普通变异性免疫缺陷症临床诊疗思维

普通变异性免疫缺陷症(CVID)是一种以低免疫球蛋白血症、反复细菌感染为主要特征的异质性免疫缺陷综合征,临床罕见,易于漏诊、误诊。大量研究表明,不同的免疫和遗传缺陷参与了CVID的发病机制。然而,在大多数情况下,这种疾病的遗传背景仍未查明。本文对普通变异性免疫缺陷症的临床表现、发病机制、诊断和治疗进行归纳、总结,为该病的早期诊断、早期治疗提供依据,以减低误诊、漏诊率。

普通变异性免疫缺陷病1例报道

普通变异性免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)是一种临床相对少见且易误诊的疾病,本文报道1例CVID患者。

普通变异性免疫缺陷病1例报道

1病例资料患者女性58岁，间断腹泻2年余，加重伴消瘦半年于2009年8月12日入解放军总医院消化科。大便为黄色稀水样，大便次数由1次／d增至2-4次／d，无黏液脓血，量随饮食量而增加，伴腹胀，便后即缓解。时常伴有呼吸道感染。查体未见异常体征。实验室检查：血常规、肝功能、肾功、尿常规、甲功、CEA、AFP、CAl99均正常。胃肠镜未见异常。免疫球蛋白IgG5．92（7-17g／L）；IgA〈0．0667（0．7-3．8g／L）；

成人普通变异型免疫缺陷病2例并文献复习

普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)是以B淋巴细胞分化成熟缺陷导致低免疫球蛋白血症为特征的原发性免疫缺陷病。该病最显著的特征为血清IgG、IgA水平降低,伴或不伴IgM水平降低[1]。临床主要表现为反复呼吸道、消化道感染,以及伴发慢性肺部疾病、自身免疫性疾病、淋巴增殖性疾病及恶性肿瘤等[2]。现报道2例因反复肺部感染就诊于呼吸科、确诊为CVID的病例,并文献复习,以期提高呼吸科医生对CVID的认识。

成人普通变异性免疫缺陷病6例临床分析

目的总结成人普通变异性免疫缺陷病的临床特点,提高临床医师对该病的认识。方法 1980年1月-2017年9月某院根据普通变异性免疫缺陷诊断标准收治的6例患者纳入本研究,分析其临床特点。结果男性4例,女性2例,男女比例为2:1;诊断年龄17岁～31岁,中位数22.33岁。主要临床表现为反复多部位感染。其中肺感染6例,神经系统感染4例,2例关节腔感染,1例肠道感染,1例皮肤感染,2例血液系统感染。血清球蛋白G中位数11.07 g/L,免疫球蛋白G中位数1.546 g/L;免疫球蛋白A中位数0.219 g/L;免疫球蛋白M中位数0.273g/L。辅助检查腹部B超;脾大5例、肝大2例、肝内胆管系统增宽1例。胸部CT表现3例支气管扩张、1例肺不张。随访过程中,有2例死于革兰氏阴性杆菌浓毒症;1例确诊31年后死亡,1例确诊14年后死亡。结论普通变异性免疫缺陷病患者感染常见部位是肺部,其次为神经系统、四肢关节和血液系统;肝脾肿大及支气管扩张是疾病后期的常见并发症。对于无基础疾病的年轻人频繁反复多部位感染伴有血清球蛋白降低患者,应进行免疫球蛋白筛查,争取早日诊断和治疗。

普通变异性免疫缺陷病合并麦胶性肠病一例并文献复习

目的观察普通变异性免疫缺陷病(CVID)合并麦胶性肠病的临床特征并探讨其诊治方法及疗效。方法回顾分析2013年11月收治的1例CVID合并麦胶性肠病患者的诊断及治疗经过,总结其临床特征、诊疗要点、相关治疗及预后评价。结果患者经严格无麦胶饮食,予以输注丙种球蛋白等治疗,腹泻症状明显改善,复查血清免疫球蛋白升高。结论 CVID是一种常见的原发性体液免疫缺陷病,麦胶性肠病以小肠绒毛损害和营养物质吸收障碍为特征,二者关系密切。简单无麦胶饮食可以改善症状,控制病情,提高患者生活质量。

儿童普通变异性免疫缺陷病9例临床及免疫特点分析

目的总结儿童普通变异性免疫缺陷病(CVID)临床及免疫特点。方法 2000年1月至2012年5月北京儿童医院根据CVID诊断标准收治的9例CVID患儿被纳入本研究,分析其临床及免疫学特点。结果男女比例为1∶3.5。起病年龄6个月至11岁,中位数2岁;诊断年龄4岁5个月至12岁,中位数9岁9个月。IgG0.33～3.69g/L,中位数2.07g/L;IgA0～1640mg/L,中位数67mg/L;IgM0～840mg/L,中位数130mg/L。B细胞比例正常8例,减低1例。至少发生1次肺炎8例(可疑淋巴间质肺炎1例)、支气管扩张2例、上颌窦炎1例、化脓性中耳炎1例、腹泻3例、关节炎3例、甲状腺功能低下1例、免疫性溶血性贫血1例、肉芽肿1例、非霍奇金淋巴瘤1例(皮肤γδT细胞型)。脾大4例(1例脾内有多发点状钙化)、肝大3例、明显淋巴结肿大2例。结论呼吸系统感染是CVID儿童感染的主要受累部位,其次为肠道,脾、肝淋巴结肿大,自身免疫性疾病及肉芽肿是常见并发症,出现淋巴瘤须高度关注。

普通变异型免疫缺陷病住院患者的营养状况及支持现状调查

探讨普通变异型免疫缺陷病(CVID)住院患者的临床特点、营养代谢状况及支持现状,为进一步改善其长期营养管理提供研究依据和参考。本研究为回顾性横断面研究,查询北京协和医院电子病历系统,连续筛选2016年1月至2021年6月符合CVID诊断标准的住院患者共33例,男、女分别为16例、17例,年龄范围2~52岁。回顾性分析其临床资料及营养状况、营养干预情况。连续性资料符合正态分布的均值比较采用两组独立样本的t检验,非正态分布的计量资料采用非参数检验进行比较。结果显示,纳入患者中位起病年龄为22(10.0,36.5)岁,中位病程9.0(2.0,16.0)年。病例均有累及不同系统的反复感染(33/33),部分合并自身免疫性疾病(8/33)、淋巴增殖性疾病与恶性肿瘤(9/33)。85.19%(23/27)的成人患者营养风险筛查(nutritional risk screening 2002,NRS 2002)评分≥3分,33.33%(2/6)的青少年儿童患者年龄别体重指数Z值<-2。66.67%(22/33)的患者在病程中有体重下降,87.88%(29/33)、69.70%(23/33)与81.82%(27/33)的患者分别存在贫血、低白蛋白血症与前白蛋白降低。22例进行了微量营养素评价,提示77.27%(17/22)、22.73%(5/22)与31.82%(7/22)的患者分别存在血清铁降低、叶酸缺乏与维生素B12不足。另有6例检测25-OH-VD3,均提示存在维生素D缺乏。存在营养风险的患者中,56.00%(14/25)在住院期间接受了营养支持:口服营养补充(14例),管饲肠内营养(4例),肠外营养支持(5例)。综上,CVID患者存在营养不良的状况突出,目前合理营养支持的管理仍存在不足。

普通变异性免疫缺陷病并细胞免疫功能缺陷致支气管扩张、肝硬化一例并文献复习

目的探讨普通变异性免疫缺陷病的发病机制、临床表现、诊断及治疗,提高临床对此病的认识,减少误诊、漏诊。方法对1例普通变异性免疫缺陷病并细胞免疫功能缺陷致支气管扩张、肝硬化患者的临床表现、实验室检查、影像学改变、治疗进行报道并结合相关文献分析。结果患者女性,52岁,因"反复咳嗽咳痰20+年,间断双下肢水肿7年,加重3个月"入院。CT提示支气管扩张、肝硬化、门脉高压。免疫球蛋白提示IgA、IgG显著降低,细胞免疫提示CD4+T细胞计数降低。结合患者临床表现拟诊为普通变异性免疫缺陷病合并细胞免疫功能缺陷。予丙种球蛋白20 g治疗后患者症状明显缓解。文献复习共检索到普通变异性免疫缺陷病病例报道288篇,共8 000余例。除国外一篇对上千例患者分析外,其余多为散发报道或小样本报道。结论普通变异性免疫缺陷病在我国发病率较低,大多由于遗传因素引起,属于罕见病。当患者出现常见部位的反复感染或非常见及条件致病菌感染且治疗效果较差时,应提高警惕并及早治疗,有条件时可行家系基因检测。

儿童难治性免疫性血小板减少症的治疗

免疫性血小板减少症(Immune thrombocytopenia,ITP)是儿童常见的以单纯性血小板减少为特征(血小板计数<100×10^9/L,白细胞计数和血红蛋白正常)的出血性疾病,约占儿童出血性疾病的25%~30%。大约80%表现为原发性ITP,此部分患儿的病因极为复杂,可由发病前的病毒感染、疫苗接种等诱发,而同时由于新病因的发现,部分患者会从原发性归入继发性ITP。继发性ITP指由潜在病因导致的免疫相关的血小板减少症,包括药物、幽门螺旋杆菌感染、病毒感染(如人类免疫缺陷病毒、丙型肝炎病毒、EBV、CMV、流感病毒、风疹病毒等)、免疫性疾病(如系统性红斑狼疮、普通变异型免疫缺陷病)等[1]。ITP患儿通常可在发病3个月内自发缓解,大约20%的患儿最终进展为慢性ITP(chronic ITP,CITP)和难治性ITP[2]。

原发性免疫缺陷病患者肿瘤发生情况:美国免疫缺陷网络注册患者肿瘤发病率分析

研究背景评估了在美国免疫缺陷网络(USIDNET)注册的原发性免疫缺陷病(PIDDs)患者的总体和器官特异性肿瘤发病率,并与监测、流行病学和最终结果项目(SEER)数据库中经年龄校正的人群的肿瘤发病率进行比较。目的假设PIDD患者由于免疫功能受损,肿瘤发病率会增加。方法将2003年至2015年在USIDNET注册中心注册的PIDD (n=3658)患者的总体和器官特异性肿瘤发病率进行评估,并与SEER数据库中经年龄校正的人群发病率进行比较。结果与年龄相匹配的SEER人群相比,观察到PIDD患者罹患肿瘤的相对危险率为1. 42倍(P<0. 001)。PIDD的男性患癌症的风险是年龄校正的男性人群的1. 91倍(P<0. 001),而PIDD女性患者的总体肿瘤发病率与经年龄校正的女性人群相比并无差异。对SEER数据库中最常见的4个恶性肿瘤——肺癌、结肠癌、乳腺癌和前列腺癌的发病率进行分析,PIDD患者中这些肿瘤的发病没有显著增加。男性和女性PIDD患者的淋巴瘤发病率均显著增加(男性10倍,P<0. 001;女性8. 34倍,P<0. 001)。结论 PIDD患者的肿瘤发病率较高。在特定的PIDD人群中淋巴瘤发病率的增高是导致总体肿瘤发病率提高的主要原因,而常见的实体肿瘤的风险没有增加。这些数据表明免疫系统在预防特定肿瘤方面有一定的作用。

普通变异型免疫缺陷综合征并糖尿病一例及文献复习

普通变异型免疫缺陷综合征（common variable immunodeficiency，CVID）是一种病因未明的异质性免疫缺陷综合征，以不同程度的低免疫球蛋白血症、反复细菌感染和各种免疫学异常为特征，可累及呼吸系统、消化系统、血液系统等，常伴发自身免疫性疾病和恶性肿瘤，是仅次于选择性IgA缺乏症的第二大原发免疫缺陷病。其病因尚未完全明了，世界卫生组织将其定义为联合免疫缺陷病。患者往往病程较长，临床表现多样，临床上易误诊、漏诊。据国外文献报道，个别CVID患者可合并糖尿病，而国内鲜见报道。现报告我院收治的1例CVID合并糖尿病病例，并复习相关文献，旨在使临床医生对此并存状态有所认识，避免误诊和漏诊。

普通变异型免疫缺陷病合并无色杆菌化脓性心包炎1例

普通变异型免疫缺陷病（common variable immunodeficiency，CVID）是一组异质性疾病，本质是B细胞分化成熟缺陷导致的以低丙种球蛋白血症为特征的先天性免疫缺陷病，其发病机制尚未完全清楚。临床以免疫球蛋白和特异性抗体缺乏、反复感染为特征，常伴发慢性肺部疾病、肉芽肿、免疫性疾病、肝脾肿大、淋巴增殖性疾病及恶性肿瘤等。由于本病起病较缓，临床表现各异，容易误诊。近期我们诊治了1例因化脓性心包炎就诊的CVID患者，现报告如下。

普通变异型免疫缺陷病——附二例报告并文献复习

目的提高对普通变异型免疫缺陷病的认识。方法报告2例普通变异型免疫缺陷病病例并进行相关文献复习。结果2例患者均于青少年期发病，表现为反复呼吸道、消化道感染，脾肿大，免疫球蛋白明显减低，可明确诊断为普通变异型免疫缺陷病，例1经脾切除诊断合并脾脏外周T细胞淋巴瘤，例2反复消化道感染、腹泻，并发营养性巨幼细胞性贫血，经静脉注射丙种球蛋白及抗感染对症治疗后，患者临床症状减轻。结论普通变异型免疫缺陷病起病相对较晚，临床表现多样，以低丙种球蛋白血症和反复呼吸道、消化道感染为特征，早期诊断及正规治疗可改善预后。

儿童传染性单核细胞增多症合并低丙种球蛋白血症、多浆膜腔积液及睾丸炎1例

对青岛大学附属烟台毓璜顶医院儿内科收治的1例传染性单核细胞增多症合并低丙种球蛋白血症、多浆膜腔积液及睾丸炎患儿的临床资料进行回顾性分析。传染性单核细胞增多症症状及实验室检查可不典型,对于发热伴皮疹、肝功能异常合并浆膜腔积液及睾丸炎患儿应警惕EB病毒感染可能,对于EB病毒感染伴低丙种球蛋白血症患儿应警惕普通变异型免疫缺陷病(CVID)可能,入院时应及时完善免疫缺陷病相关基因检测,对基因检测阴性患儿仍要长期随访。

以支气管扩张为主要表现的成人原发性免疫缺陷病5例临床分析

目的探讨以支气管扩张为主要表现的成人原发性免疫缺陷病的临床特征及诊治要点。方法回顾性收集并分析我院收治的5例成人原发性免疫缺陷病患者[2例Good’s综合征（GS）、3例普通变异型免疫缺陷病（CVID）]的临床表现、辅助检查结果、治疗情况及预后。结果5例患者从发病至确诊时间为2～16年，均存在反复呼吸道感染导致的支气管扩张，部分患者伴有鼻窦、胃肠道、泌尿道及中枢神经系统感染。5例患者的免疫球蛋白水平均明显下降，2例Gs患者B细胞缺如伴胸腺瘤。免疫球蛋白替代治疗可降低感染的发生率，延缓病情发展。结论对反复呼吸道感染导致支气管扩张的成人患者，应尽早评估其免疫状况，避免误诊和漏诊原发性免疫缺陷病，早期行免疫球蛋白替代治疗可改善其预后。