谷子显性矮秆基因的发现

1979年我们在大田中得到一株谷子(Setaria italica)天然变异矮秆植株。经十多个世代的研究发现,其矮秆是由杂合基因控制的。后代始终按窄长叶高秆;宽短叶矮秆;宽短叶结实度极低的矮秆,呈1:2:1的比例分离,其中窄长叶高秆和宽短叶结实度极低矮秆(有少数植株可结1～2粒种子)后代都不再分离。用其它高秆品种作母本,用该矮株作父本进行杂交,F代表现为窄长叶高秆;宽短叶矮秆,呈1:1,研究表明这个矮杆材料是受显性单基因控制。在这谷子育种理论研究和杂种优势利用上有一定的价值。

在欧洲油菜品种‘Surpass400’中控制黑胫病抗性的一个单显性等位基因的鉴定

曾经报道过油菜(B．napus L．)商用品种的黑胫病抗性。黑胫病是由Leptosphaeria maculans(Desm．)Ces．&de Not．引起的。从冬油菜(B．napus)‘Major’בStellar’杂交组合中，Ferreira等人(1995)曾经鉴定出一个单主效位点(LEM1)和4个次要区域。

Marfan综合征FBN1基因突变研究进展

Marfan综合征是一种常染色体显性单基因遗传性结缔组织病,原纤蛋白基因突变是Marfan综合征的致病原因,本文将从蛋白、基因突变、基因突变与临床表型的关系及突变检测方法四方面概述Marfan综合征的分子生物学研究进展。

基于扩展型无创产前筛查技术发现软骨发育不全症1例

软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是短肢型侏儒中最常见的类型,在活产儿中的发生率约为1∶16000~1∶28000[1]。患者表现为非匀称性身材矮小、特征性面容(头颅大且伴前额突出)、腰椎前凸、手肘伸展受限、膝内翻和三叉手等,其智力和生育能力通常与常人无异[2]。由于目前仍缺乏治疗ACH的有效药物,因此早发现、早干预是降低ACH患儿发生率的有效手段。

科技动态

我国科学家创制紧凑型葫芦科植物。日前,中国农业科学院蔬菜花卉研究所蔬菜功能基因组团队联合其他单位,创制出葫芦科瓜类作物的全新紧凑株型。研究团队在南瓜种质库中找到唯一一份由显性单基因控制的矮化种质。遗传验证揭示,南瓜CmoYABBY1基因的5’非翻译区上的一段76个碱基缺失,通过增强CmoYABBY1的蛋白翻译水平,使得南瓜主茎极度缩短。

小黑麦半矮秆突变品系CA577的诱导及其遗传分析

报道了60 Coγ射线诱导的小黑麦半矮秆突变品系CA5 77的平均株高变异、株高遗传性及其染色体组成的鉴定结果。CA5 77的株高为 77.8± 2 .4 6cm ,遗传分析证实该性状受不完全显性单基因控制。纯合的突变基因型Rht(CA5 77)Rht(CA5 77)在亲本的遗传背景下显现 4 5 .97%的降秆能力。CA5 77的体细胞染色体数为 2n =4 2 ,观察到6个随体染色体 ;在CA5 77及其与Beagle 82等六倍体小黑麦品种 (系 )杂种F1的减数分裂MI期染色体构型中未观察到四价体或多价体 ;C 带带型分析表明其染色体组成为AABBRR。

太谷核不育小麦在育种中应用方法的探讨

高忠丽同志于1972年,在太谷县发现一株无花粉型的不育小麦。邓景扬同志等在总结高忠丽等人试验资料的基础上,通过细胞学观察和遗传分析确定:它是由显性单基因控制的核不育材料,是一个稀有的珍贵资源。

茶树品种‘白鸡冠’叶色性状遗传特性研究

近年来黄白化茶树品种推广面积快速增长,但其叶色性状的调控机制仍未清楚。本研究以‘白鸡冠’为材料,研究其叶色性状的遗传特性。试验发现‘白鸡冠’叶色性状与‘白叶1号’(安吉白茶)、安吉黄茶(地方种质)的遗传特性不同,白鸡冠叶色受显性单基因控制,且叶色性状能在世代间稳定遗传。白鸡冠叶色黄化程度受温度影响,生长环境温度越低叶色越黄,说明调控黄化性状的基因位点属于温度敏感基因,结合已有研究推断白鸡冠叶色性状可能同时受温度和光照调控。白鸡冠黄化叶片随着叶龄的增加逐渐返绿,说明叶绿素合成途径没有遭受破坏,而是合成速率受到抑制或是叶绿体结构的形成出现障碍。白鸡冠黄化新梢整体抗逆性比一般品种差,尤其容易受冻害。

2013 EAS家族性高胆固醇血症诊治共识简介

家族性高胆固醇血症（familial hypercholestero-laemia，FH）是以血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高、外周组织黄色瘤、动脉粥样硬化及早发冠心病为特征的常染色体显性单基因遗传病。但是，目前该病相应的诊断、管理指南不足，世界范围内缺乏对该病的规范管理。为精确评估FH诊断及患病率，同时为患者提供规范的诊疗方案，欧洲动脉粥样硬化学会（European Atherosclerosis Society， EAS）首次发表了FH诊治共识[1]。

大豆品种抗大豆花叶病毒(SMV)2、3号株系的遗传

以公交7901—3×Marshall和吉林16号×公交7911—2两个组合的F_1、F_2及其双亲为材料,在网室隔离条件下分别接种大豆花叶病毒(SMV)2,3号株系,研究了抗SMV基因的分离规律。结果表明,公交7901—3和Marshall抗2号株系的基因均为显性;来自Marshall的抗3号株系的基因为2个独立的显性基因;来自公交7911—2的抗2号株系的基因亦为2个独立的显性基因;来自吉林16号或公交7911—2的抗3号株系的基因为隐性。这说明参试材料抗2、3号株系的基因为2对,而抗性基因的显隐性依材料而异。

改良半姊妹轮回选择育种

太谷核不育小麦,自1972年发现以来,经遗传学鉴定,确认受显性单基因控制的雄性不育,其不育株后代分离为一半不育株和一半可育株,这使轮回选择在自花授粉作物——小麦中得以广泛应用。我们根据河南省已审定的23个小麦品种分析,约70%以上的小麦品种为单交组合,且许多品种都具有相似的亲本,如抗病多来自1B/1R 血统,遗传基础嫌窄。据此,

番茄对细菌性斑点病的抗性遗传规律研究

利用细菌性斑点病的抗病番茄品种(红珍珠和美味樱桃)和感病品种(中蔬四号、美国大红樱桃和MR),通过常规田间抗感杂交、回交,接种病原菌鉴定子代的抗病性分离情况,统计分析的结果表明,杂交F_1代全部抗病,F_2代和BC_1代的抗感分离比分别符合3:1和1:1的理论分离比,说明了红珍珠和美味樱桃对番茄细菌性斑点病的抗病性为单基因显性遗传。

新一代无创产前筛查技术NIPT2.0临床应用策略专家共识

新一代无创产前筛查技术(NIPT2.0)是近年来基于高通量测序成功实现的对胎儿染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征和显性单基因遗传病进行同步筛查的新型无创产前检测方法。NIPT2.0弥补了上一代无创产前筛查技术(NIPT和NIPT Plus)无法检测胎儿单基因遗传病、对部分染色体异常(尤其是13三体、性染色体异常和部分微缺失/微重复综合征)检测不够准确、阳性预测值较低的缺陷。如何合理、规范地应用NIPT2.0,最大限度地发挥其临床价值,已成为亟待明确的问题。鉴于此,中国妇幼保健协会生育保健分会组织专家对上述问题进行了充分的讨论,共同起草了本共识,对NIPT2.0的临床应用策略,包括适用范围、目标疾病、检测前咨询、临床应用路径、检测后遗传咨询和干预、质量控制、局限性等方面提出建议,供国内同行参考,以规范其应用,更好地为临床服务。