一个家族性显性玻璃膜疣家系的临床表型及分子遗传学分析

目的 探讨1个家族性显性玻璃膜疣家系的EFEMP1基因突变及其临床表型.方法 通过眼底照相、眼底荧光造影、光学相干断层成像等检查,研究一个家族性显性玻璃膜疣家系的临床特点,并对该家系的患者及正常对照进行分子遗传学分析,应用聚合酶链反应扩增EFEMP1基因的所有编码外显子,并将PCR产物进行直接测序,将测序结果与野生型序列进行比对.同时,对家系中出现脉络膜新生血管及视网膜前出血的先证者行玻璃体腔注射抗血管内皮生长因子（anti-vascular endothelial growth factor,VEGF）.结果 该家系中的两例患者EFEMP1基因第10外显子发生了C＞T（R345W）杂合突变,而在该家系的健康个体及100名健康人对照中未发现相同的突变.玻璃体腔注射抗VEGF药物的患者术后随访,视力明显改善,眼底稳定.结论 该家系中EFEMP1基因的R345W突变导致了家族性显性玻璃膜疣.玻璃体腔抗VEGF药物对于治疗该疾病并发的脉络膜新生血管有良好的效果.