暂时性症状性锌缺乏18例临床分析及SLC39A4基因检测

暂时性症状性锌缺乏（transient symptomatic zinc deficiency，TSZD）发生于婴儿。临床表现为肢端及腔口周围皮炎、脱发及腹泻，常伴低锌血症，与肠病性肢端皮炎（acrodermatitis enteropathica，AE）非常相似，极易混淆。SLC39A4基因为AE的致病基因，我们收集了四川地区18例经SLC39A4基因检测证实为TSZD的患儿资料，将其临床特点总结如下。

肠病性肢端皮炎研究进展

肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica,AE)是一种少见的以缺锌为特点的常染色体隐性遗传病,常在婴幼儿期发病,病情迁延不愈,严重时可致患儿死亡。该病临床上与暂时性症状性锌缺乏(transient symptomatic zinc deficiency,TSZD)极为相似,容易混淆。近年来SLC39A4被确定为AE的致病基因,这为二者的鉴别提供了可靠手段。该文就AE研究的最新进展进行综述。