儿童语言发育迟缓并发智力障碍/发育迟缓的影响因素及其预测模型

目的探讨儿童语言发育迟缓并发智力障碍/发育迟缓(ID/DD)的影响因素,构建ID/DD发生的列线图预测模型。方法选取语言发育迟缓儿童261例,根据是否发生ID/DD将其分为ID/DD组42例和非ID/DD组219例;比较两组儿童临床资料的差异,采用Logistic回归分析筛选语言发育迟缓儿童并发ID/DD的影响因素,根据影响因素构建列线图模型并进行拟合优度检验。结果两组儿童出生胎龄、喂养方式、孕期是否高危史、主要抚养者文化程度、家庭月收入、看电子产品时间以及使用有声读物教授儿童语言方面比较差异均有统计学意义(P均<0.05)。早产、人工喂养、孕期高危史、主要抚养者文化程度初中及以下、家庭月收入≤5000元、每天看电子产品时间>1 h、教儿童语言未使用有声读物是语言发育迟缓儿童并发ID/DD的危险因素(P均<0.05)。基于以上危险因素建立的列线图预测模型,一致性指数(C-index)为0.896(95%CI:0.869~0.923),内部验证列线图模型的ROC曲线下面积为0.854(95%CI:0.826~0.882)。结论儿童语言发育迟缓并发ID/DD与早产、人工喂养、孕期高危史、主要抚养者文化程度等危险因素相关,依据此类因素建立的列线图模型可准确评估和量化语言发育迟缓儿童并发ID/DD的风险。

智力障碍/发育迟缓患儿的染色体核型和基因拷贝数变异分析

目的了解染色体核型和基因拷贝数变异(CNVs)在不明原因智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传病因诊断中的作用。方法对2016年1月-2017年12月在该院就诊的14岁以下不明原因ID/DD患儿分别进行染色体核型和CNVs分析,比较两者的阳性检出率。结果89例患儿进行了染色体核型分析,结果检出异常核型7例,阳性检出率为7.87%,其中以21-三体综合征最多,占57.14%。29例患儿进行了基因CNVS检测,结果检出8例致病性CNVs,检出率为27.59%,包括了1例相对多见的5P缺失,还有1例Ip32.3-P31.3缺失。利用Y检验对分别进行染色体核型分析和基因CNVs分析的两组患儿进行比较,结果显示CNVs的阳性检出率明显高于染色体核型分析(P<0.05),两组患儿在性别、智力障碍程度、伴发畸形、伴发其他疾病等方面比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论染色体核型分析在不明原因ID/DD患儿中的阳性检出率较低,基因CNVs分析的阳性检出率明显高于染色体核型分析,且可以提供更加精确的定位信息,在不明原因ID/DD患儿的病因诊断中具有重要价值。