新型STAT3基因突变致普通变异性免疫缺陷综合征一例报道及文献复习

普通变异性免疫缺陷综合征(CVID)是临床常见的一种以低免疫球蛋白血症、反复细菌感染、T淋巴细胞或B淋巴细胞功能障碍为主要特征的异质性免疫缺陷综合征,大多数患者表现为多基因和多因子病因学特征,但少数患者发现单个基因的致病性突变,其中STAT3基因是新型CVID突变基因之一。本文报道1例以慢性腹泻为主要临床表现伴有STAT3基因突变的CVID婴儿的临床特征及诊治过程,通过本例分析结合相关文献复习,对STAT3基因突变相关的CVID发病、诊断、治疗、预后进行分析总结,以提高临床医生对该基因突变导致CVID的认识水平。

成人普通变异型免疫缺陷病1例报道并文献复习

本文报道1例成人普通变异型免疫缺陷病(CVID),患者男性,38岁,发病前身体素质良好,10年前开始因反复发生肺部及其他部位感染多次住院,此次因“肺部感染”再次入院,入院查免疫球蛋白普遍低下,排除其他引起免疫球蛋白低下的可能原因后考虑诊断CVID,予积极静脉补充免疫球蛋白、抗感染等治疗后症状缓解,但予静脉输入丙种球蛋白后复查免疫球蛋白并无明显提高,建议患者出院后长期规律补充丙种球蛋白后复查。

免疫缺陷病

9940591 普通可变性免疫缺陷的染色体放射敏感性的体外实验/Palanduz S∥Clin Immunol Immunopathol.-1998,86(2).-180～182 医科情 9940592 普通可变性免疫缺陷中的IL-10的产物/Zhou Z∥Clin Immunol Immunopathol.-1998,86(3).-298～304

以反复肺部感染和皮肤黏膜损害为突出表现的成人普通变异型免疫缺陷1例

普通变异型免疫缺陷(CVID)是一种异质性疾病,以低免疫球蛋白血症、各种感染性及非感染性并发症、T或B淋巴细胞功能障碍为主要临床表现。目前该病的发病机制尚不十分明确,近年来许多研究提示免疫和遗传缺陷参与了CVID的发病。该病临床较为少见,成人病例更为少见,且由于临床表现多样、缺乏特异性,临床上对其认识不足,常导致诊疗延误,部分患者会发生不可逆的损害甚至死亡。该文报道了1例以反复肺部感染和皮肤黏膜损害为主要表现的成年CVID患者的诊治过程,以期为临床提供参考。

免疫性疾病

0225672 普通可变性免疫缺陷/Sneller MC∥Am J Med Sci.-2001,32l(1).-42～48 医科图0225673 非类固醇类抗炎药物在高 IgD综合征治疗中的应用/Picco P∥Ann

28例普通变异型免疫缺陷病的临床及免疫学特征分析

目的探讨普通变异型免疫缺陷病（commonvariableimmunodeficiency，CVID）的临床和免疫学特征。方法回顾性分析2000年1月～2013年6月在北京协和医院住院并诊断为CVID的28位患者的临床表现、实验室检查、合并症以及治疗情况。结果共有17例男性（60．71％），和11例女性（39．28％）纳入研究。发病年龄中位数为18．5岁，从出现症状到确诊的中位病程为5年。患者血清IgG、IgA和IgM的中位值分别为0．89g／L，0．15g／L，以及0．16g／L。B细胞计数的中位值为62个／斗l。本组最常见的表现为支气管肺炎（82．14％）、鼻窦炎（78．57％）和胃肠道感染（67．86％）。35．71％患者合并自身免疫性疾病，其中免疫性血小板减少性紫癜，原发性硬化性胆管炎，白塞病和恶性贫血／萎缩性胃炎各2例。所有患者均接受免疫球蛋白替代治疗。结论CVID中感染仍是最常见的临床表现，但合并自身免疫病患者也不少见，需引起临床重视。

普通变异型免疫缺陷合并肌肥大强直性炎性肌病一例

目的报道1例出现肌肥大和肌强直的普通变异型免疫缺陷（comiilon variable immunodeficiency，CVID）伴随炎性肌肉病患者。方法患者男性，33岁，近10年反复出现呼吸道感染症状，出现四肢无力和肌肉强直2年，伴随胸锁乳突肌和胫前肌肥大。对患者进行实验室检查，肌电图以及肌肉超声检查，并行股四头肌活体组织检查，标本进行组织学和标记炎细胞的免疫组织化学染色，以及强直性肌营养不良1型的萎缩性肌强直蛋白激酶基因的CTG重复次数和2型锌指蛋白9基因的CCTG重复次数的基因检查。结果肌电图检查示强直电位和肌源性损害，肌肉超声提示肌肉肥大，肺活体组织检查提示炎性改变。辅助检查示贫血、尿蛋白阳性和血免疫球蛋白IgG、IgA和TgM均降低。肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死和再生，伴随间质增生和大量炎细胞浸润。浸润的炎细胞主要是巨噬细胞和T淋巴细胞。存在主要组织相容性复合物Ⅰ阳性肌纤维。强直性肌营养不良1型和2型的基因检查正常。结论CVID伴随的炎性肌肉病可以出现肌强直和肌肥大表现。

普通变异型免疫缺陷病75例临床分析

目的探讨中国人群单中心普通变异型免疫缺陷病(CVID)患者的临床表现、实验室检查、治疗及预后。方法对北京协和医院1983年1月1日至2021年5月1日住院病历系统中经2019年欧洲免疫缺陷学会(ESID)标准复核诊断为CVID的75例患者的临床资料进行回顾分析及随访。结果CVID患者的常见临床表现包括呼吸系统受累(68.0%,51/75)、血液系统受累(66.7%,50/75)、肝脾受累(66.7%,50/75)、胃肠道受累(46.7%,35/75)、自身免疫性疾病(29.3%,22/75)等。免疫球蛋白均明显降低(中位IgG 2.4 g/L,中位IgA 0.1 g/L,中位IgM 0.1 g/L),TB淋巴细胞亚群提示CD4+T细胞减少(中位数471/μl)、CD8+T细胞增加(中位数620/μl)、CD4+/CD8+T比例倒置(中位数0.7),NK细胞及B细胞减少(中位数分别44/μl、115/μl)。住院期间75例患者均接受了IgG替代治疗,辅以抗感染、营养支持治疗后,74例病情有改善。随访了47例出院患者,仅16例出院后坚持规律治疗。结论CVID的临床表现多种多样,可有多系统受累,包括自身免疫性疾病,以IgG替代为基石的治疗有一定疗效。

普通变异型免疫缺陷病——附二例报告并文献复习

目的提高对普通变异型免疫缺陷病的认识。方法报告2例普通变异型免疫缺陷病病例并进行相关文献复习。结果2例患者均于青少年期发病，表现为反复呼吸道、消化道感染，脾肿大，免疫球蛋白明显减低，可明确诊断为普通变异型免疫缺陷病，例1经脾切除诊断合并脾脏外周T细胞淋巴瘤，例2反复消化道感染、腹泻，并发营养性巨幼细胞性贫血，经静脉注射丙种球蛋白及抗感染对症治疗后，患者临床症状减轻。结论普通变异型免疫缺陷病起病相对较晚，临床表现多样，以低丙种球蛋白血症和反复呼吸道、消化道感染为特征，早期诊断及正规治疗可改善预后。

尿毒症血液透析患者T淋巴细胞亚群的变化

目的了解尿毒症血液透析患者T淋巴细胞亚群改变致肿瘤易感性。方法过氧化物酶标记的碱性磷酸酶染色(SAP)法检测对照组、尿毒症未透析组及尿毒症透析组患者透析前、后外周血单个核细胞中CD3+、CD4+、CD8+百分比的变化。结果尿毒症未透析患者外周血T细胞亚群百分比CD3+(58.90±2.10)%、CD4+(34.70±1.70)%、CD8+(24.80±1.30)%明显低于正常对照组CD3+(68.17±4.70)%、CD4+(41.82±3.15)%、CD8+(28.90±2.10)%(P<0.05);尿毒症透析组,透析前(1.00±0.10),透析后(1.03±0.16)CD4+/CD8+比值,显著低于正常对照组(1.45±0.18)(P<0.05)。尿毒症血透组患者透析后与透析前比较,CD3+、CD4+、CD8+百分比和CD4+/CD8+比值差异均无统计学意义(P>0.05)。结论尿毒症未透析患者T细胞免疫功能受抑制,血液透析过程未能有效地改善尿毒症患者T细胞免疫功能,增加了血液透析患者肿瘤的易感性。

结核病的共感染因子假说

结核病是一种严重威胁人类生命健康的传染性疾病，近年来呈现卷土重来的趋势。尽管已知结核杆菌是该病发生的不可缺少的因素，但是不同的人感染结核杆菌后的结果却大不相同，其原因尚不可知。近来有人从流行病学的角度，提出结核病存在共感染因子的假说，认为一种尚不为人所知的性传播病毒的感染导致某种特定的免疫缺陷，致使机体不能控制结核杆菌感染。如果这一假说能被证实，将对结核病的预防和治疗产生重大影响。