临床病例讨论——进行性智能发育障碍

病史摘要男,1 2/12岁,专科号:453。生后第3天经筛查发现其血苯丙氨酸浓度为480μmol/L或8mg/dl(Guthrie纸片法),于生后1个月复查血苯丙氨酸浓度上升至1200μmol/L(20mg/dl)。体检:反应尚好,头发黑色,前囟1×1cm,后囟已闭,头围35.5cm,面部及腹股沟区有湿疹出现,尿无异臭。自1 1/2月起开始给予低苯丙氨酸奶粉——国产“苯酮安”

196例先天性智能发育障碍病因及细胞遗传学分析研究

本文对196例先天性智能发育障碍的患儿进行了病因及细胞遗传学染色体分析,检出染色体异常核型49例,检出率为25%,孕早期有不良因素(感冒、用药、接触农药)34例,检出率为12.25%。新生儿、婴幼儿期高烧、抽搐用药21例,检出率为10.71%。因早产、难产、过期产、产程进展不顺利20例,检出率为10.2%。新生儿期黄疸加重5例。检出率为2.55%。先天性代谢性疾病4例,检出率为2.04%。近亲婚配1例,成骨发育不全1例。提示染色体异常是先天性智能发育障碍的重要因素,孕早期孕妇所处的生活环境,新生儿、婴幼儿、孕妇的健康、保健,分娩时产程的进展情况与先天性智能发育障碍密切相关。

碘营养补充预防脑发育关键期婴幼儿碘缺乏所致智能发育障碍效果观察

目的探讨碘营养补充预防脑发育关键期婴幼儿碘缺乏所致智能发育障碍的效果。方法随机选取成都缺碘地区孕妇、哺乳期妇女及3岁以内断奶婴幼儿各30例为对照组,同时选取该地区孕妇、哺乳期妇女及3岁以内断奶婴幼儿各30例为观察组。观察组服用碘油进行碘营养补充,对照组不服用碘油,不补充碘营养。1年后,检测孕妇、哺乳期妇女、3岁内断奶婴幼儿的尿液尿碘含量及3岁内断奶婴幼儿的发育商。结果 1年后,观察组孕妇、哺乳期妇女、3岁内断奶婴幼儿的尿碘含量均明显高于对照组,观察组3岁内断奶婴幼儿的发育商评分为明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论碘缺乏会导致脑发育关键期婴幼儿出现致智能发育障碍的情况,及时给予其碘营养补充,可有效改善碘缺乏所致智能发育障碍的程度。

儿童铅中毒与基因多态性的关系

流行病学研究发现,处于相似铅暴露环境下的儿童有的血铅水平很高,而有些血铅水平并不升高;同样血铅水平的儿童有的表现出明显的智能发育障碍,而有些智能变化不明显,这说明除了环境暴露因素外,机体的遗传易感性也是铅毒性作用的重要决定因素.血铅水平存在着种族差异,这种差异在校正了家庭经济收入、居住环境等因素后依然存在,这种差别在10岁以前特别明显,以后差别逐渐缩小,提示种族间血铅水平的差异可能由于某些先天性的遗传因素引起.

高苯丙氨酸血症的诊治及研究进展

高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）是指血苯丙氨酸浓度〉120μmol/L（〉2mg/dl）,是最常见的先天性、常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病。我国自1981年开展HPA／PKU新生儿筛查，随着全国各省市新生儿筛查工作的逐步推广，临床儿科医师对该病的认识逐步提高，尤其是对HPA的鉴别诊断意识逐步增强，使患儿能尽早得到明确诊断、正确治疗，避免或减轻智能发育障碍等神经系统后遗症。现就HPA的病因、发病机制、诊断、鉴别诊断、基因研究、治疗等方面的研究进展进行阐述，并提供我们的诊治经验，以供I临床医师参考。

新生儿高胆红素血症导致听神经病的临床研究进展

听神经病是儿童期耳聋的重要原因之一,新生儿高胆红素血症是导致听神经病的最重要因素,当血清胆红素浓度达到一定水平时可引起新生儿听觉障碍、神经肌肉不协调、智能发育障碍等严重后遗症,甚至可危及生命,因此高胆红素血症已经成为引起小儿听觉损伤的重要病因之一。听神经病的病因、发病机制：目前,对于听神经病的发病原因并不明确,其原因可能是多方面的,大约50%听神经病患者无明确发病原因;约40%与遗传因素有关,

新生儿骨骼肌肉常见畸形的筛查现状与展望

新生儿疾病筛查（neonatal screening）是指在新生儿期对一些危害严重的先天性疾病、遗传性疾病进行群体普查，从而达到能够早期诊治的目的，避免发生不可逆转的体格和智能发育障碍。目前，我国新生儿法定普查疾病为新生儿听力及部分遗传代谢疾病，并无系统完善的针对新生儿骨骼肌肉常见畸形的专项筛查。在国际范围内，新生儿骨骼肌肉常见畸形筛查的时机、方法、标准等都尚未明确，也没有具体的筛查流程。如何在新生儿期发现骨骼肌肉常见先天畸形，并使之及时获得治疗，不仅能大大提高疗效，使患儿恢复正常，减轻甚至消除疾病所带来的不良影响，而且能使人口质量得到进一步提高。现就新生儿骨骼肌肉常见畸形疾病相关研究和筛查开展现状综述如下。

贵州省2008-2011年新生儿疾病筛查结果分析

新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中,采用快速、简便、敏感的检验方法对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检,作出早期诊断,在患儿临床症状出现前,及时给予治疗,

新生儿甲状腺功能减低症并肺透明膜病一例

新生儿甲状腺功能减低症简称甲低又称克汀病或呆小症,甲低是由于甲状腺激素的合成及分泌不足或靶细胞受体缺陷,引起的代谢水平低下、体格和智能发育障碍。国内发病率为1/7000,而甲低并肺透明膜病较罕见。我院经治的一例报告如下。患儿女2小时,因＂生后气促、发绀1小时＂入院。患儿系第1胎第1产,母孕期顺利,否认遗传和家族病史。孕39^（（？）6）周剖腹产分娩,

新生儿Prader-Willi综合征伴发热1例并文献复习

回顾性分析我院确诊的新生儿Prader-Willi综合征伴发热1例并进行报道,结合国内外相关文献进行分析,提高临床医生对该疾病的认识,减少漏诊,进而使该病可以得到早期诊断,改善疾病预后。

营养与小儿智能和行为的关系

营养与小儿智能和行为的关系上海第二医科大学附属新华医院（２０００９２）洪昭毅早在６０年代初就已发现在婴儿期蛋白质、热能严重缺乏会引起智能发育障碍。认为这可能是由于影响了神经系统的发育所致。但营养不良对智能的影响往往不能完全排除不良的社会环境（文化教育...

重视和加强新生儿遗传代谢病的筛查

新生儿遗传代谢病筛查简称新生儿筛查，是指在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的遗传代谢病（inborn errors of metabolism，IEM）进行筛检，作出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗，避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务，是控制出生缺陷，提高出生人口素质的重要措施。

先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症（CH），是儿科常见的内分泌疾病之一，其主要临床表现为体格和智能发育障碍，根据病因的不同可以分为散发性CH和地方性CH.CH可通过新生儿疾病筛查获得早期治疗、诊断，预后良好。 散发性先天性甲状腺功能减低症 甲状腺不发育、发育不全或异位是造成CH的最主要原因，先天性甲状腺激素合成代谢及功能障碍是导致CH的第二位常见原因。暂时性甲状腺功能障碍是由于母体孕期服用抗甲状腺药物或母体存在抗甲状腺抗体、碘缺乏以及甲状腺功能发育不成熟。

我国新生儿遗传代谢病筛查进展

新生儿遗传代谢病筛查（简称新生儿疾病筛查）是指在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检，作出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗，避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务。