ZFP57基因相关新生儿暂时性糖尿病双胎报告并文献复习

目的探讨ZFP57基因变异所致新生儿暂时性糖尿病(TNDM)的临床及基因变异特征。方法回顾分析2019年12月收治的一对ZFP57基因变异所致TNDM双胎患儿的临床资料和基因测序结果。同时检索建库至2020年2月的中国知网数据库、万方数据库及PubMed数据库,复习相关文献。结果双胎均为女性,生后24小时内出现血糖升高,伴巨舌、脐疝。基因检测提示双胎儿均在ZFP57基因上存在2个杂合变异;c.458 delT移码变异,来源于患儿母亲;830A>G(p.H 277R)错义变异,来源于患儿父亲。结论ZFP57基因是诊断TNDM的重要决定因素,也是了解多位点印记紊乱(MLID)遗传驱动的关键因素。

IRS2基因突变致新生儿暂时性糖尿病一例

患儿，女，19d，主因“皮肤黄染17d，口吐泡沫2d，发热半天”入院。患儿系第1胎第1产，双胎之大，35^＋5周因“胎膜早破”剖宫产娩出，宫内无窘迫，生后无窒息、青紫，羊水、脐带、胎盘无异常，Apgar评分正常，出生体重2．15kg。

暂时性新生儿糖尿病(TNDM)患儿的临床特征和探讨

目的探讨暂时性新生儿糖尿病(TNDM)患儿的临床特征,观察其诊疗过程及预后。方法选取2010年11月—2014年7月该院收治的3例TNDM患儿,回顾性分析其临床病历资料,诊疗后进行随访观察。结果该组患儿经实验室检查、影像学检查后结合临床表现得到最终确诊,经胰岛素、格列苯脲治疗病情均得到缓解,随访期间未出现高血糖情况,预后良好。结论针对疑似TNDM患儿要结合其临床特征尽早确诊,积极采用胰岛素和格列苯脲进行治疗,同时加强后期随访,防止病情进展。

新生儿糖尿病的磺脲类药物治疗

新生儿糖尿病（Neonatal Diabetes Mellitus,NDM）是一种少见的特殊类型糖尿病,临床可分为新生儿暂时性糖尿病（Transient neonatal diabetes,TNDM）和新生儿永久性糖尿病（Permanent neonatal diabetes,PNDM）两类[1]。NDM最早由Kitsell[2]于1852年报道。

基因组印迹与糖尿病

基因组印迹是来自精子和卵子的等位基因或染色体在发育过程中,由于甲基化程度不同导致单等位基因表达。近年来的研究表明,新生儿暂时性糖尿病(TNDM)与染色体6q24父源印迹基因过量表达有关,进一步研究发现6q24附近的ZAC/HYMAI基因父源复制以及ZAC/HYMAI基因CpG岛的异常甲基化可能在TNDM发生中起关键作用。

新生儿糖尿病的研究进展

新生儿糖尿病是一种罕见的单基因糖尿病,是指出生后6个月内发生的糖尿病。近年来,国内外研究报道的致病变异已有20余种,临床表型复杂多样,不同基因变异亚型的治疗策略不尽相同。了解并及早识别新生儿糖尿病的基因变异亚型对其治疗和预后具有重要意义。

暂时性新生儿糖尿病4例

目的揭示暂时性新生儿糖尿病（TNDM）患儿的临床特征，为TNDM治疗策略的制定提供理论依据。方法选取2008年12月至2010年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的TNDM4例为研究对象，对患儿的临床资料进行回顾性分析。结果4例患儿确诊为TNDM后首先应用胰岛素进行治疗。其中2例TNDM患儿于病情平稳后用格列苯脲进行为期2—3周的试验性治疗，其中1例有效，1例部分有效。出院后经2～3年随访，3例患儿于出生1个月后均缓解，且无其他并发症，1例失访。结论TNDM有着独特的临床特征，多于起病后数月自行缓解，因此对TNDM患儿应进行长期随访，以协助分型。部分TNDM患儿对格列苯脲治疗有效。

暂时性新生儿糖尿病临诊应对

暂时性新生儿糖尿病是一种少见的特殊类型糖尿病，需与1型糖尿病相鉴别，基因检测可协助进一步诊断分型，精确制定治疗方案及预测复发。磺脲类药物能改善这类患儿的胰岛素分泌，从而控制血糖。本文详细介绍1例暂时性新生儿糖尿病的诊治经过，以便临床医生重视该疾病的诊治。

孕妇年龄与高血糖及孕晚期糖耐量试验各时点的关系

妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus， GDM）是妊娠诱发的暂时性糖尿病，相对糖尿病合并妊娠（pregestational diabetes mellitus，PGDM）来说，血糖升高程度低，且可控性好，是糖尿病（diabetes mellitus，DM）的一种特殊类型。文献报道年龄、糖尿病家族史、超重和孕期运动等是GDM发生的独立影响因素，为了明确太仓地区年龄与孕期高血糖和孕晚期糖耐量试验（OGTT）的关系，我们作了横断性回顾分析，旨给围产保健提供完善的保健信息。

新生儿糖尿病

新生儿糖尿病(NDM)与1型糖尿病不同(不具有典型的人白细胞抗原类型,也未见自身免疫学指标),它分为暂时性糖尿病(TNDM)和永久性糖尿病(PNDM)二类。前者是由父源6号染色体异常所致,而后者则是基因突变致胰岛发育不全引起。TNDM虽用胰岛素一年内可以治愈,但有60%在青春期复发;PNDM是终身疾病。

新生儿糖尿病13例临床特点分析

目的 分析13例新生儿糖尿病（NDM）的临床及随访资料,为临床诊治提供参考.方法 对2001年7月至2012年6月北京儿童医院诊治的13例NDM的临床表现、实验室检查及临床随访资料进行回顾性分析.结果 13例NDM的诊断时间为生后12 d～5个月,中位诊断时间为生后3个月.小于胎龄儿（SGA）7例.发热感染为首发症状者8例,尿液黏滞起病者2例,纳差、哭闹为首发症状者1例,反应差起病者1例,单纯抽搐起病者1例.全组4例伴抽搐.合并糖尿病酮症（DK）者4例,合并糖尿病酮症酸中毒（DKA）者6例.诊断时平均糖化血红蛋白为10.0％ （7.4％ ～14.2％）.急性期均采用胰岛素治疗,剂量为1.0～1.2 U·kg-1·d-1,血糖控制均较好.随访至今（最短6个月,最长11年）.除1例失访未进行分型外,4例为暂时性NDM（TNDM）,于诊断后2周～3个月缓解；8例为永久性NDM（PNDM）,其中1例Wolcott-Rallison综合征.PNDM中6例曾试用格列本脲治疗,1例有效,3例无效停用,2例因胃肠道反应停用.2例PNDM死亡,其中1例合并严重的智力、体力发育迟缓,诊断为发育迟缓、癫痫和新生儿糖尿病综合征（DEND）,一直口服格列本脲治疗,于2.5岁时因感染诱发DKA死亡.另1例死于肝肾功能衰竭.所有PNDM随访时血糖控制均较好,7例有糖化血红蛋白值,中位数为6.7％（4.8％～7.0％）.结论 NDM起病时症状不典型,临床易漏诊.近31％为暂时性,可自行缓解.胰岛素治疗均有效,血糖较易控制.婴幼儿对格列本脲耐受差,需要针对性使用.

两例父源性6号染色体单亲二体的产前诊断

目的对2例父源性6号染色体单亲二体（paternal uniparental disomy of chromosome 6，pUPD6）进行产前诊断。方法对胎儿细胞进行原位培养和G显带染色体核型分析，应用单核苷酸多态性微阵列芯片对胎儿样本及父母双方的外周血DNA进行分析。结果两例胎儿均为正常男性核型，芯片检测显示其均为pUPD6。结论pUPD6可导致1型新生儿短暂性糖尿病。隐性致病突变的纯合状态、印记基因障碍、对胎盘功能的影响是单亲二体产前诊断和遗传咨询中应考虑的主要致病因素。