普通变异性免疫缺陷症临床诊疗思维

普通变异性免疫缺陷症(CVID)是一种以低免疫球蛋白血症、反复细菌感染为主要特征的异质性免疫缺陷综合征,临床罕见,易于漏诊、误诊。大量研究表明,不同的免疫和遗传缺陷参与了CVID的发病机制。然而,在大多数情况下,这种疾病的遗传背景仍未查明。本文对普通变异性免疫缺陷症的临床表现、发病机制、诊断和治疗进行归纳、总结,为该病的早期诊断、早期治疗提供依据,以减低误诊、漏诊率。

普通变异性免疫缺陷病1例报道

普通变异性免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)是一种临床相对少见且易误诊的疾病,本文报道1例CVID患者。

普通变异性免疫缺陷病1例报道

1病例资料患者女性58岁，间断腹泻2年余，加重伴消瘦半年于2009年8月12日入解放军总医院消化科。大便为黄色稀水样，大便次数由1次／d增至2-4次／d，无黏液脓血，量随饮食量而增加，伴腹胀，便后即缓解。时常伴有呼吸道感染。查体未见异常体征。实验室检查：血常规、肝功能、肾功、尿常规、甲功、CEA、AFP、CAl99均正常。胃肠镜未见异常。免疫球蛋白IgG5．92（7-17g／L）；IgA〈0．0667（0．7-3．8g／L）；

普通变异性免疫缺陷病合并麦胶性肠病一例并文献复习

目的观察普通变异性免疫缺陷病(CVID)合并麦胶性肠病的临床特征并探讨其诊治方法及疗效。方法回顾分析2013年11月收治的1例CVID合并麦胶性肠病患者的诊断及治疗经过,总结其临床特征、诊疗要点、相关治疗及预后评价。结果患者经严格无麦胶饮食,予以输注丙种球蛋白等治疗,腹泻症状明显改善,复查血清免疫球蛋白升高。结论 CVID是一种常见的原发性体液免疫缺陷病,麦胶性肠病以小肠绒毛损害和营养物质吸收障碍为特征,二者关系密切。简单无麦胶饮食可以改善症状,控制病情,提高患者生活质量。

成人普通变异性免疫缺陷病6例临床分析

目的总结成人普通变异性免疫缺陷病的临床特点,提高临床医师对该病的认识。方法 1980年1月-2017年9月某院根据普通变异性免疫缺陷诊断标准收治的6例患者纳入本研究,分析其临床特点。结果男性4例,女性2例,男女比例为2:1;诊断年龄17岁～31岁,中位数22.33岁。主要临床表现为反复多部位感染。其中肺感染6例,神经系统感染4例,2例关节腔感染,1例肠道感染,1例皮肤感染,2例血液系统感染。血清球蛋白G中位数11.07 g/L,免疫球蛋白G中位数1.546 g/L;免疫球蛋白A中位数0.219 g/L;免疫球蛋白M中位数0.273g/L。辅助检查腹部B超;脾大5例、肝大2例、肝内胆管系统增宽1例。胸部CT表现3例支气管扩张、1例肺不张。随访过程中,有2例死于革兰氏阴性杆菌浓毒症;1例确诊31年后死亡,1例确诊14年后死亡。结论普通变异性免疫缺陷病患者感染常见部位是肺部,其次为神经系统、四肢关节和血液系统;肝脾肿大及支气管扩张是疾病后期的常见并发症。对于无基础疾病的年轻人频繁反复多部位感染伴有血清球蛋白降低患者,应进行免疫球蛋白筛查,争取早日诊断和治疗。

儿童普通变异性免疫缺陷病9例临床及免疫特点分析

目的总结儿童普通变异性免疫缺陷病(CVID)临床及免疫特点。方法 2000年1月至2012年5月北京儿童医院根据CVID诊断标准收治的9例CVID患儿被纳入本研究,分析其临床及免疫学特点。结果男女比例为1∶3.5。起病年龄6个月至11岁,中位数2岁;诊断年龄4岁5个月至12岁,中位数9岁9个月。IgG0.33～3.69g/L,中位数2.07g/L;IgA0～1640mg/L,中位数67mg/L;IgM0～840mg/L,中位数130mg/L。B细胞比例正常8例,减低1例。至少发生1次肺炎8例(可疑淋巴间质肺炎1例)、支气管扩张2例、上颌窦炎1例、化脓性中耳炎1例、腹泻3例、关节炎3例、甲状腺功能低下1例、免疫性溶血性贫血1例、肉芽肿1例、非霍奇金淋巴瘤1例(皮肤γδT细胞型)。脾大4例(1例脾内有多发点状钙化)、肝大3例、明显淋巴结肿大2例。结论呼吸系统感染是CVID儿童感染的主要受累部位,其次为肠道,脾、肝淋巴结肿大,自身免疫性疾病及肉芽肿是常见并发症,出现淋巴瘤须高度关注。

普通变异性免疫缺陷病并细胞免疫功能缺陷致支气管扩张、肝硬化一例并文献复习

目的探讨普通变异性免疫缺陷病的发病机制、临床表现、诊断及治疗,提高临床对此病的认识,减少误诊、漏诊。方法对1例普通变异性免疫缺陷病并细胞免疫功能缺陷致支气管扩张、肝硬化患者的临床表现、实验室检查、影像学改变、治疗进行报道并结合相关文献分析。结果患者女性,52岁,因"反复咳嗽咳痰20+年,间断双下肢水肿7年,加重3个月"入院。CT提示支气管扩张、肝硬化、门脉高压。免疫球蛋白提示IgA、IgG显著降低,细胞免疫提示CD4+T细胞计数降低。结合患者临床表现拟诊为普通变异性免疫缺陷病合并细胞免疫功能缺陷。予丙种球蛋白20 g治疗后患者症状明显缓解。文献复习共检索到普通变异性免疫缺陷病病例报道288篇,共8 000余例。除国外一篇对上千例患者分析外,其余多为散发报道或小样本报道。结论普通变异性免疫缺陷病在我国发病率较低,大多由于遗传因素引起,属于罕见病。当患者出现常见部位的反复感染或非常见及条件致病菌感染且治疗效果较差时,应提高警惕并及早治疗,有条件时可行家系基因检测。

原发性免疫缺陷病患者肿瘤发生情况:美国免疫缺陷网络注册患者肿瘤发病率分析

研究背景评估了在美国免疫缺陷网络(USIDNET)注册的原发性免疫缺陷病(PIDDs)患者的总体和器官特异性肿瘤发病率,并与监测、流行病学和最终结果项目(SEER)数据库中经年龄校正的人群的肿瘤发病率进行比较。目的假设PIDD患者由于免疫功能受损,肿瘤发病率会增加。方法将2003年至2015年在USIDNET注册中心注册的PIDD (n=3658)患者的总体和器官特异性肿瘤发病率进行评估,并与SEER数据库中经年龄校正的人群发病率进行比较。结果与年龄相匹配的SEER人群相比,观察到PIDD患者罹患肿瘤的相对危险率为1. 42倍(P<0. 001)。PIDD的男性患癌症的风险是年龄校正的男性人群的1. 91倍(P<0. 001),而PIDD女性患者的总体肿瘤发病率与经年龄校正的女性人群相比并无差异。对SEER数据库中最常见的4个恶性肿瘤——肺癌、结肠癌、乳腺癌和前列腺癌的发病率进行分析,PIDD患者中这些肿瘤的发病没有显著增加。男性和女性PIDD患者的淋巴瘤发病率均显著增加(男性10倍,P<0. 001;女性8. 34倍,P<0. 001)。结论 PIDD患者的肿瘤发病率较高。在特定的PIDD人群中淋巴瘤发病率的增高是导致总体肿瘤发病率提高的主要原因,而常见的实体肿瘤的风险没有增加。这些数据表明免疫系统在预防特定肿瘤方面有一定的作用。

以支气管扩张为主要表现的成人原发性免疫缺陷病5例临床分析

目的探讨以支气管扩张为主要表现的成人原发性免疫缺陷病的临床特征及诊治要点。方法回顾性收集并分析我院收治的5例成人原发性免疫缺陷病患者[2例Good’s综合征（GS）、3例普通变异型免疫缺陷病（CVID）]的临床表现、辅助检查结果、治疗情况及预后。结果5例患者从发病至确诊时间为2～16年，均存在反复呼吸道感染导致的支气管扩张，部分患者伴有鼻窦、胃肠道、泌尿道及中枢神经系统感染。5例患者的免疫球蛋白水平均明显下降，2例Gs患者B细胞缺如伴胸腺瘤。免疫球蛋白替代治疗可降低感染的发生率，延缓病情发展。结论对反复呼吸道感染导致支气管扩张的成人患者，应尽早评估其免疫状况，避免误诊和漏诊原发性免疫缺陷病，早期行免疫球蛋白替代治疗可改善其预后。