直肠癌远端移行粘膜p53、k-ras基因突变的检测及其临床意义

运用聚合酶链式反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)方法,通过对直肠癌切除标本远端移行粘膜p53、k-ras基因突变的检测,界定远端移行粘膜存在的范围。直肠癌根治术标本54例,于自然张力下取肿瘤下缘1.0cm(A组)、2.0cm(B组)、3.0cm(C组)粘膜标本,对照组(D组)40名正常直肠粘膜取自痔上粘膜环切吻合术(PPH)标本,采用PCR-SSCP法分别检测各标本的p53、k-ras基因突变情况。结果显示,A、B组基因突变率无显著性差异(P=0.321),与对照组有显著性差异(P=0.012),C组基因突变率与A、B组有显著性差异(P=0.002),与对照组无显著性差异(P=0.072)。按病例分析,54例p53突变者占35.2%(19/54);k-ras突变者占20.4%(11/54);44.4%(24/54)发生至少一种基因突变,6例(11.1%)出现p53和k-ras基因同时突变。突变的发生与患者年龄、性别、癌肿大小、病理类型、TMN分期等因素均无关。直肠癌远端移行粘膜p53、k-ras突变多位于2cm内,3.0cm处与正常粘膜无显著性差异,可以界定为分子遗传学上的远端最小安全切缘。