肝豆状核变性驱铜治疗的再认识

肝豆状核变性即Wilson病(WD),是少数几种可治的神经遗传性疾病之一。目前国内外常用的驱铜药物有青霉胺、曲恩汀、锌制剂和四硫钼酸盐。本文作者结合自己多年丰富的临床经验提出,青霉胺与曲恩汀并不适用神经型WD患者的初始治疗,而锌制剂可用于WD患者的初始以及终身维持治疗。对WD患者的低铜饮食笔者也提出了自己的观点。

肝豆状核变性合并肾损害1例报告及文献复习

患者,男,19岁,学生,轻微蛋白尿12年,脐周隐痛10年,意向性震颤3年。2006年山西医科大学第一医院诊断为肝豆状核变性和蛋白尿原因待查。青霉胺治疗后腹痛缓解,维持治疗3年。2016年12月再发脐周钝痛6 d、烦躁3 d收住山西医科大学第二医院。

2012欧洲肝脏研究会肝豆状核变性(Wilson病)的诊治指南

最近发表的首部用于肝豆状核变性(Wilson病)诊断和管理的欧洲肝脏研究会(EASL)临床实践指南,对肝豆状核变性的诊断和治疗进行了详尽的描述,本指南主要是为了协助医师和医疗机构的临床决策过程而制定,描述了诊断和治疗Wilson病的最佳临床实践.该临床实践指南,根据对现有文献的系统性回顾,提供了对于Wilson病的最佳的诊断实践和治疗实践.本指南的推荐意见以欧洲肝脏研究会(GRADE分级系统)和美国肝脏病研究会指南方式表达.然而,由于没有针对Wilson病的优化设计的随机对照研究,所以现在缺乏高质量的证据来评估可用药物的相对治疗效果.评估主要是基于最近过去十年来的大型病例系列研究.现介绍<指南>中的推荐意见.