晚发型脊柱骨骺发育不良的X线分析(附两个家族八例报告)

目的通过调查两个家系晚发型脊柱骨骺发育不良的病例,探讨其发病的原因。方法分析两个家族8例脊柱骨骺发育不良的临床表现和X线特征。结果8例均为连隐性遗传,累及男性,小年龄组为短躯干型侏儒,大年龄组为智力发育正常的跛行侏儒,X线表现以脊柱“三凹状骨中骨”及倒“U”髂骨翼骨性改变为特征。结论临床诊断应与Scheaermann及Morquio氏病等鉴别。

晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病1家系报道及基因研究

晚发型脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia,SED）系一组同时累及脊柱和长管状骨骨骺的遗传性发育障碍性疾病,临床上有躯干与肢体不成比例的矮小身材特征。晚发型SED发病率低,约为0.1-0.4/10万,是一种较为罕见的骨发育不良疾病[1]。1临床资料患者,女,31岁,因间断性全身多关节疼痛25年、

晚发型脊柱骨骺发育不良（附三个家族12例报告）

晚发型脊柱骨骺发育不良（附三个家族１２例报告）董泮福，宋安民，徐重光，寇光荣，张光绍，王泉生，殷风利晚发型脊椎骨骺发育不良为Ｘ－性连锁遗传性疾病。国内报道不足３０例，本文报告三个家族１２例，并结合文献加以讨论。临床资料本文三个家族１２例，年龄１８～８...

晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病X线表现

目的:探讨晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病(SEDT-PA)的X线表现及其病理基础。方法:搜集经临床及影像学检查确诊的SEDT-PA同胞兄妹2例,摄双膝关节及腕关节、双肩关节、双髋关节正位X线片,颈椎、胸椎及腰椎正侧位片。结果:X线片均可见椎体普遍性变扁,前后径和横径加大,椎体前部上角凹陷。X线片上表现为关节间隙变狭窄,骨端膨大及明显骨质增生;股骨头增大,扁而宽,股骨颈粗短,髋内翻。结论:根据特征性的影像学表现,结合临床特点能够明确SEDT-PA的诊断。

晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病患者的成骨细胞增殖分化及基因表达谱改变

目的探讨晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病(SEDT PA)患者WISP3基因突变所造成的软骨及周围骨组织病变和可能的发病机制。方法从SEDT PA患者及正常同龄个体的股骨头松质骨分离成骨细胞进行体外培养,对培养的成骨细胞进行细胞增殖、骨特异性碱性磷酸酶(BAP)、骨钙素、护骨素测定,利用cDNA表达芯片进行基因表达谱分析,并用免疫组织化学方法对基因芯片进行验证。比较SEDT PA患者及正常对照的成骨细胞在细胞增殖、分化及基因表达谱等方面的改变。同时采用Northern杂交检测成骨细胞的WISP3表达情况。结果与正常人成骨细胞相比,SEDT PA患者成骨细胞的增殖能力较强(0.86±0.04vs0.71±0.10),氚胸腺嘧啶(3H TDR)的掺入量明显较高(1363cpm±350cpmvs867cpm±128cpm)。SEDT PA患者的成骨细胞骨钙素的表达水平明显低于正常同龄人(3.62ng/μg蛋白±0.3ng/μg蛋白vs0.85ng/μg蛋白±0.06ng/μg蛋白),护骨素的表达明显低于正常同龄人(9.43pg/μg蛋白±0.41pg/μg蛋白vs1.98pg/μg蛋白±0.03pg/μg蛋白),而BAP的表达未发生明显改变;WISP3基因的表达极低。cDNA表达芯片分析结果发现,与正常对照比较,SEDT PA患者的成骨细胞有22个基因表达明显上调,16个基因表达明显下调,这些基因包括有成骨细胞的标记分子。

晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病

晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病（spondylocpiphyscal dysplasia tardy with progressive arthopathy，SEDT—PA）X称儿童进行性假类风湿性关节病，或称进行性假类风湿性骨发育不良，是一种罕见的软骨发育不良为主的常染色体隐性遗传病，发病率约为百万分之一，男女相仿。

复合杂合性CCN6基因突变致晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病的关节软骨病理和分子病因研究

目的 观察晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病 (SEDT PA)患者的X线及磁共振成像特点、关节软骨病理特点 ,筛查CCN6基因突变位点 ,探讨SEDT PA的发病机制。方法 应用放射学、磁共振成像方法分析汉族家系中两例SEDT PA患者骨骼及软骨等结构特点 ;应用HE和甲苯胺蓝染色法对关节软骨进行组织病理学特点观察 ;用电子显微镜观察关节软骨组织和细胞的超微结构 ;设计引物对CCN6基因外显子进行扩增和测序分析 ;应用突变CCN6蛋白质三维结构预测等方法研究SEDT PA的发病机制。结果 病理检查发现汉族家系中一例SEDT PA关节软骨细胞增生活跃伴成熟障碍 ,而基质胶原纤维大小和密度明显下降。突变筛查提示两患者在CCN6基因 8号外显子存在两种突变类型 ,其中的替换突变 (10 0 0T→C ,Ser334Pro)来自父方 ;而缺失突变(84 0delT)来自母方 ,导致其编码的氨基酸序列移码突变 ,在下游 31个氨基酸残基后提前出现终止密码子 ,导致蛋白质被截短 4 3个氨基酸残基。蛋白质三维结构预测结果显示 84 0delT截短突变蛋白质与野生型蛋白质相比 ,从信号肽至第一个结构域 (IGFBP)起始的 2 4个氨基酸残基区域由一个单一环变成两个小的交叉环 ,而且伴C末端明显缩短 ,而Ser334Pro蛋白质仅有C末端的延伸方向与野生型蛋白质相反 ,其余?

晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病并发多节段椎间盘突出一例

患者男，25岁．因“腰背痛、双下肢麻木无力2个月余”于2016年12月23日入院。患者6岁时曾出现走路不稳，以足底外侧为支点行走，两腿酸痛，休息1年后症状有所缓解；患者14岁时出现双上肢指间关节膨大畸形，伴双侧髋关节、膝关节疼痛，走路不稳。

晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病误诊为幼年特发性关节炎一例

患儿女，10岁1个月。多关节畸形、活动受限4年余。发病初期由家长发现双手掌指、指间关节膨大，伴屈伸活动受限，疼痛及肿胀不明显，无发热等全身症状。就诊于当地，无明确诊断，此后症状进行性加重，且逐渐出现双侧踝、膝、趾间关节膨大、膝外翻、活动受限，上述关节亦无明显疼痛及肿胀，先后就诊于多家医院，反复查[CRP、ESR、RF、抗链球菌溶血素“O”（ASO）]均正常，HLA—B27阳性，腰椎MRI：胸9至骶1椎间盘变性膨出，曾诊断为幼年特发性关节炎（juvenileidiopathicarthritis，JIA），并进行相应治疗。

迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病1例报告

迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病(spondyloepiphysealdysplasia tarda with progressive arthropathy,SEDT-PA)是一种进展性的、可致残性的遗传性疾病。主要表现为脊柱畸形和继发性关节炎,临床极为罕见,这就阻碍了医务人员对该病的认识。本文报道了2018年4月在兰州军区兰州总医院收治的1例SEDT-PA患者,作者查阅文献,并且通过与国内报道的相关病例进行比较,总结出了国内患者常见的临床表现及影像学特征,由此可以帮助提高广大医务人员对该病的认识和诊断能力。

COL2A1基因突变所致先天性脊柱骨骺发育不良的产前分子诊断

目的：对COL2A1基因（typeⅡcollagen gene）G504S突变导致的先天性脊柱骨骺发育不良（SEDC）家系的2例中期妊娠患者进行产前分子诊断。方法：分别对患者于19＋3孕周和18＋6孕周进行羊膜囊穿刺术抽取羊水，提取羊水脱落细胞DNA，对COL2A1基因的第23外显子扩增，对其产物测序。同时第1例胎儿从17＋3孕周～27＋3孕周、第2例胎儿从16＋1孕周～19＋1孕周对股骨长度进行B超动态检测。结果：COL2A1的23外显子测序结果显示第1例胎儿带有与母亲同样的COL2A1基因G504S突变。第2例胎儿COL2A1基因无突变。B超的追踪检测显示2例胎儿颅骨双顶径都与孕龄相符。第1例患病胎儿股骨增长随孕龄的增加而逐渐减慢，但孕23周前减慢不十分明显。病例2的胎儿股骨长度与孕龄相符，现继续妊娠观察。于第27＋5孕周对第1例患病胎儿行引产术后，影像学检测显示胎儿脊柱扁平、长骨明显短小，证实胎儿患有SEDC。结论：对于有SEDC风险的胎儿进行基因检测非常重要，可以在B超诊断前了解胎儿基因型并明确诊断。B超对胎儿股骨长度的动态检测有助于SEDC的诊断。

COL2A1基因突变致先天性脊柱骨骺发育不良的软骨组织超微结构观察

目的:先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)是常染色体显性遗传疾病,主要累及患者脊柱和长骨骨骺,发病率约为1∶100000。研究编码Ⅱ型胶原α1链的COL2A1基因G504S突变致SEDC的软骨组织超微结构改变。方法:对SEDC引产胎儿和正常对照的软骨组织分别用苏木精-伊红(H-E)染色和甲苯胺蓝染色,在光镜下观察其形态学改变,并重点应用透射电镜和扫描电镜观察软骨组织的超微结构变化。结果:在光镜下未观察到引产胎儿软骨组织明显变化,而在透射电镜下观察到引产胎儿软骨细胞粗面内质网异常膨大,形成包涵体结构,细胞外基质胶原纤维数量减少。扫描电镜下发现,引产胎儿软骨胶原纤维为不规则"草莓样"结构。结论:COL2A1基因G504S突变导致软骨细胞和胶原纤维超微结构的改变,可能是SEDC发生的基础。

全髋关节置换术治疗脊柱骨骺发育不良患者Tönnis 3级髋关节骨关节炎的早期疗效

目的:脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia,SED)患者因骨骼、关节发育异常,生物力学改变和早年手术干预等往往导致严重的髋关节骨关节炎。本研究探讨人工全髋关节置换术治疗SED患者Tönnis 3级髋关节骨关节炎的早期疗效及可能的影响。方法:2017年1月至2019年6月,将由高年资医生完成人工全髋关节置换术治疗的374例髋关节骨关节炎患者作为研究对象,其中因SED行人工全髋关节置换术的患者9例(男6例,女3例,12髋)符合纳入排除标准,观察人工全髋关节置换术对该类患者的早期疗效。结果:所有患者均选用强生陶瓷内衬-陶瓷股骨头,均获得随访,平均随访时间20个月,除1例出现肌间静脉血栓外,其余患者均未出现无菌性松动、脱位、骨折、血管神经损伤、深静脉血栓和感染等并发症。术前髋关节Harris评分平均35.55分,美国西部Ontario和McMaster大学骨关节炎指数评分(the Western Ontario and McMaster Universities osteoarthritis index,WOMAC)平均56.56分,SF-12生活质量量表评分平均41.56分,视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)平均7.44分;末次随访时Harris评分平均89.56分,WOMAC骨关节炎指数评分平均41.11分,SF-12评分平均56.33分,VAS评分平均2.67分。与全髋关节置换术术前相比,SED患者术后骨盆入射角、骨盆倾斜角和骶骨倾斜角等骨盆相关参数均有所增加,术前平均骨盆入射角为68.95°±4.60°、平均骨盆倾斜角为52.75°±1.06°、平均骶骨倾斜角为17.45°±1.77°,而术后则相应变为76.98°±5.12°、60.51°±4.35°和18.10°±2.02°。患者术后双下肢均基本等长。结论:人工全髋关节置换是治疗SED患者Tönnis 3级髋关节骨关节炎的一种有效手术方式,且早期疗效满意。