早中孕期超声联合有创性产前诊断在双胎妊娠中的应用

目的通过对临沂地区双胎妊娠进行早中孕期超声检查和有创性产前诊断相结合,评估其在双胎妊娠中的应用价值。方法对2014年10月至2015年5月在孕11周前就就诊于我院的双胎妊娠进行早孕期超声,中孕期系统超声及有指征的有创性产前诊断的孕妇进行研究,统计孕妇年龄、早孕期超声、18~22周系统超声、有创性产前诊断、产前诊断结果、选择性减胎术等情况,对所有资料进行汇总,分析临沂地区双胎妊娠早中孕期系统超声检查情况,以及联合有创性产前诊断后胎儿异常的检出情况,并评估其应用价值。结果纳入研究的双胎妊娠共1437例,共有56例通过早中孕期系统超声检出有异常,其中早期超声检出异常7例,中期超声检出异常49例,所有超声异常的双胎妊娠均进行非指向性咨询,并均建议行有创性产前诊断,实际有创性产前诊断27例（48.2%）,其中绒毛穿刺术3例,余24例均行羊水穿刺术。实际产前诊断胎儿数47个（包括双胎均行产前诊断21例,其中一胎行产前诊断5例）,诊断5个染色体异常,均为双胎之一异常（其中包括1例超声无异常表现但产前诊断结果异常）,包括2例双胎之一21三体综合征,染色体异常发生率10.6%（5/47）。行选择性减胎7例（5例染色体异常及2例超声异常染色体正常者）,余均选择期待。避免了2例21三体综合征（其中包括超声无异常表现的1例）出生,同时还避免了2例18三体综合征、1例13三体、1例胎儿腹水、1例法洛四联症患儿的出生。结论将双胎妊娠早中孕期系统超声和有创性产前诊断进行联合,一方面能够明确畸形儿的染色体情况,避免了盲目减胎,另一方面可规避单纯超声的漏诊,提高检出率,是产前发现异常胎儿非常有效的手段,和选择性减胎术进行结合,能有效降低出生缺陷,在提高人口素质方面有重要的应用价值。

利用基因组编辑技术治疗唐氏综合征探索性研究进展

唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21三体综合征,是最常见且严重危害人类健康的染色体病之一,患者的主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育障碍并伴随多系统疾病或其他异常.其主要致病原因是患者细胞内多了一条21号染色体.近年来,随着二孩政策的实施、医疗福利的改善,具有生育需求的高龄女性越来越多,然而随着女性生育年龄的增加,DS的发病率明显升高.DS虽非致死性染色体疾病,但DS患者需要特殊照顾和额外的医疗费用,造成了沉重的社会和经济负担.DS至今尚无有效治疗方法,目前临床上主要采取产前筛查和有创性产前诊断来降低DS患儿的出生率,但存在假阳性,较易引发并发症.DS的诊治已成为临床医学中亟待解决的重大问题.基因编辑技术能在活细胞中有效、准确地编辑致病基因,并能实现对特定DNA片段的敲除、插入等,以此为基础从染色体水平上探索治疗DS的新方法,使异常的三倍体细胞(21号染色体)恢复至正常的二倍体细胞有望实现.鉴于此,本文现就利用基因组编辑技术治疗DS的探索性研究进展作一综述.