影响关系。文章从需求和平台两方面提出公共数字文化移动服务平台优化建议。

妊娠期显性糖尿病与不良妊娠结局的研究

目的:探讨妊娠期显性糖尿病(ODM)孕妇不良妊娠结局。方法:回顾性分析北京大学国际医院分娩的孕妇1321例,分为血糖正常(NGDM)组、妊娠期糖尿病(GDM)组和ODM组,比较母体和新生儿不良结局。结果:ODM组妇女年龄、妊娠早期糖化血红蛋白、尿酸、甘油三酯、妊娠晚期糖化血红蛋白水平显著高于NGDM组,差异有统计学意义(P<0.01)。ODM组发生妊娠期高血压(OR 6.32,P<0.01)、剖宫产(OR 1.87,P<0.05)、早产(OR 2.73,P<0.05)、巨大儿(OR 3.45,P<0.01)风险显著高于NGDM组。与GDM相比,ODM组未增加妊娠期高血压、子痫或子痫前期、肩难产、胎盘早破、剖宫产、早产、巨大儿、低体质量儿的发生风险(P>0.05)。结论:ODM增加妊娠期高血压、剖宫产、新生儿早产和巨大儿的发生风险,需要积极对ODM妇女进行管理。

CLCN7基因新突变致常染色体显性遗传骨硬化症2型一个家系报告

报告并分析一个常染色体显性遗传骨硬化症2型家系的临床特征、影像表现和基因诊断。该家系中先证者及其父亲临床症状均表现为腰痛,X片呈典型骨硬化改变,基因检测结果显示患者及其父亲氯化物通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因存在两处未报道过的新的杂合缺失变异,分别为c.2043_2073+5del及22~23号外显子区域0.373 kb的缺失(chr16:1497372-1497745)。先证者母亲临床表型正常,未检测到CLCN7基因变异。突变符合常染色体显性遗传模式。本研究报告了CLCN7基因新变异导致的一个常染色体显性遗传性骨硬化症2型家系,扩展了CLCN7基因变异谱。

LMNB1相关常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良家系分析

目的总结一个LMNB1相关常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(adult-onset autosomal dominant leukodystrophy,ADLD)家系的临床、影像学特点,并进行致病性变异分析。方法选取2023年11月首都医科大学宣武医院确诊为ADLD患者1例,收集先证者及家系其他患者的临床和影像学资料,对先证者进行全外显子组测序分析及LMNB1基因的多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测,并进行致病性分析和表型匹配分析。结果本例患者(先证者)男,44岁,因“大小便障碍3年,双下肢乏力2年余”就诊,基因检测示LMNB1基因1-11号外显子重复变异,评定为致病性变异,表型与ADLD匹配,先证者(Ⅲ:9)和Ⅲ:6以自主神经功能障碍起病,系ADLD典型表现,Ⅱ:11首发症状为头部震颤,与其他患者不同。结论ADLD患者的LMNB1基因1-11号外显子重复变异,符合常染色体显性遗传方式。成年患者以自主神经功能障碍起病,随后累及小脑、锥体束,MRI示广泛对称的脑白质病变、脊髓萎缩时应考虑ADLD,建议行LMNB1基因检测。

常染色体显性多囊肾病的诊治研究进展

常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是成人最常见的遗传性肾病,由多囊肾病(PKD)1和PKD2基因突变引起,其特征为肾脏多个液体囊肿形成,且患者肾功能随着囊肿发展而逐渐下降。目前ADPKD的发病机制尚不明确,且缺乏有效治疗手段,透析和肾移植是维持晚期ADPKD患者生命的主要方法,近年关于ADPKD基因研究、诊断、治疗取得了许多进展,靶向治疗也有了一些新思路,如环腺苷酸通路、细胞内钙调控和细胞周期调控、表皮生长因子及其受体等。对ADPKD发病机制、诊断、治疗等的深入研究将有助于提高其临床诊治效果。

多囊蛋白2离子通道功能及在常染色体显性多囊肾发病中的作用机制

多囊蛋白2 (polycystin-2,PC2,或称TRPP2,PKD2)是一种瞬时受体电位通道(transient receptor potential channel,TRP),在维持细胞正常的Ca~(2+)信号传导中起着关键作用,也是最常见的单基因常染色体显性遗传多囊肾病(transient receptor potential channel,ADPKD)的潜在病因之一。PC2可自身组装为同源四聚体离子通道或与其他蛋白质形成异源受体-离子通道复合物,参与调节机械感觉、细胞极性、细胞增殖和凋亡等多种生理功能,导致囊性细胞从正常的吸收、静止状态转变为病理性分泌、增殖状态。本文阐述了PC2蛋白相关结构域以及通道特性在维持细胞内Ca~(2+)信号传导中的关键作用,并总结了PC2在细胞膜、纤毛、内质网以及线粒体等特定亚细胞定位形成多囊蛋白复合物,参与多种细胞分化、增殖、存活和凋亡相关信号通路,为确定特异性的有效的ADPKD干预治疗途径和靶点药物提供新的思考方向。

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者大脑中动脉闭塞血管内治疗1例并文献复习

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是NOTCH3基因突变所致的遗传性脑小血管病,主要病变血管为颅内小动脉,累及大脑皮质和颅内大/中动脉的报道较罕见,目前缺乏特效治疗方法。本文报道1例大脑中动脉急性闭塞成功接受血管内治疗的CADASIL病例,并结合文献进行讨论,旨在引起临床医师对CADASIL可累及大脑皮质和颅内大/中动脉的重视。

常染色体显性智力发育障碍60型伴癫痫发作1例

患儿,女,10个月21 d,3月龄开始发育延迟,严重语言发育障碍,刻板动作,喜笑,体格检查可见肤白,枕部扁平,10月龄行视频脑电图提示不典型失神发作,发作间期可见游走性慢波活动。家系三人全外显子组测序提示患儿AP2M1基因存在新发突变c.508C>T(p.R170W)。已报道的国内外AP2M1基因变异相关的常染色体显性智力发育障碍60型伴癫痫发作共6例(包括该研究),主要临床特点包括发育延迟(6例),语言发育障碍(5例),刻板动作(3例),喜欢微笑(1例),临床发作以不典型失神为主(4例),发作间期脑电图可见广泛性棘波、棘慢波发放(5例),游走性慢波活动(1例)。c.508C>T(p.R170W)可能为AP2M1基因突变热点,其临床特点与快乐木偶综合征非常相似。

鲁西南地区常染色体显性多囊肾病患者疾病进展临床指标的相关性分析

目的统计鲁西南地区常染色体显性多囊肾病(ADPKD)患者的临床资料,分析与ADPKD进展相关的临床指标。方法纳入ADPKD患者200例,通过各临床指标与估算的肾小球滤过率(eGFR)的检验,寻找与ADPKD进展相关的指标,分别计算eGFR、lg(eGFR)与各指标的样本相关系数,比较二者在线性相关分析中的优劣。采用共线性筛查进一步筛选指标,通过样本偏相关系数、复相关系数的计算,研究相关指标间的相互影响。建立多元线性回归分析模型,找出评估ADPKD进展的优选参考指标。结果在鲁西南地区,BMI肥胖和超重的ADPKD患者比BMI正常和消瘦的患者平均年轻3.3~5.2岁。通过各临床指标与eGFR的χ^(2)检验,得到16种与ADPKD进展相关的临床指标,发现用lg(eGFR)进行线性相关性分析比eGFR更合适。胱抑素C(CysC)、β_(2)-微球蛋白(β_(2)-MG)、血尿素氮(BUN)、血磷(P)、血尿酸(SUA)与ADPKD进展均呈负相关,Hb、RBC计数、红细胞比容(HCT)、碳酸氢盐(Bicarb)、间接胆红素(IBiL)、淋巴细胞计数(LYMC)、尿比重(USG)、总胆红素(TBiL)、PLT压积(PCT)、PLT计数及WBC计数与ADPKD进展均呈正相关(P<0.05)。ADPKD进展与相关指标的关系是综合性的,用CysC、BUN和Hb构建lg(eGFR)的线性回归模型是有意义的。结论鲁西南地区超重及肥胖ADPKD患者总体上更年轻,患者肥胖问题值得关注。与ADPKD进展相关的指标较多且相互影响,其中CysC、BUN和Hb是较好的参考指标。

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床和遗传学特征分析

目的分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床和遗传学特征。方法回顾性分析13例CADASIL患者的临床资料,分析其临床表现、影像学特征和遗传学特征。结果13例CADASIL患者中,男6例、女7例,发病年龄34~56岁,病程2~11年,存在脑血管病危险因素者4例;先证者7例,在家系调查时经基因检测确诊6例。临床表现:缺血性卒中11例,痴呆3例,抑郁3例,偏头痛3例。颅脑MRI检查显示,脑白质高信号主要累及额叶、基底节区、放射冠区、半卵圆中心,其次为顶叶、颞叶、脑室周围白质;脑梗死主要累及基底节区,其次为脑桥、半卵圆中心、额叶;微出血灶主要累及基底节区和脑干,其次为额叶、顶叶、丘脑、半卵圆中心和小脑半球。颅脑MRA检查发现,颅内血管狭窄2例。全基因外显子组测序发现,NOTCH3基因第11外显子c.1630C>T(p.Arg544Cys)错义突变4例,NOTCH3基因第3外显子c.328C>T(p.Arg110Cys)错义突变7例,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(p.Asp1530His)错义突变1例,NOTCH3基因第28外显子c.5171_5172del(p.Thr1724fs)移码突变1例。其中,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(p.Asp1530His)错义突变和第28外显子c.5171_5172del(p.Thr1724fs)移码突变为首次报道的致病性突变。7例先证者经抗血小板聚集、稳定动脉粥样硬化斑块、改善微循环、营养神经等对症支持治疗,病情稳定后出院。至少随访1年,除1例先证者死亡外,其余病例暂未出现其他症状。结论CADASIL临床表现以缺血性事件为主,颅脑MRI检查显示弥漫性脑白质病变;该病是由NOTCH3基因突变所致,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(p.Asp1530His)错义突变和第28外显子c.5171_5172del(p.Thr1724fs)移码突变为首次报道的致病性突变。

常染色体显性遗传多囊肾病的中西医发病机制研究

常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)是常见的遗传性肾病,人群发病率约0.10%~0.25%[1],其主要临床表现为患者肾小管进行性囊性扩张的肾肿大,伴随泌尿系统炎症和肝肾纤维化,对肾脏结构及肾功能造成日益严重的改变和伤害。

年龄联合白蛋白-胆红素评分对经颈静脉肝内门体分流术后显性肝性脑病的预测价值

目的探讨年龄联合白蛋白-胆红素(ALBI)评分对肝硬化伴食管胃底静脉曲张破裂出血(EGVB)患者经颈静脉肝内门体分流术(TIPS)治疗后显性肝性脑病(OHE)的预测价值。方法回顾性分析87例接受TIPS治疗的肝硬化伴EGVB患者的临床资料,术后随访6个月,根据是否发生OHE将患者分为OHE组27例和非OHE组60例。通过单因素分析筛选出2组间差异有统计学意义的指标,对其进行二元Logistic回归分析,明确OHE发生的独立影响因素。绘制受试者工作特征(ROC)曲线,评估各独立影响因素单独及联合预测OHE的效能,应用MedCalc软件比较不同曲线下面积(AUC)的差异。结果87例患者中,27例患者术后6个月内发生OHE,发病率为31.03%。单因素分析结果显示,OHE组年龄、白蛋白、血钠、ALBI评分与非OHE组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。二元Logistic回归分析结果显示,年龄(OR=1.08,95%CI:1.02~1.14,P=0.01)、ALBI评分(OR=13.68,95%CI:3.00~62.44,P<0.01)均为肝硬化伴EGVB患者TIPS治疗后发生OHE的独立影响因素。ROC曲线分析结果显示,年龄、ALBI评分预测OHE的AUC分别为0.67(95%CI:0.55~0.79,P=0.01)、0.72(95%CI:0.60~0.85,P<0.01);年龄联合ALBI评分预测OHE的AUC为0.80(95%CI:0.70~0.91,P<0.01),敏感度为77.8%,特异度为75.0%。年龄、ALBI评分单独预测的AUC比较,差异无统计学意义(P>0.05);年龄联合ALBI评分预测的AUC大于年龄、ALBI评分单独预测的AUC,差异有统计学意义(P<0.05)。结论年龄、ALBI评分为肝硬化伴EGVB患者TIPS治疗后发生OHE的独立影响因素,两者联用对OHE具有较高的预测效能。

刍议高阶关系在中医隐性知识显性化研究中的关键作用

以当前显性化研究的瓶颈为切入点,通过对中医隐性知识及高阶关系的深入解读,阐述了显性化的重要性、当前研究的进展以及揭示潜在高阶关系的常用方法。在此基础上,从形成与表达、转移及共享、应用和创新等角度对高阶关系的作用进行了分析,以彰显其对于中医经验技术隐性知识显性化研究的重要意义。

常染色体显性遗传性多囊肾患者妊娠后影响及治疗研究进展

常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)是一种常见的肾脏遗传病,为单基因遗传,以双侧肾囊肿为特征,导致肾功能进行性下降。近年来基因检测技术和一些新药物的使用,使得ADPKD的管理取得了长足进步。但作为最常见的单基因遗传性肾病ADPKD患者的发病年龄与育龄期妇女高度重合,母亲和婴儿的妊娠结局与普通人群不同,妊娠并发症的长期后果在ADPKD中也很常见。本文将对ADPKD患者妊娠后的影响、妊娠期间的多方面治疗与管理进行综述。Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) is a prevalent genetic kidney disorder inherited through a single gene, characterized by bilateral renal cysts that lead to a progressive decline in renal function. Recent advancements in genetic testing technology and the introduction of novel medications have significantly improved the management of ADPKD. However, as the most prevalent monogenic inherited kidney disease, ADPKD patients often experience onset during childbearing age, leading to distinctive pregnancy outcomes for both mothers and infants compared to the general population. Additionally, long-term consequences of pregnancy complications are common in ADPKD. This review aims to outline the impact of pregnancy on ADPKD patients and explore multiple treatment and management strategies during pregnancy.